4 enfermedades raras que pueden darse en los niños

A pesar de que muchas de estas condiciones tienen mal pronóstico, existen tratamientos médicos que permiten mejorar la calidad de vida de estos niños.
4 enfermedades raras que pueden darse en los niños
Diego Pereira

Escrito y verificado por el médico Diego Pereira el 16 marzo, 2021.

Última actualización: 16 marzo, 2021

Todos solemos escuchar de vez en cuando en los medios de comunicación sobre las enfermedades raras en los niños, pero ¿qué son en realidad? ¿Cómo se producen? ¿Cuáles son algunas de ellas? La respuesta a todas estas dudas puede ser algo compleja, pero en las siguientes líneas encontrarás información básica acerca de estas patologías.

La mayoría de ellas se presenta desde el nacimiento y puede deberse a factores genéticos o a problemas en el embarazo. El tratamiento suele ser algo complejo, lo cual disminuye la calidad de vida de los niños y sus familias. Por fortuna, existen múltiples asociaciones a nivel mundial que buscan dar visibilidad y apoyo a estos casos.

¿Enfermedades congénitas o adquiridas?

Para entender cuáles son y cómo se producen las enfermedades raras en los niños, es importante entender la diferencia entre problemas congénitos y adquiridos.

Los primeros están presentes desde el momento del nacimiento, aunque no se hayan diagnosticado en esa etapa, mientras que los segundos son una consecuencia de algún factor desencadenante en cualquier etapa de la vida. Como verás, las enfermedades raras suelen ser congénitas.

En muchas ocasiones son la consecuencia de problemas genéticos, como ocurre en las mutaciones o al heredar genes defectuosos, pero también se ven influidas por el consumo de sustancias durante el embarazo (medicamentos, drogas o tabaco) y, por supuesto, por factores desconocidos.

4 enfermedades raras en los más pequeños

A continuación, comentaremos algunas de las condiciones más representativas de este grupo. Muchas de ellas se asocian a malformaciones u otros problemas de salud, por lo que es común que el tratamiento requiera un enfoque multidisciplinario, es decir, la participación de varios especialistas.

1. Fibrosis quística

Las enfermedades raras suelen tener mal pronóstico.

Según una publicación de la Asociación Española de Pediatría, la fibrosis quística tiene una incidencia de 1 caso entre cada 1000 – 8000 nacidos vivos, lo que la convierte en una de las enfermedades raras más frecuentes. Es producida por defectos genéticos y es capaz de producir problemas considerables en la calidad de vida.

Desde un punto de vista clínico, afecta a varios órganos, en especial los pulmones y el sistema gastrointestinal. Se caracteriza por un mal manejo de las secreciones (como el moco), lo cual favorece la aparición de infecciones producidas por microorganismos que no suelen responder muy bien a los tratamientos convencionales.

2. Síndrome de Moebius, una de las enfermedades raras en niños

Esta enfermedad rara se caracteriza por presentar problemas neurológicos. Los nervios encargados de “activar” los músculos faciales y de facilitar algunos movimientos oculares no son funcionales, por lo que los niños presentan una parálisis facial considerable que, en un principio, puede que no se diagnostique al momento de nacer.

También suelen presentarse otros problemas de salud asociados, como malformaciones congénitas, defectos para la deglución (es decir, para tragar los alimentos) e incluso mal desarrollo de algunos dientes, como los maxilares.

3. Síndrome de Gilles de la Tourette

Esta enfermedad es más frecuente en los niños que en las niñas y sus síntomas aparecen en cualquier etapa de la infancia y, por lo general, disminuyen en intensidad hasta la edad adulta. El síntoma principal es la aparición de tics frecuentes que involucran distintas partes del cuerpo: pestañeos, movimientos de las manos o incluso toser.

Según una publicación de la Clínica Mayo, esta enfermedad rara puede complicarse con algunos trastornos neuropsiquiátricos. Entre ellos están el trastorno obsesivo-compulsivo (TOC) o el trastorno del espectro autista (TEA). Hasta el momento no tiene cura, aunque los médicos suelen indicar fármacos antipsicóticos para controlar la enfermedad.

Las enfermedades raras incluyen problemas neurológicos.

4. Síndrome de Dandy-Walker

El cerebro humano contiene en su interior una sustancia denominada líquido cefalorraquídeo (LCR), que discurre a través de múltiples estructuras. El síndrome de Dandy-Walker es un problema congénito caracterizado por malformaciones en dichas estructuras, por lo que la libre circulación del LCR se ve comprometido.

Una de las consecuencias más directas de este problema es el aumento de tamaño patológico de la cabeza de los bebés, una condición llamada hidrocefalia congénita. Hasta el momento no existe cura y el tratamiento se basa en la realización de neurocirugías, fármacos y terapia mental, en especial en aquellos niños con problemas cognitivos o retraso mental.

La importancia de conocer las enfermedades raras

A pesar de que es muy poco probable conocer algún niño con estas condiciones, lo cierto es que existen miles de historias familiares en las que se debe vivir el día a día con este diagnóstico. No resulta nada fácil, no solo por el pronóstico y las dificultades del tratamiento, sino también por el estigma social asociado.

El conocimiento de estas enfermedades por parte de la población general permite generar conciencia acerca de una problemática ignorada, pero no por ello menos importante.

Existen cientos de organizaciones (muchas de ellas dirigidas por padres) dedicadas a ofrecer ayuda a estos pacientes que son una manera excelente de aportar un grano de arena es dedicar algo de tiempo a conocer a fondo estas condiciones.

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  • Figueroa-Ángel V, et al. Síndrome de Dandy-Walker. Arch Neurocien (Mex) 2013;18(2):92-98.