Las enfermedades raras en el embarazo

Una de las enfermedades más conocidas de este grupo es el síndrome HELLP, caracterizado por hemorragias y problemas hepáticos.
Las enfermedades raras en el embarazo
Diego Pereira

Escrito y verificado por el médico Diego Pereira el 25 marzo, 2021.

Última actualización: 25 marzo, 2021

Las enfermedades raras en el embarazo son temidas en la mayoría de los casos, tanto por la preocupación materna que esto genera como por las posibles consecuencias sobre la salud del bebé. Estas incluyen el cáncer, el hipertiroidismo, el hígado graso agudo y el síndrome HELLP. Más adelante te hablaremos de algunas de las particularidades de cada una.

Muchas de ellas pueden prevenirse o curarse de forma temprana gracias a un adecuado control prenatal. De ahí la importancia de acudir con un obstetra apenas se conozca el embarazo o incluso antes gracias a las consultas de planificación familiar.

¿Qué caracteriza a estas enfermedades?

Algunas de estas condiciones pueden confundirse con enfermedades preexistentes, como el cáncer o el hipertiroidismo. Esto quiere decir que quizá se diagnosticaron por casualidad durante el embarazo gracias a los síntomas o los controles rutinarios.

Sin embargo, las enfermedades raras en el embarazo que mencionaremos más adelante se caracterizan por estar relacionadas con la gestación, por lo que su aparición está estrechamente ligada a los cambios en el cuerpo de la madre durante esta etapa.

Las enfermedades raras en el embarazo

Todas las patologías que te describiremos a continuación forman parte de la clasificación de trastornos raros relacionados con embarazo, nacimiento y puerperio de Orphanet, una iniciativa destinada a visibilizar y promover la investigación de enfermedades extrañas.

1. Cáncer

Las enfermedades raras en el embarazo requieren diagnóstico preciso.
Este tipo de enfermedades requieren varios estudios complementarios para diagnosticarse.

Según una publicación de la Biblioteca Nacional de Medicina de los EE.UU., la aparición de cáncer durante el embarazo es rara, pero posible. Algunos de estos tumores malignos pueden afectar solo a la madre, por lo que la detección durante el embarazo es una coincidencia. Es el caso del cáncer de mama o del cuello uterino.

Por otro lado, está la enfermedad trofoblástica gestacional, la cual aparece como resultado de la interacción entre un óvulo y un espermatozoide. Cuando estos se encuentran, es posible que las células proliferen en un tipo de cáncer conocido como coriocarcinoma. Este tumor está formado por células que, en condiciones normales, dan origen a la placenta.

Existen métodos diagnósticos que permiten detectar la enfermedad en etapas tempranas y el tratamiento disponible en la actualidad es efectivo. Sin embargo, los casos que no se detectan pueden provocar la muerte de la madre, en especial cuando existe metástasis a órganos distantes como el pulmón.

2. Hígado graso agudo, una de las enfermedades raras en el embarazo

El hígado es un órgano encargado de múltiples procesos metabólicos en el organismo, algo vital para el manejo de nutrientes y otras sustancias. Esta enfermedad rara en el embarazo se caracteriza por la falla abrupta del órgano que, a su vez, puede afectar al sistema renal, neurológico y hematológico.

Existen varios factores de riesgo, a pesar de que hasta el momento no está bien identificada la causa de esta condición. Algunos de ellos son el uso de medicamentos (como la aspirina) y la obesidad.

Desde un punto de vista clínico, los síntomas más frecuentes son náuseas, dolor, coloración amarillente de la piel (ictericia) y acumulación de líquido en el abdomen (ascitis).

3. Hipertiroidismo gestacional

La tiroides cumple un papel regulador en el metabolismo de todo el cuerpo y no es raro encontrar casos de hipo o hipertiroidismo en la población general, aunque en las embarazadas sí es extraño. El hipertiroidismo gestacional se suele caracterizar por aparecer en el primer trimestre y, en ocasiones, los síntomas pasan desapercibidos.

Las consecuencias para la madre incluyen un mayor riesgo de desarrollar trombosis (para lo cual existen algunos signos de alarma que vale la pena conocer) y preeclampsia. Sin tratamiento, incluso puede llegar a presentarse un aborto. En cuanto al futuro bebé, los problemas en su desarrollo, como el retraso del crecimiento intrauterino, son frecuentes.

Las enfermedades raras en el embarazo incluyen el hipertiroidismo.
Los problemas de tiroides pueden repercutir en casi todo el organismo.

4. Síndrome HELLP

Es uno de los más conocidos de esta listado, por lo menos en el ámbito médico. Se considera una emergencia debido a la capacidad que tiene de poner en riesgo la vida de la madre y el bebé en un periodo corto de tiempo.

Suele relacionarse con la preeclampsia (un tipo de hipertensión en el embarazo) y se caracteriza por daño hepático y alteraciones en los glóbulos rojos y las plaquetas, lo cual lleva a anemia y a trastornos hemorrágicos.

Desde un punto de vista clínico, en esta condición también puede aparecer ictericia, ascitis y síntomas relacionados con el aumento exagerado de la tensión arterial: visión borrosa, cefalea o hinchazón en las piernas.

Control prenatal: la mejor forma de prevenir enfermedades raras en el embarazo

Si bien hoy en día está muy extendido el hecho de acudir a una consulta prenatal tan pronto como se conozca el embarazo (incluso antes, si hablamos de lo ideal), algunas madres pueden mostrarse reacias a acudir. El miedo a lo desconocido y la falta de interés en tener un embarazo “estricto” son algunos de estos motivos.

Sin embargo, una vez que se empieza a acudir a una consulta prenatal, el obstetra se convertirá en el gran compañero a lo largo de este camino. Los estudios y las evaluaciones rutinarias son necesarias para prevenir problemas de salud en el futuro, lo cual puede salvar más de una vida.

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  • Carrasco C, et al. Hipertiroidismo gestacional: análisis a propósito de un caso asociado a mola. Rev Med Chile 2001;129(3).