Xerodermia pigmentosa: la rara afección que se transmite de padres a hijos

La xerodermia pigmentosa es una enfermedad rara y hereditaria que afecta a la salud de la piel, pudiendo incluso causar cáncer. ¿La conocías? Aquí te contamos todo lo que debes saber al respecto.

Escrito y verificado por la dermatóloga Maria del Carmen Hernandez.

Última actualización: 28 junio, 2023

La xerodermia pigmentosa es una enfermedad genética rara y hereditaria que afecta a la capacidad del organismo para reparar el daño causado por la radiación ultravioleta (UV) del sol. Esta afección se caracteriza por una extrema sensibilidad a la luz solar, lo que resulta en una piel muy seca, manchada y propensa a desarrollar lesiones cutáneas y cáncer de piel.

En este artículo, exploraremos en detalle la xerodermia pigmentosa, sus causas, síntomas y tratamiento, así como el patrón de herencia que se transmite de padres a hijos.

¿Qué es la xerodermia pigmentosa?

Según la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD, por sus siglas en inglés), la xerodermia pigmentosa es causada por mutaciones en los genes responsables de la reparación del ADN dañado por la radiación UV.

Estos genes defectuosos impiden que las células reparen de forma adecuada el daño causado por la exposición solar, lo que resulta en una acumulación de mutaciones y una mayor susceptibilidad al cáncer de piel.

¿Qué lesiones se presentan con mayor frecuencia?

Las lesiones de la xerodermia pigmentosa suelen aparecer desde la infancia, ya que la exposición solar desencadena una serie de manifestaciones cutáneas. La piel se vuelve seca en extremo, áspera y escamosa, y pueden desarrollar manchas de pigmentación irregular.

Los pacientes también experimentan un envejecimiento prematuro de la piel, como arrugas y adelgazamiento de la misma. Además, las lesiones cutáneas, como úlceras, ampollas y tumores, pueden aparecer con mayor frecuencia en áreas expuestas al sol, como la cara, el cuello y las manos.

En un artículo publicado en la revista francesa Annales de Dermatologie et de Vénéréologie, se habla que el melanoma múltiple suele ocurrir durante el curso de la xerodermia pigmentosa.

Por otro lado, la enfermedad también puede expresarse con manifestaciones oftalmológicas que incluyen síntomas progresivos durante varios años. A su vez, suele observarse fotofobia o síntomas de ojo seco. También, pueden experimentar ciertas condiciones neurológicas como discapacidades intelectuales, retrasos en el desarrollo o pérdida de la audición.

¿Quién puede presentar xerodermia pigmentosa?

La xerodermia pigmentosa se hereda de manera autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben transmitir una copia del gen mutado para que un individuo sea afectado. Los portadores, que tienen una sola copia del gen mutado, no muestran síntomas de la enfermedad, pero tienen un riesgo aumentado de tener hijos con xerodermia pigmentosa.

Diagnóstico de la enfermedad

Si bien aún no existen pruebas de laboratorio de rutina o imágenes para confirmar el diagnóstico de la patología, es posible constatar a través de técnicas de síntesis de ADN no programadas (UDS) o mediante secuenciación de genes.

Entonces, el diagnóstico de la xerodermia pigmentosa se basa en la presentación clínica de los síntomas cutáneos característicos y la confirmación mediante pruebas genéticas. El análisis de sangre puede identificar las mutaciones en los genes responsables de la reparación del ADN y confirmar el diagnóstico.

Los pacientes con xerodermia pigmentosa requerirán múltiples biopsias a lo largo de su vida para descartar o diagnosticar diversos tipos de cáncer de piel.

Enfoques terapéuticos para la xerodermia pigmentosa

No existe una cura para la xerodermia pigmentosa. El enfoque principal del tratamiento es la prevención de la exposición solar y la protección de la piel. Las medidas preventivas incluyen las siguientes:

• Evitar la exposición directa al sol durante las horas pico.
• Usar ropa protectora de manga larga.
• Llevar sombreros de ala ancha.
• Utilizar gafas de sol.
• Aplicar protector solar de amplio espectro con un factor de protección solar (FPS) alto.

Es fundamental tener un seguimiento médico regular para monitorear y tratar las lesiones cutáneas que puedan surgir. Esto podría incluir la eliminación de lesiones precancerosas o cancerosas mediante cirugía, crioterapia o terapia fotodinámica.

Así mismo, en un artículo publicado en el portal educativo Stat Pearls , se habla de la importancia de que las personas afectadas suplementen su dieta con vitamina D con regularidad, dada a la estricta protección solar.

¿Cuál es la relación con el melanoma?

El melanoma es un tipo de cáncer de piel que se origina en los melanocitos, las células responsables de producir el pigmento de la piel, la melanina. Asimismo, la exposición excesiva a los rayos UV es un factor de riesgo bien conocido para el desarrollo del melanoma.

En el caso de las personas con xerodermia pigmentosa, su capacidad de reparación del ADN dañado por la radiación UV está alterada, lo que aumenta aún más la vulnerabilidad al desarrollo de esta enfermedad. 

Los afectados suelen presentar mayor cantidad de lesiones cutáneas que pueden volverse malignas y transformarse en melanoma si no se detectan y tratan de forma adecuada. Además, a menudo desarrollan melanomas en áreas del cuerpo que normalmente no están expuestas al sol, como las membranas mucosas y los ojos.

Pronóstico de la enfermedad

La xerodermia pigmentosa puede poner en peligro la vida si no se toman medidas de protección para evitar los rayos ultravioleta. Esto significa limitar la cantidad de exposición solar y proteger siempre los ojos y la piel cuando se encuentra al aire libre.

Esta condición puede ser una patología que aísla a quien la padece. Es decir, puede ser difícil para los niños asistir a la escuela u otras actividades. No obstante, puedes contribuir informando a otras personas, como miembros de la familia y maestros, sobre la condición de tu hijo si la padece. Entonces, juntos pueden trabajar para fomentar una vida activa para el niño.