¿Qué son las metabolopatías?

Las metabolopatías pueden ser una enfermedad metabólica congénita o errores innatos del metabolismo. Por lo tanto, es una afección de tipo genética que tiene una acción directa sobre determinados órganos y afecta al metabolismo. Conozcamos un poco más sobre esta patología. 

¿Qué son las metabolopatías?

La palabra “metabolopatía” abarca de manera genérica un sin número de enfermedades que se caracterizan por alteraciones en el metabolismo. Todas ellas se originan genéticamente; es decir, por una alteración de los genes condicionada antes del nacimiento. Por esa razón, lamentablemente no se manifiestan claramente sino tiempo después de que el bebé nace.
Esta enfermedad es denominada también como la enfermedad del metabolismo. Se incluye dentro de esta patología un grupo heterogéneo y amplio de enfermedades que presentan alteraciones comunes en sus procesos, así como reacciones biológicas y químicas que se generan en el metabolismo.
Como resultado de este mal funcionamiento, el organismo no aprovecha los alimentos que ingiere de una manera debida. Por ende, es incapaz de lograr que se produzca  el producto o metabolito requerido.
En síntesis, las metabolopatías generalmente son congénitas y se ocasionan por trastornos genéticos poco comunes. Debido a estas deficiencias, el organismo no es capaz de ejercer de manera correcta una ruta metabólica de uno o varios nutrientes por la modificación de la o las enzimas implicadas en ese proceso.

¿Cómo detectar las metabolopatías?

La detección sistemática, también llamada cribado neonatal, que se realiza a los niños recién nacidos, debe incluir de manera indispensable y obligatoria la búsqueda de enfermedades como las siguientes:

• Fenilcetonuria
• Hipotiroidismo congénito
• Hiperplasia suprarrenal congénita
• Fibrosis quística de páncreas
• Hiperfenilalaninemias
• Otras aminoacidopatías en sangre o en orina
• Galactosemia
• Hemoglobinopatías

La manera más común y eficaz de reconocer la metabolopatía de manera inmediata es por medio de la prueba del talón. Esta se le debe realizar al recién nacido en un plazo no mayor a las 48 horas desde su nacimiento.  
En el proceso, se le extrae un poco de sangre del talón para lograr conocer si sufre alguna enfermedad de tipo congénito. En caso de que los exámenes arrojen un resultado positivo, el médico indicará de manera inmediata el tratamiento más adecuado.

“La prueba del talón es un examen de sangre que se le debe realizar a todos los recién nacidos para detectar rápidamente determinadas enfermedades metabólicas (EM)”

Las metabolopatías más comunes

Se puede señalar que, dentro de las metabolopatías más comunes, se encuentran:

• Fibrosis quística: Se trata de una enfermedad crónica, que afecta directamente a los pulmones y causa la acumulación de moco espeso tanto en los pulmones como en el tubo digestivo, entre otras partes del cuerpo.
• Fenilcetonuria: También se la denomina PKU. Se genera por la falta de una enzima, conocida como la fenilalanina hidroxilasa. Esta carencia ocasiona que el niño que la padece no metabolice debidamente el aminoácido fenilalanina.
• Hiperplasia suprarrenal congénita: Esta patología se produce al momento del nacimiento del niño. Se ocasiona por un trastorno del funcionamiento de las glándulas suprarrenales; este problema lleva a que algunas hormonas se produzcan en abundancia y otras, por el contrario, en cantidades muy escasas.
• Hipotiroidismo congénito: Esta enfermedad se suele identificar rápidamente debido a que, por ser tan escasas, las hormonas tiroideas no funcionan debidamente. Es muy importante su detección temprana y oportuna para evitar que el niño sufra un posible retraso mental. Con la indicación del tratamiento correspondiente, se puede lograr que el niño crezca y se desarrolle de manera normal.

Otros aspectos a considerar

Es importante tener en cuenta que, para lograr un buen diagnóstico, es fundamental considerar aspectos como la historia familiar y el correspondiente examen físico del niño. Dentro de este último elemento, como se indicó anteriormente, la prueba del talón (PT) es la más efectiva. 
Asimismo, una buena alimentación es elemental para hacerle frente a diferentes enfermedades congénitas, entre ellas, las metabolopatías. De este modo, se ayuda a que el bebé diagnosticado se alimente de tal manera que genere los nutrientes que su organismo requiera para poder desarrollarse de la forma adecuada.

En última instancia, es fundamental que los padres, luego del tiempo estipulado del nacimiento del bebé, realicen todas las pruebas correspondientes para determinar si el organismo del pequeño está funcionando correctamente. Por supuesto, ante cualquier duda, es necesario consultar directamente con un especialista.