Test prenatales: seguros, rápidos y confiables

¿Qué información podemos obtener de los test prenatales? En este artículo te contamos su utilidad, las indicaciones y si resultan seguros.

Escrito y verificado por el médico Leonardo Biolatto.

Última actualización: 15 octubre, 2021

Los test prenatales no invasivos (conocidos por sus siglas en inglés como NIPT), son pruebas de sangre que se pueden realizar en las mujeres embarazadas a partir de la semana 10 de gestación. Permiten detectar anomalías cromosómicas, genéticas o físicas en el feto a través de una muestra de sangre que se extrae del brazo de la futura mamá.

Es una prueba de última generación que en los últimos años se ha perfeccionado. Otorga una importante información sobre infinidad de enfermedades que pueden pasar desapercibidas en los controles tradicionales de seguimiento rutinario del embarazo.

¿Son invasivos los test prenatales?

Estos test son seguros y no invasivos, lo que quiere decir que no suponen ningún riesgo para el feto ni para la madre. Con los tradicionales cribados analíticos que se realizan de manera programada en el seguimiento rutinario del embarazo, en ocasiones existen parámetros que pueden estar alterados y que requieren luego la realización de una amniocentesis.

Esta última consiste en extraer una pequeña cantidad de líquido amniótico tras un pinchazo mínimo al nivel abdominal de la mujer. Esta técnica, aunque es segura si se realiza de manera correcta, no está exenta de riesgos.

En cambio, con los test prenatales no invasivos se reduce el riesgo. No suponen ningún tipo de peligro y mejoran los porcentajes de precisión a la hora de detectar alteraciones cromosómicas.

Para la realización de estos test tan solo hace falta extraer sangre del brazo de la madre, como se hace con cualquier otra analítica rutinaria. Esto la convierte en una prueba totalmente segura que ofrece información muy valiosa sobre el desarrollo del feto.

La explicación de su utilidad es sencilla. La sangre de la madre contiene células y fragmentos de ADN del feto, que circulan tras haber atravesado la placenta.

De esta manera, el estudio de la sangre materna hace posible que, con técnicas de laboratorio, se pueda acceder al genoma del feto. Esto, sin tener la necesidad de extraer líquido amniótico, lo que puede suponer un riesgo.

¿Qué información obtengo de un test prenatal?

Existen varios tipos de test prenatales en el mercado. Los más básicos detectan síndrome de Down (trisomía 21), síndrome de Edwards (trisomía 18) y síndrome de Patau (trisomía 13), con una sensibilidad cercana al 100 %.

Con este tipo de test podremos descartar estas patologías, debido a su alta fiabilidad. Además, lo haremos sin riesgos para la mamá ni para el bebé.

En la actualidad, las opciones diagnósticas han aumentado, ya que podemos apreciar duplicidades o deleciones en los cromosomas, además del sexo fetal. Por lo que se ha ampliado el listado de patologías que es capaz de descartar o confirmar un test prenatal.

Entre las patologías detectables podemos mencionar a las siguientes:

• Síndrome de Klinefelter (XXY).
• Síndrome de Jakob (XYY).
• Síndrome triple X (XXX).
• Síndrome de Turner (XO).

En función del tipo o la marca del test que se haga, los resultados podrán informarse de manera diferente. Por lo general, la interpretación se realiza de la siguiente manera:

• Bajo riesgo: el feto está bien. La sangre de la madre se encuentra libre de alteraciones en el ADN fetal, por lo que la probabilidad de que el niño sufra anomalías cromosómicas es prácticamente inexistente.
• Alto riesgo: al estudiar el ADN fetal, se llega a la conclusión de que hay posibilidades de que el bebé nazca con problemas genéticos o incluso que ese embarazo no llegue a buen término. Al tener una alta fiabilidad, la tasa de falsos positivos es bastante baja, por lo que el resultado es muy orientativo. En estos casos, se reserva la posibilidad de ampliar el estudio genético, ya sea con una amniocentesis o con una biopsia corial.
• Resultado fallido: en muy pocos casos, en el laboratorio no se consigue separar o distinguir el genoma del feto del de la madre, por lo que se necesitará una nueva extracción sanguínea para un correcto análisis e interpretación.

¿Cuál es la importancia de realizar este tipo de pruebas?

Para la tranquilidad de las parejas que esperan un bebé, es bueno saber que el control rutinario del embarazo que se realiza de manera regular es correcto. Este involucra a médicos de familia, matronas y ginecólogos. La exploración física, las analíticas, los cultivos y las ecografías brindan información muy útil que está protocolizada por entidades internacionales, como la Organización Mundial de la Salud (OMS).

Sin embargo, existen situaciones que podrían beneficiarse de un estudio más exhaustivo, al existir mayor riesgo de presentar alguna alteración genética. Sin dudas, una edad de la gestante de más de 35 años es uno de los factores de riesgo más relevantes para que el feto presente una anormalidad.

También en parejas que ya han tenido algún hijo con estos problemas o si hay antecedentes en miembros cercanos de la familia. Todos ellos podrían ser candidatos para ampliar el estudio mediante estos test no invasivos. Los resultados son mucho más fiables que el cribado combinado que se realiza al final del primer trimestre.

En casos de abortos a repetición, también podría justificarse este tipo de pruebas. Las mujeres se lo pueden realizar a partir de la semana 10 de embarazo, por lo que se adelanta el diagnóstico.

En mujeres obesas hay que esperar un poco más, hasta la semana 14. Será a partir de ese momento cuando la cantidad de ADN fetal en su sangre sea suficiente para poder realizar la prueba.

Ventajas de los test prenatales

Son varias las ventajas de los test prenatales, que podemos resumir en las siguientes:

• Reducen el número de amniocentesis. Confieren una mayor seguridad tanto para la madre como para el bebé.
• Detección precoz, ya que se pueden hacer a partir de la semana 10.
• Solo hace falta una muestra de sangre de la madre, sin requerir preparación previa. Es un test sencillo.
• Se detectan los síndromes más comunes y se identifica el sexo fetal.
• La tasa de falsos positivos y falsos negativos es inferior al 0,5 %. Es un test confiable.
• Los resultados están en solo 8-10 días, por lo que se considera rápido.

¿Se puede detectar el síndrome de Down con un test prenatal?

Si has leído hasta el final este artículo, ya sabrás la respuesta: sí. Una de las enfermedades que detectan los test prenatales no invasivos es el síndrome de Down, cuya alteración se identifica como una trisomía en el cromosoma 21.

Las personas con esta alteración suelen tener discapacidades intelectuales y en el desarrollo que pueden oscilar de leves a moderadas. Además, son característicos unos rasgos físicos puntuales. Los niños con síndrome de Down tienen mayores probabilidades de sufrir disminución de la vista y de la audición, así como alteraciones en el corazón.

Con los test prenatales se consigue disminuir la preocupación innecesaria que generan los cribados tradicionales de cromosomopatías. Se solventa también la falsa sensación de seguridad de estos últimos.

Cuando se realiza un cribado bioquímico tradicional, de cada 20 mujeres que obtienen resultados positivos para el síndrome de Down, solo 1 concebirá un bebé que lo padezca. Además, de cada 20 mujeres que conciben un bebé con síndrome de Down, solo 3 obtendrán resultados negativos mediante el cribado bioquímico tradicional. Para la detección del síndrome de Down, los test prenatales no invasivos poseen una precisión que roza el 100 %.

Asesórate sobre los test prenatales no invasivos

Ya conoces esta técnica y puedes hacer las consultas pertinentes con tu médico de cabecera. Pregúntale si es necesario que te realicen este test y qué beneficios podrías obtener. Recuerda que es una opción segura y confiable que sigue mejorando para ofrecer cada vez datos más precisos.