En todos los embarazos existe el riesgo de que el bebé presente una alteración genética y para valorar el riesgo de estas patologías es posible realizar algunos estudios específicos. Uno de ellos es la medición del pliegue nucal, una prueba de presunción que se obtiene a partir de la observación ecográfica.
Dicho estudio no se efectúa en cualquier momento del embarazo ni de cualquier modo y esto está estrechamente relacionado con su utilidad. En el siguiente artículo te contaremos todo acerca de la prueba y por qué es tan importante que te la hagas.
Qué es el pliegue nucal
Cuando hablamos de pliegue nucal nos referimos a un engrosamiento de la zona posterior del cuello, en donde se produce una acumulación de líquido amniótico.
La cantidad de fluido que se retiene allí puede darle algunas pistas al especialista sobre la posibilidad de que el bebé presente una alteración en sus genes o cromosomas. Los fetos con estas condiciones de salud suelen presentar pliegues nucales más grandes, por lo cual es sumamente útil practicar esta medición en el embarazo.
Medición del pliegue nucal
La medición del pliegue nucal, también conocida como test de translucencia nucal, es una prueba no invasiva que se realiza entre la semana 11 y 14 del embarazo. Como hemos mencionado, busca dar con datos sugestivos de una enfermedad en el ADN del bebé.
Para efectuarla, el médico realiza un ultrasonido abdominal con un ecógrafo de alta resolución y así lograr una medición más precisa. Durante la prueba, el profesional debe buscar un plano lateral, que le permita evaluar la longitud cráneocaudal (LCC) del pequeño, que es la distancia desde la cabeza hasta el coxis. Idealmente, el feto debe medir entre 45 y 84 mm para que el estudio se haga de manera correcta.
Una vez ubicado el aparato, se procede a medir el espesor máximo del pliegue nucal, específicamente la sombra (o translucencia) que queda entre la piel y el tejido blando que recubre la columna cervical. Lo normal es que este grosor sea menor a 3 mm.
Cuando la translucencia nucal está por encima de este valor, se puede asociar a un mayor riesgo de padecer ciertas enfermedades genéticas, como el síndrome de Down.
Por medio de la medición de la translucencia nucal es posible identificar a más del 75 % de los fetos con esta condición. No obstante, se debe recalcar que esta prueba no es diagnóstica ni confirmatoria, sino que se toma como una referencia para evaluar la necesidad de practicar estudios más específicos.
Mi bebé tiene el pliegue nucal aumentado, ¿qué debo hacer?
Si esta medición está aumentada, esto no es sinónimo de una enfermedad genética. Pues en más del 3 % de los casos, la translucencia nucal aumentada se presenta en fetos completamente normales.
Lo que sí sugiere el estudio es la necesidad de realizar pruebas más específicas a fin de corroborar o descartar esta posibilidad. Por ejemplo, la medición del hueso nasal en la misma ecografía y la determinación del ritmo de crecimiento según las semanas de embarazo.
Si estos resultados también salen alterados, el médico procederá a solicitar otros dos análisis del triple screening, que es un tamizaje complementario que se basa en tres estudios distintos.
La medición del pliegue nucal y el triple tamizaje
La medición del pliegue nucal forma parte del test combinado del primer trimestre o triple screening. Es decir, que es necesario complementar los resultados de tres pruebas de tamizaje para determinar el verdadero riesgo de que el bebé presente algún problema genético.
Las dos mediciones restantes se llevan a cabo por medio de un análisis de sangre, que se realiza entre la semana 11 y la 13. En ellos se buscan dos marcadores bioquímicos: la PAPP-A (proteína A del plasma sanguíneo asociada al embarazo) y la ßhCG (porción libre de la gonadotropina coriónica humana).
Cuando los niveles de ßHCG están por encima de lo normal y los niveles de PAPP-A están disminuidos, en un bebé cuya translucencia nucal también está aumentada, el riesgo de padecer síndrome de Down es elevado.
Estos 3 resultados se cotejan con otros datos (edad materna, peso y etnia) en una computadora. A partir de ahí, se obtiene el porcentaje de riesgo de que el bebé efectivamente padezca alguna de las trisomías más frecuentes, en los cromosomas 13, 18 o 21.
¿Cuándo se indican otros estudios?
Cuando el resultado de triple screening es mayor a 1/270 (es decir, una posibilidad por cada 270 embarazos), el riesgo de padecer una de las trisomías mencionadas es bajo. Esto no es definitivo, pero las probabilidades de error son bajas.
Por el contrario, cuando es menor a 1/270, la probabilidad de que efectivamente el bebé porte un defecto en sus genes es alta. Para corroborar este resultado, el especialista indicará la realización de otros estudios diagnósticos, como una amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriales. Ambas pruebas prenatales son invasivas, pero arrojan resultados altamente confiables.
Otra opción posible es que la madre se realice el test de ADN fetal por sangre materna, el cual no es invasivo y sirve para detectar las patologías previamente mencionadas. No obstante, este estudio no se hace de rutina en todas las gestantes.
Acerca de los estudios prenatales
La medición del pliegue nucal es una de las pruebas de presunción con las que se ha logrado disminuir la necesidad de recurrir a las pruebas invasivas (como la amniocentesis) para evaluar el bienestar del bebé.
No obstante, vale aclarar que en muchos casos los resultados de estos estudios de tamizaje o screening pueden generar preocupación en las gestantes, por no ser 100 % específicos. Por eso, lo mejor es seguir al pie de la letra las indicaciones del especialista y esperar con calma los resultados diagnósticos definitivos.
Bibliografía
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- Grupo de trabajo de la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia (SEGO) (2013). Guía de práctica clínica: Diagnóstico prenatal de los defectos congénitos. Cribado de anomalías cromosómicas. Elsevier. Vol. 24. Núm. 2. Pp. 57-72. Recuperado de: https://www.elsevier.es/es-revista-diagnostico-prenatal-327-articulo-guia-practica-clinica-diagnostico-prenatal-S2173412712001059
- Hernández, J. (2010) Evaluación de la translucencia del pliegue nucal en la detección de aneuploidias. Revista médica de Costa Rica y Centroamérica LXVII (594) 385-390.
- Ramos, D. et al (2005). Translucencia nucal. Clínica e Investigación en Ginecología y Obstetricia. Vol. 32. Núm. 2. Pp.54-60 Recuperado de: https://www.elsevier.es/es-revista-clinica-e-investigacion-ginecologia-obstetricia-7-articulo-translucencia-nucal-13074916