Sufro de acondroplasia, ¿puedo salir embarazada?

Seguro que te estás preguntando qué es la acondroplasia y lo más probable es que conozcas de qué se trata. Aunque no reconozcas el nombre verdadero de este trastorno genético, que puede afectar a uno de cada 25 mil bebés alrededor del mundo.

La acondroplasia, también es conocida como enanismo y puede afectar a hombres y mujeres de todas las razas. En el caso de ellas, la estatura promedio que alcanzan en la edad adulta no supera los 123 centímetros.

Si bien la vida de una persona con estas características puede ser normal, cuando se refiere a la etapa de la concepción se presentan algunas complicaciones que deben ser abordadas por médicos especialistas.

En lo que respecta a la posibilidad que tiene una mujer acondroplásica para concebir un hijo, esto es completamente posible siempre y cuando no exista otra condición médica que ponga en riesgo la vida de la futura mamá.

Ante esta situación, lo más indicado es conversar con su médico de confianza antes de intentar quedar embarazada, a fin de recibir asesoría genética.

El factor hereditario

Para comprender la probabilidad de que un niño padezca la misma condición de su madre es necesario explicar que la acondroplasia es una mutación del ADN. Esta se produce por dos factores fundamentales: la carga hereditaria y por la avanzada edad de un padre que no sufre de ningún tipo de enanismo.

Cuando los progenitores están completamente sanos y tienen un hijo acondroplásico se habla de una mutación espontánea. Las causas no han sido determinadas con exactitud, pero investigaciones científicas sugieren que estas mutaciones sin causas aparentes ocurren en los espermatozoides de hombres mayores a los 40 años de edad.

Una mujer con acondroplasia puede concebir un hijo, pero es muy probable que su embarazo sea de alto riesgo. Si solo la madre sufre de acondroplasia, el bebé tiene una probabilidad de 50 % de heredar la irregularidad del fenotipo.

Sin embargo, cuando ambos padres son acondroplásicos y el hijo homocigoto recibe el desorden genético de los dos, las posibilidades de que sobreviva son muy escasas.

Embarazo de alto riesgo

El factor de riesgo durante el embarazo de una mujer con acondroplasia es muy alto, por esto es crucial que siga con rigurosidad todas las recomendaciones médicas. Y para tener una idea de los cuidados que debe tener en cuenta, a continuación mencionamos algunos:

Como se trata de un embarazo delicado, a partir de la semana 12 de gestación es importante analizar el ADN del feto, con el objetivo de detectar cualquier irregularidad.

Para esto se practica una amniocentesis y también se pueden estudiar células libres con ADN del bebé, que suelen estar presentes en el plasma de la madre.

En virtud de las condiciones especiales en las que se desarrolla un embarazo de una mujer con acondroplasia, se recomienda que sea atendida por un grupo de especialistas entre los que no puede faltar un médico genetista. Su evaluación debe acompañar el desarrollo del embarazo.

Acondroplasia: Cuidados del embarazo

La obesidad afecta a un porcentaje importante de las mujeres acondroplásicas, así que lo ideal será tener un peso que corresponda a su baja estatura. Y una vez que se embarace deberá cuidar las libras que aumenta, ya que podría ser perjudicial para ella y el feto.

En esa tarea de no aumentar demasiado de talla y peso, se recomienda practicar ejercicios cardiovasculares, como una caminata por 30 minutos, todos los días. La actividad física debe estar avalada por su médico.

Después de caminar, procure acostarse y elevar los pies y las piernas con almohadones o cojines. Esto ayudará a activar la circulación y evitar los molestos calambres.

Los dolores de espalda son el común denominador entre las mujeres embarazadas, acondroplásicas o no. Y en este sentido la natación al menos dos veces por semana es recomendable para fortalecer el área de la espalda y la columna.

Si eres acondroplásica debes investigar muy bien cuáles son los cuidados y previsiones que debes tener antes de quedar embarazada.

Ya lo sabes, no es imposible. Pero el cuidado médico respectivo y la prudencia con la que actúes junto a tu pareja, serán determinantes para traer al mundo una nueva vida.

El relato de una madre con acondroplasia

Se trata de Leisa Whitaker, y su relato se titula “No los cambiaría por nada”. Tuvo cuatro hijos, todos con grados diversos de acondroplasia y dos de las niñas con pseudoacondroplasia. Su relato en primera persona pone en una perspectiva sensible toda la discusión no sólo científica sino ética del embarazo con esta condición genética.

Leisa era la mayor de una familia de siete hermanos en la que era la única con enanismo. Vivió la maternidad múltiple de su madre de manera intensa y probablemente su instinto se vio fortalecido por esta experiencia.

Su marido también era de baja estatura y el saber que estaba embarazada supuso “un momento muy traumático”. Dejó los estudios sin pensarlo mucho. Su primer hijo nació con pseudo-acondroplasia, con limitaciones físicas y problemas en las articulaciones, pero sin afectación de los rasgos faciales.
La ecografía descubre la acondroplasia cuando está muy avanzado el embarazo, no obstante a veces las voces familiares y médicas asoman el aborto como una opción. Leisa tenía claro que si ella había tenido un lugar en el mundo también lo tendrían sus hijos.

La maternidad, un milagro en medio de dificultades

Las cesáreas, obligatorias y con anestesia general, se hacían cada vez más difíciles y largas. Y tras el nacimiento, llegaban las dificultades propias de la movilidad limitada, la cifosis lumbar y las complicaciones de dos de las niñas con pseudoacondroplasia. En fin “Lo que para el resto de adolescentes son acciones normales y cotidianas, incluso ponerse los calcetines y atarse los zapatos, a ellas les cuestan bastante más”.

“Aunque estamos ante un futuro incierto, dice Leisa al finalizar su testimonio, sabemos que tenemos cuatro preciosas piezas de inmortalidad, «con la buena facha de su padre y con mi estilo» (en palabras de Julia Roberts en Magnolias de acero). Tenemos una eternidad para estar con ellos. No cambiaría esto por nada del mundo.”