Alteraciones cromosómicas autosómicas
Las alteraciones cromosómicas son bastante comunes y más graves que las alteraciones en un gen porque implican numerosos genes. Cada brazo de los cromosomas se divide en 4 regiones, y dentro de cada región se enumera cada banda en relación a las distancia al centrómero.
El brazo corto se denomina “p” y el largo “q”. Por ejemplo: 1 q 23 indica: cromosoma 1, brazo largo, segunda región, tercera banda. Las características comunes a estas alteraciones son:
- Retraso madurativo e intelectual.
- Presencia de rasgos dimórficos y malformaciones.
- Retardo en el crecimiento.
Clasificación de las alteraciones cromosómicas
Dentro de las alteraciones cromosómicas tenemos: las aberraciones numéricas y las aberraciones en la estructura de los cromosomas.
Alteraciones cromosómicas: aberraciones numéricas
La causa más frecuente de las aberraciones numéricas en los cromosomas suele ser la no disyunción. Esta consiste en el fallo de los cromosomas apareados o de las cromátidas en experimentar disyunción en la primera división meiótica, la segunda o durante la mitosis.
La consecuencia de esta anomalía es que los miembros del par cromosómico no se separan adecuadamente. Por lo tanto, en algunos gametos pueden sobrar o faltar cromosomas.
Cuando un gameto con un cromosoma de más se une durante la fecundación a un gameto normal, el cigoto resultante tendrá tres unidades de ese cromosoma en particular. Este fenómeno se conoce como trisomía.
Cuando un gameto, que carece de un cromosoma en particular se une con un gameto normal, dará lugar a una monosomía. La no-disyunción puede sobrevenir también durante la mitosis que ocurre después de la formación del cigoto.
Si esto ocurre al principio, habrá células trisómicas, mientras que otras será monosómicas. Estos pacientes se denominan mosaicos. Además, casi siempre con respecto al cromosoma X (los mosaicos de otros cromosomas suelen ser inviables).
Alteraciones cromosómicas: aberraciones en la estructura de la estructura de los cromosomas
Las alteraciones más frecuentes en la estructura de los cromosomas son la deleción, la duplicación, la inversión y la traslocación.
- Deleción o supresión. Pérdida de un fragmento de un cromosoma, por lo que en el cromosoma afectado falta toda la información genética almacenada en el fragmento perdido.
- Duplicación. Presencia de un fragmento adicional de cromosoma. A veces, un fragmento delecionado de un cromosoma puede unirse al extremo del cromosoma homólogo. Esta alteración resulta mucho menos nociva que la deleción.
- Inversión. Supone la fragmentación de un cromosoma por dos rupturas, seguida de su adhesión al mismo cromosoma, pero de forma invertida. En general, este cambio en el orden de los genes no da lugar a un fenotipo anormal. Aunque sí puede tener consecuencias para la generación siguiente, cuando el cromosoma con inversión se una a otro normal.
- Translocación. Transferencia de parte de un cromosoma a otro no homólogo. A veces estas translocaciones son recíprocas.
Las aberraciones estructurales tiene lugar, generalmente, durante la meiosis de uno de los gametos (materno o paterno).
Alteraciones cromosómicas autosómicas
A continuación, exponemos brevemente las principales alteraciones cromosómicas autosómicas:
Síndrome de Down
- Descrita inicialmente por Langdon Down en 1866.
- Anomalía cromosómica más común y conocida (afecta a 1 de cada 700 nacidos vivos).
- Las personas con síndrome de Down tienen 47 cromosomas, siendo extra el cromosoma 21.
- Puede identificarse normalmente en el momento del nacimiento, o poco después, debido a la presencia de características típicas como las siguientes:
- Hipotonía.
- Retraso mental.
- Braquicefalia (crecimiento excesivo de la cabeza por cierre prematuro de la sutura coronal).
- Lengua prominente.
- Manos cortas y anchas.
- Anomalías cardíacas en el 35 % de los casos.
- Talla inferior a la normal.
- Aunque en el 95 % de los casos el síndrome de Down implica trisomía para el cromosoma 21, alrededor del 4 % presentan una traslocación del brazo largo del cromosoma 21 (al cromosoma 13, 14, 15 o 22). Estos pacientes tienen, por tanto 46 cromosomas, aunque fenotípicamente no se distingue de la trisomía 21.
- El promedio de la edad materna está en los 34 años.
- Los portadores masculinos son menos propensos que los femeninos a tener hijos afectados.
Trisomía 18 (Síndrome E)
- Es un síndrome asociado a una trisomía para el cromosoma 18.
- Está relacionado con defectos congénitos múltiples.
- Es mucho más grave que el Síndrome de Down (la mayoría de los pacientes mueren a los 6 meses de edad)
- Los síntomas más frecuentes incluyen:
- Retraso mental.
- Incapacidad para crecer.
- Alteraciones en orejas, manos y pies.
Trisomía 13 (Síndrome D)
- Es menos frecuente que el anterior y las alteraciones son mucho más graves (los pacientes no llegan a sobrevivir más allá del primer mes de vida).
- Incluye defectos en el Sistema Nervioso, retraso mental, labio leporino, paladar hendido, anomalías dérmicas, alteraciones en el corazón, etc.
Síndrome del maullido
- Se debe a una monosomía parcial del cromosoma 5 (supresión de un fragmento del brazo corto).
- Produce diferentes anormalidades, siendo la más característica la del llanto del niño similar al maullido de un gato. Otras alteraciones son el retraso mental o la microcefalia.
Monosomía 4
- Se produce por la delección del brazo corto del cromosoma 4.
- Representa un fenotipo caracterizado por bajo peso al nacer, fallo en el crecimiento y aspecto facial anómalo..
Alteraciones cromosómicas: conclusiones
En conclusión, las alteraciones cromosómicas representan, hoy por hoy, una importante dificultad para el desarrollo evolutivo del bebé. Sin embargo, cada vez existen más métodos para detectarlas a tiempo. Además, hay también mejores técnicas de prevención y tratamiento.
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