El síndrome de Patau en bebés

Mervis Romero · 10 febrero, 2018
La trisomía es una alteración que genera un cromosoma adicional o extra. Esta anomalía se da desde el vientre materno cuando la división celular es defectuosa.

Este síndrome fue descubierto por el genetista Klaus Patau en el año 1960. Las estadísticas demuestran que la proporción de que un bebé nazca con síndrome de Patau es de uno entre 10 mil.

Las células humanas se componen de 46 cromosomas. Los bebés con trisomía tienen un total de 47 cromosomas, lo que ocasiona malformaciones importantes.

Daños que ocasiona el síndrome de Patau

El síndrome de Patau puede presentarse de forma parcial o completa. De allí dependerá la esperanza de vida y la gravedad de las malformaciones. Esta anomalía implica las siguientes condiciones:

  • Anomalías genitales.
  • Retraso mental severo.
  • Quistes en los riñones.
  • Rotación de órganos internos.
    • Mal ubicación del corazón (que puede darse del lado derecho en lugar del izquierdo).
  • Hernias inguinales o umbilicales.
  • Labio leporino y paladar hendido.
  • Malformaciones cerebrales y cardíacas.
  • Malformación en las manos, orejas, ósea.
  • Ojos muy pequeños o extremadamente unidos.
  • Dedos supernumerarios o adicionales en manos o pies.
  • Problemas de visión, auditivos, apnea del sueño y convulsiones.

Causas y factores de riesgo

Aunque este síndrome no es hereditario, es más probable que lo padezcan aquellos bebés cuyas madres superan los 35 años de edad.

Lamentablemente el pronóstico de vida no suele ser favorable, pues el 80% de los niños que presentan el síndrome de Patau no superan el primer mes de vida, debido a las múltiples anomalías y complicaciones que impiden una vida normal.

Cariotipo del síndrome de Patau.

El síndrome de Patau es más común en el sexo femenino. Por otra parte, el récord de vida lo tuvo un niño que logró sobrevivir durante 10 años.

¿Se puede prevenir el síndrome de Patau?

Desafortunadamente, la respuesta es no. Sin embargo, un estudio a nivel cromosómico puede diagnosticar la trisomía en las madres embarazadas.

A los padres que ya tuvieron un bebé con este mal, se les recomienda someterse a pruebas genéticas para disminuir los riesgos de recurrencia en un segundo hijo.

¿Cuándo se puede diagnosticar?

A partir de las 15 semanas de iniciado el embarazo se puede obtener un diagnóstico acertado acerca de si el bebé presenta malformaciones genéticas o no.

En caso de que una mujer no haya controlado su embarazo, un perinatólogo podrá dar el establecer si el bebé presenta síndrome de Patau después del nacimiento del niño.

Exámenes para diagnosticar la trisomía 13

Es vital que toda mujer controle su gestación una vez enterada del embarazo. Sobre todo, aquellas que tienen su primer embarazo pasados los 35 años.

A fin de diagnosticar complicaciones genéticas, el obstetra puede valerse de los siguientes métodos diagnostico:

  • Ecografía obstétrica abdominal. Es un método indoloro y externo utilizado ampliamente en las mujeres embarazadas.
  • Mapa de cromosomas o cariotipo. Se utilizan las células fetales extraídas del tejido de la placenta, las cuales son sometidas a una biopsia para determinar alguna enfermedad.
  • Amniocentesis.Es la obtención del líquido del saco uterino.
  • Funiculocentesis. Consiste en la punción de los vasos sanguíneos del cordón umbilical para obtener una muestra de estudio.
El síndrome de Patau y su tratamiento.

Tratamiento para los niños con síndrome de Patau

El tratamiento de los síntomas siempre está enfocado a brindar atención personalizada a cada niño. Esto dependerá de la condición particular y las malformaciones físicas con las que se tenga que lidiar. Los problemas cardíacos son, en su mayor parte, la causa de la muerte en estos pequeños.

Actualmente existen dilemas éticos con relación a si se debe prolongar la vida de estos bebés cuando su esperanza de vida no supera las primeras semanas.

Además muchos se preguntan si vale la pena someter a estos bebés a grandes cirugías. Para algunos, estas intervenciones solo prolongan el dolor de los padres y la agonía de estos niños.

Sin lugar a dudas, lo que sí es cierto es que todos requieren asistencia médica desde que nacen, a fin de estar lo más cómodos y dar la orientación a los padres acerca de cómo suministrar cuidados paliativos desde el punto de vista físico y emocional.

Afortunadamente, el síndrome de Patau tiene una incidencia de aparición muy baja. Sin embargo, aquellos padres que hayan pasado por la dolorosa tarea de tener a un bebé con este tipo de síndrome, no deben dudar en buscar ayuda profesional a fin de superar, poco a poco, el dolor que causa la muerte de su bebé enfermo.