Todo sobre la ciclopía, una anomalía congénita

La ciclopía es una malformación congénita poco frecuente, resultado de una secuencia que comienza con una falla en la división del cerebro embrionario. En consecuencia, conlleva a múltiples malformaciones derivadas del mismo. A continuación te contamos las causas, los síntomas y los posibles tratamientos para esta condición.

¿Qué es la ciclopía?

La ciclopía, también conocida como sinoftalmía, es un defecto congénito raro que sucede cuando la región frontal del cerebro no se divide en los hemisferios izquierdo y derecho. Es una forma extraña de holoprosencefalia que ocurre en 1 de cada 100.000 recién nacidos, de acuerdo a un estudio publicado por la revista Journal of Medical Genetics.

¿Por qué se produce esta condición?

Si bien StatPearls detalla que durante la etapa de embriogénesis y gestación el cerebro anterior del embrión no se desarrolla en los dos hemisferios similares, el tálamo y el hipotálamo; la causa exacta de la ciclopía aún no está comprobada.

De hecho, también asocia a la diabetes gestacional como uno de los factores de riesgo más importantes. Sin embargo, no hay nada concluyente al respecto. Incluso, también sugirieron que la exposición a agentes químicos o toxinas podían ser los causantes, pero fueron solo especulaciones.

En algunas ocasiones, StatPearls la asocia con una alteración cromosómica específica. Estos cambios provocan que las proteínas y los genes actúen de forma diferente, lo que afecta la formación cerebral. La alteración cromosómica más frecuente asociada a ciclopía es el síndrome de Patau (trisomía 13).

Síntomas de la ciclopía

El síntoma más evidente es la presencia de un solo ojo o un ojo parcialmente dividido. En general, los bebés con ciclopía no suelen tener nariz, sino un crecimiento semejante sobre el ojo durante la gestación.

La revista Clinical Medicine Insights Pediatrics, detalla que las malformaciones extracraneales descritas en los mortinatos con ciclopía incluyen las siguientes:

• Displasia renal.
• Polidactilia.
• Onfalocele.

Tanto la ciclopía como la holoprosencefalia se caracterizan por anormalidades en la estructura de la cara y del cerebro del feto en desarrollo. No obstante, la ciclopía suele resultar en aborto espontáneo o muerte fetal. De hecho, esta condición no es compatible con la vida. Incluso, no hay forma de prevenirla y tampoco existe una cura o tratamiento.

¿Se puede diagnosticar durante el embarazo?

En ciertos casos, la ciclopía se puede diagnosticar durante los ultrasonidos del tercer y cuarto mes de embarazo. Sin embargo, a partir del quinto mes de gestación, este estudio revela signos más evidentes de esta u otra forma de holoprosencefalia. Por ejemplo, se puede observar formaciones anormales del cerebro y de los órganos internos.

Entonces, el médico, al sospechar la condición con el ultrasonido, podrá solicitar una resonancia fetal para confirmar el diagnóstico. Ambos estudios no ponen en riesgo a la madre ni al feto.

Luego de arribar a un diagnóstico de ciclopía, se aconseja a los padres buscar asesoramiento profesional en el área de la genética para comprender mejor las causas subyacentes y las implicaciones para futuros embarazos.

¿Qué es y cómo relaciona con la holoprosencefalia?

La holoprosencefalia es la falla del cerebro anterior o prosencéfalo para desarrollarse de forma normal. La Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD, por sus siglas en inglés) describe tres tipos de holoprosencefalia.

1. Forma alobar: en esta variante no existe separación entre las mitades izquierda y derecha.
2. Semilobar: al menos existe una separación de ambas mitades.
3. Lobular: la gran mayoría del cerebro se ha separado en izquierdo y derecho, pero existe una división incompleta de ambas.

La ciclopía es la expresión facial más grave del espectro holoprosencefalia (HPE). A su vez, las manifestaciones clínicas de esta malformación genética varían en su gravedad y pueden incluir los siguientes:

• Retraso en el desarrollo.
• Discapacidad intelectual.
• Convulsiones.
• Problemas de visión.
• Anomalías faciales (hendidura en la nariz y labio leporino).

Todas las complicaciones que acompañan a la holoprosencefalia requieren de un abordaje multidisciplinario. Por lo tanto, puede requerir terapia ocupacional, física y del habla. Además de fármacos anticonvulsivos y procedimientos quirúrgicos para corregir las malformaciones faciales.

Consideraciones finales de la ciclopía

La ciclopía es una malformación congénita poco frecuente, rara e incompatible con la vida. Se caracteriza por presentar un solo ojo de ubicación central, secundaria a la variante holoprosencefalia alobar, de etiología heterogénea.

Si bien no existe un tratamiento específico para la ciclopía, el enfoque principal es brindar apoyo a los progenitores y ofrecer asesoramiento genético en futuros embarazos. Los estudios e investigaciones continúan y el apoyo médico y genético adecuado son cruciales para mejorar la detección temprana, el manejo y el apoyo a las personas afectadas por holoprosencefalia y ciclopía.