¿Qué es la triploidía o síndrome triploide?

La triploidía o síndrome triploide es una condición del feto poco diagnosticada y conocida. Incluye afectaciones en múltiples órganos, por lo que su pronóstico es desfavorable. En este artículo te contamos todo lo que debes saber de esta rara anomalía genética.

¿Qué es la triploidía o síndrome triploide?

Se trata de una extraña anomalía cromosómica en la que los fetos nacen con un conjunto adicional de cromosomas en sus células. Un juego normal consta de 23 cromosomas, llamado haploide. Dos conjuntos de ellos, 46 cromosomas, se denominan diploide. Entonces, tres conjuntos, se denominan «conjunto triploide».

Las típicas células poseen 46 cromosomas que se agrupan de a pares: 23 de ellos son heredados del padre y 23 de la madre (diploidía). Pero cuando todos los pares reciben un cromosoma extra, ya sea de la madre o del padre, hablamos de triploidía o síndrome triploide.

¿Qué lo ocasiona?

Según una publicación de la Organización Nacional de las Enfermedades Raras, la triploidía ocurre en el 1 a 3 % de los embarazos. No existen factores de riesgos, ni tampoco es hereditaria. Además, no es más frecuente en mujeres mayores como otras anormalidades cromosómicas.

Como mencionamos antes, la triploidía es el resultado de la adición de un cromosoma adicional a cada par normal. Esto sucede cuando dos espermatozoides haploides (normales) fecundan un mismo óvulo o cuando un espermatozoide diploide fecunda un óvulo haploide. También, cuando un espermatozoide haploide fecunda a un óvulo diploide.

Un artículo publicado por la revista Clinical Genetics describe dos tipos diferentes de fecundación que pueden ocasionar el síndrome triploide.

1. Fertilización digimica: en esta variante la madre es la que aporta el cromosoma adicional. En general, ocurre cuando posee un óvulo diploide y es fecundado por un espermatozoide haploide.
2. Fertilización diándrica: el padre provee el cromosoma extra.

Los embarazos diándricos suelen resultar en abortos espontáneos tempranos, a diferencia de los embarazos digínicos que tienden a perderse llegando al final del tercer trimestre.

Una mola hidatiforme, que es un tipo de tumor caracterizado por su crecimiento lento y compuesto por células trofoblásticas, puede provocar triploidía. Incluso, generar múltiples complicaciones, como aumento del riesgo de otro embarazo molar o cáncer.

Diferencias entre la triploidía y la trisomía

La trisomía es una condición genética similar a la triploidía, que ocurre cuando algunos pares específicos de cromosomas reciben uno extra de algún progenitor. Los más comunes son los siguientes:

• Síndrome de Patau (Trisomía 13).
• Trisomía 18 (síndrome de Edwards).
• Síndrome de Down (Trisomía 21).

El cromosoma adicional también puede provocar afecciones en el desarrollo mental y físico. Sin embargo, un porcentaje mayor de los niños nacidos con trisomía viven hasta la adultez con cuidados de tiempo completo y a largo plazo.

Síntomas de la triploidía

Los pocos bebés que sobreviven al nacimiento presentan múltiples defectos. Algunos de los más comunes son los siguientes:

• Defectos cardíacos.
• Retardo de crecimiento intrauterino.
• Defectos del tubo neural, como espina bífida.
• Defectos renales, como riñón poliquístico.
• Anormalidades en las extremidades, como membranas en los dedos de la mano y de los pies.

Los bebés nacidos con triploidía no suelen vivir más de un par de días. No obstante, aquellos que nacen con triploidía en mosaico (en el cual la cantidad de cromosomas no es la misma en todas las células) sobreviven más años después del nacimiento.

Las mujeres embarazadas con fetos triploides pueden desarrollar cuadros de preclampsia, condición que se manifiesta con los siguientes síntomas:

• Hipertensión.
• Edema.
• Niveles elevados de la proteína albúmina en la orina (albuminuria).

Un artículo publicado por la revista Human Pathology sugiere que es importante conocer la amplitud del espectro del síndrome triploide, que va desde casi la normalidad hasta la afectación de múltiples órganos.

¿Se diagnostica fácil?

El análisis de los cromosomas, llamado «cariotipo», es el único examen que confirma el diagnóstico de triploidía. Este examen cuantifica los cromosomas en los genes del feto para determinar la existencia de cromosomas adicionales.

La amniocentesis, que es otra prueba para detectar trastornos genéticos, también son de gran utilidad. Incluso, el síndrome triploide puede sospecharse y diagnosticarse durante los ultrasonidos, ya que el médico observa si tiene alguna anormalidad.

¿Existen opciones terapéuticas para los bebés triploides?

El síndrome triploide es una condición letal. De hecho, los fetos con este tipo de anomalía rara vez sobreviven al nacimiento. La gran mayoría resultan en abortos espontáneos durante el primer trimestre de embarazo, mientras que otros nacen muertos antes de llegar a término.

Si el médico sospecha de la patología durante el embarazo, la madre puede decidir interrumpirlo, llegar a término o esperar un aborto espontáneo. Si la madre opta por continuar con el embarazo hasta la fecha de término, debe ser monitoreada para evitar complicaciones como las siguientes:

• Preeclampsia, que puede poner en riesgo la vida.
• Coriocarcinoma, un extraño tipo de cáncer provocado por tejido de un embarazo parcial molar.

Pronóstico de la triploidía o síndrome triploide

Un embarazo con síndrome triploide no aumenta las probabilidades de otro embarazo con iguales condiciones. Por ende, debes sentirte segura para concebir nuevamente, sin estar preocupada de que exista un riesgo mayor. Asimismo, siempre debes mantener los exámenes y cuidados prenatales para asegurarte que tu bebé recibe la mejor atención posible.