El fabismo, también llamado favismo, es una enfermedad caracterizada por la deficiencia de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenadasa —G6PD—, sustancia presente en todas las células del cuerpo.
La función principal de esta enzima es proteger y alargar la vida de los glóbulos rojos en la sangre; si se encuentra en menor cantidad de lo normal, provoca que la vida media de los glóbulos rojos o eritrocitos disminuya y que estos se destruyan.
Factores de riesgo
En algunos casos, la eliminación se produce más rápidamente. Hay mayor riesgo cuando el cuerpo es expuesto a:
- Ciertos alimentos como las habas —o frijoles faba, de ahí el nombre fabismo— y sus derivados. Por esta razón, el fabismo también es llamado ‘mal de las habas’. También existen evidencias conforme la ingestión de calabazas contaminadas con restos de habas pueden ser un factor desencadenante.
- La inhalación del polen de esta misma planta.
- Algunos fármacos.
- Infecciones —hepatitis, pulmonías—.
- Ejercicio físico vigoroso o excesivo.
- Diabetes descompensada.
Evolución de la enfermedad
La rápida destrucción de los eritrocitos por cualquiera de los desencadenantes antes nombrados provoca la aparición brusca de crisis anémicas hemolíticas agudas. Este cuadro clínico es de corta duración; se desencadena de 24 a 48 horas después del consumo de las habas.
Además, la gravedad de estas crisis y la falta de oxígeno consecuente van a depender del grado y la evolución del déficit de la enzima G6PD en el cuerpo del afectado. Así lo evidencia un estudio publicado en The New England Journal of Medicine.
El fabismo es un trastorno genético y tiene un patrón de herencia ligado al cromosoma X. Por esta razón, la madre es solo portadora asintomática y la enfermedad se expresa en sus hijos varones mayoritariamente. Como consecuencia, es mucho más común en hombres.
Además, se trata de una enfermedad frecuente en ciertas zonas geográficas. Se ha detectado en personas del norte de África y de la cuenca Mediterránea; afecta a unos 400 millones de personas.
En muchas ocasiones se trata de un trastorno que pasa desapercibido, pues se activa después del consumo de sustancias específicas. Como vemos, es un trastorno asociado a la hipersensibilidad y toxicidad producida por la presencia de agentes nocivos en el organismo.
Síntomas del fabismo
Los signos derivados de los brotes anémicos característicos del fabismo son:
- Dolor abdominal o lumbar.
- Orina oscura o rosácea.
- Palidez.
- Cansancio y debilidad —sin causa explicable—.
- Taquicardia.
- Dolor de cabeza fuerte.
- Ojos y/o piel amarillentos —ictericia—.
- Llanto incontenible en niños más pequeños.
- Dificultad respiratoria.
La intensidad de los síntomas es mayor en niños que en adultos; además, es importante observar si aparecen las señales después de haber ingerido algún alimento específico.
“Este cuadro clínico es de corta duración; se desencadena de 24 a 48 horas después del consumo de las habas”
Tratamiento
El fabismo es una enfermedad que no tiene cura ni tratamiento específico. Lo que suele hacerse en los casos en que la anemia es grave es realizar ingresos hospitalarios y transfusiones de sangre hasta lograr la estabilidad del niño; con estas acciones, la recuperación suele ser espontánea.
En ocasiones, también se utilizan medicamentos para aliviar algunos de los síntomas y evitar complicaciones. Además, si es posible y para una mejor recuperación, se recomienda el uso de terapia de oxígeno y descanso adecuado.
En cualquiera de estos casos, lo más recomendado es que los familiares del afectado se asesoren respecto a la enfermedad y sus desencadenantes, con el fin de prevenir futuros cuadros hemolíticos. Estos cuidados están basados en la alimentación, gracias a los que el paciente podría llevar una vida completamente normal.
Recomendaciones
Para asegurar un estilo de vida sano y normal, se recomienda a los padres de niños afectados con esta patología poner especial atención a ciertas áreas de su vida:
- Alimentación: no se recomienda el consumo de habas en ninguna de sus formas —crudas, frescas o cocinadas—, ni de sus derivados. Tampoco es recomendable el consumo de queso o leche de cabras alimentadas con habas.
- Incluso es aconsejable no ingerir carne de animales que hayan sido alimentados con estos granos.
- Finalmente, se recomienda evitar la exposición física de los niños a dicha planta.
- Medicamentos: será preciso pedir al médico especialista la lista completa de fármacos que podrían desencadenar una crisis y evitarlos; entre otros, los analgésicos, antibióticos y medicamentos de uso común permitidos.
- Se recomiendan controles médicos periódicos —aunque sea por cuadros infecciosos comunes—.
- Otras sustancias: es importante evitar exponer a los niños a los abonos o pesticidas que podrían ser tóxicos para la médula ósea. Hay que analizar la presencia de sustancias hemotóxicas comunes en la vida diaria y eliminarlas.
Fabismo, una patología poco frecuente
Con estas medidas pueden evitarse las crisis de fabismo. Como apuntamos antes, con la información y los recaudos adecuados, el enfermo puede llevar una vida totalmente normal. Es importante visitar al médico si se experimentan los síntomas, para de este modo iniciar un tratamiento adecuado.
Bibliografía
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- Luzzatto L, Arese P. Favism and Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency. N Engl J Med. 2018 Jan 4;378(1):60-71.
- Minucci A, Onori ME, Mazzuccato G, Urbani A, Capoluongo E. Molecular basis of favism triggered by ingestion of frozen pumpkin cross-contaminated with fava beans. Clin Biochem. 2019 Jul;69:45-47.