¿Qué es el Síndrome de Klinefelter?

Amanda Sánchez Peralta·
21 Mayo, 2020
Este artículo ha sido verificado y aprobado por la psicóloga Elena Sanz Martín al
21 Mayo, 2020
El Síndrome de Klinefelter es una enfermedad que, en muchos casos, no es diagnosticada hasta la pubertad. No obstante, presenta dificultades notables para los menores que la padecen.

El Síndrome de Klinefelter es una anomalía de tipo cromosómica que solo se presenta en niños varones. Quienes nacen con este síndrome vienen al mundo con una mutación genética desde su origen. Así, cuando deberían tener un cromosoma X y uno Y, estos tienen dos X o más y uno Y.

A simple vista, si observamos esta rareza, no entendemos por qué y cómo debería afectar esto al niño. Sin embargo, es sabido que en realidad sí tiene efectos perceptibles. Igualmente, como se produce en el momento de la formación del feto, esta anomalía cromosómica es causante del 50% de los abortos involuntarios.

Pese al error cromosómico muchos embarazos se desarrollan sin complicaciones. En tal caso, los bebés con este fallo nacen con características específicas. En el siguiente artículo profundizaremos más acerca del origen de este síndrome, sus diversas manifestaciones y las alternativas existentes para paliar o reducir sus síntomas.

¿Cuáles son las causas del Síndrome de Klinefelter

Esta enfermedad cromosómica  no puede preverse de ninguna manera. El error se produce cuando aún el niño es un embrión, es decir, ante las primeras divisiones del cigoto. Siendo una niña, la división de cromosomas equivale a la unión de dos X. En el caso de los niños, la combinación es XY; por lo tanto, un cromosoma adicional se determina como un error.

Especialmente en el Síndrome de Klinefelter el cromosoma de más viene a ser de tipo X, o sea, el cromosoma femenino. Por lo tanto, existen probabilidades de que la mutación alcance otras versiones, quizá se produzcan alteraciones como XXXY o XXXXY, e incluso más.

Estas combinaciones pueden aislarse a la hora de dividirse el cigoto, pero aumentan ante características como la edad de la madre. En las principales pruebas prenatales puede existir sospecha de alto riesgo. Ante la presencia de antecedentes también se indica la realización de una amniocentesis, principal procedimiento para detectar el problema.

Algunos especialistas tienen mayor aprensión cuando descubren que en la familia de la paciente existen casos de Síndrome de Klinefelter. Por tal motivo entre las causas se halla la herencia, nada descartable al tratarse de un problema de origen cromosómico.

Síntomas de la enfermedad

Las posibles combinaciones a las que da lugar esta alteración no dejan de manifestarse en el afectado. El niño que nace en estas condiciones viene con serias e identificables anomalías. Entre las señales más comunes encontramos:

  • Malformaciones evidentes en el pecho y los genitales
  • Dificultades a nivel metabólico
  • Esterilidad
  • Debilidad en la musculatura
  • Deficiencia de tipo motora, que no impide pero dificulta la capacidad de gatear y andar
  • Torpeza en los movimientos y evidente falta de fuerza
  • Retardo en el proceso de aprendizaje general. Por ejemplo, tardan más en aprender a leer y escribir, tienen dificultades para comprender la expresión oral y escrita; e incluso en algunos casos nunca aprenden a hablar correctamente. Pese a estos inconvenientes, no se ha identificado discapacidad intelectual
  • Pueden desarrollar una estructura corporal con características femeninas. Las caderas se ensanchan, los pechos crecen, puede haber alteración genital y es común el sobrepeso. Dado que la mayoría de estos cambios obedecen a la pubertad es en esta etapa donde se manifiestan los síntomas de manera más aguda; es decir, entre los 14 y 21 años.

Tratamiento del síndrome de Klinefelter

Puesto que se trata de una anomalía difícil de prevenir y diagnosticar, el Síndrome de Klinefelter no tiene tratamiento. Es decir, no es que exista algún fármaco o procedimiento médico que revierta la enfermedad. Sin embargo, la mayoría de los síntomas pueden tratarse de manera efectiva.

Algunos de los síntomas de la enfermedad pueden traer consecuencias definitivas, pero estas se pueden evitar. Por ejemplo, en el caso de desarrollo de rasgos femeninos estos pueden ser minimizados a través de cirugía. De igual manera es posible hacerlos disminuir por medio de tratamientos hormonales.

Las características cromosómicas de estos pacientes pueden no verse alteradas, por lo tanto estos podrían tener hijos normales. Hasta el momento se conoce al menos un centenar de casos donde se usó el semen de los afectados para conducir fertilizaciones in vitro. Por ahora se realizan estudios para conocer si existe posibilidad de que puedan concebir de manera artificial.

Imagen de portada cortesía de spencephotography.co.uk

  • López-Siguero, J. P. (2014). Manejo del paciente con síndrome de Klinefelter. Rev Esp Endocrinol Pediatr5, 85-90.
  • Pacenza, N., Pasqualini, T., Gottlieb, S., Knoblovits, P., Costanzo, P., Stewart Usher, J., ... & Aszpis, S. (2010). Síndrome de Klinefelter en las distintas edades: experiencia multicéntrica. Revista argentina de endocrinología y metabolismo47(4), 29-39.