¿Qué es la prueba de triple screening?

Desde el inicio de la gestación, los médicos comienzan a evaluar algunos aspectos del bebé que puedan sugerir la posibilidad de padecer enfermedades genéticas. Una de las estrategias que se implementan para tal fin es la prueba de triple screening o cribado combinado.

Este estudio busca establecer el riesgo de que el bebé presente síndrome de Down, de Edwards o de Patau. ¿Te interesa conocer más sobre este examen prenatal? Sigue leyendo, que te contaremos todo a continuación.

¿En qué consiste la prueba de triple screening?

Como hemos adelantado, el triple screening o cribado combinado es un examen complementario de rutina del primer trimestre de la gestación.

El objetivo de ejecutarlo es establecer las probabilidades matemáticas de que el bebé en formación presente alguna de las enfermedades genéticas más frecuentes: síndrome de Down (trisomía 21), síndrome de Edward (trisomía 18), o síndrome de Patau (trisomía 13). Así mismo, evalúa la presencia de defectos en el tubo neural, que es la estructura precursora del cerebro y demás órganos del sistema nervioso.

Este screeening combina tres estrategias diferentes:

1. El estudio ecográfico del bebé. Puntualmente, la medición del pliegue nucal o estudio de translucencia nucal.
2. La determinación de marcadores bioquímicos específicos en sangre materna.
3. El análisis de los datos demográficos de la madre, como la edad, el peso, la etnia, entre otros.

Una vez recolectada la información, el médico vuelca los datos en una computadora para determinar un porcentaje de riesgo de padecer las enfermedades mencionadas. Es decir, no hace diagnóstico de certeza de ninguna de ellas, sino que alerta acerca de la alta o baja probabilidad de tenerlas.

Aunque este test no sea concluyente, sus resultados son bastante orientadores. En el caso del síndrome de Down, la prueba acierta en más del 95 % de los casos y su tasa de falsos positivos es del 4 %. Es decir, hasta 4 de cada 100 fetos considerados en riesgo de padecer la enfermedad, finalmente no la tienen.

Por este motivo, ante un informe con alto riesgo de enfermedad genética fetal, el médico procede a realizar un estudio confirmatorio e invasivo, como la amniocentesis o la biopsia corial. Ambas pruebas tienen un grado de certeza diagnóstica del 99 %.

¿Cuándo se indica este estudio combinado?

La prueba del triple screening se indica entre las semanas 11 y 14 de la gestación, debido a que es el período óptimo de confiabilidad. Si bien puede realizarse más allá de la semana 15, es necesario saber que la sensibilidad diagnóstica disminuye considerablemente con el tiempo.

Todas las mujeres, sin importar sus antecedentes, son candidatas a realizarse este estudio.

¿Qué se valora en cada prueba del triple screening?

A continuación, te mencionaremos qué se analiza en cada una de las pruebas del screening y de qué manera, para que entiendas por qué son tan importantes.

1. Determinación de marcadores bioquímicos en sangre materna

A través de una muestra de sangre materna, los especialistas analizan los valores de algunas hormonas que pueden sugerir alguna alteración en el número y en la distribución de los cromosomas del bebé. Por ejemplo, la alfa-fetoproteína (PAPP-A), la gonadotropina coriónica humana (beta-HCG libre) y el estriol. En algunos casos, se valora también la inhibina A y el estudio pasa a llamarse prueba cuádruple.

Cuando existe un problema genético, estas hormonas tienden a estar alteradas. En el síndrome de Down, la PAPP-A tiende a estar disminuida y la beta HCG, elevada.

2. Ecografía abdominal con medición del pliegue nucal fetal

El segundo componente del cribado combinado consiste en evaluar la translucencia nucal, que es un espacio de líquido situado en la parte posterior de la cabeza del bebé. En general, en los bebés que presentan una anomalía genética, este tiende a ser más grueso que en aquellos que no la portan.

Además, el especialista medirá el largo del bebé, que se indica como longitud cráneo-caudal (CRL).

3. Análisis de los datos demográficos maternos

Los dos parámetros antes mencionados se “cruzan” en una computadora junto con cierta información de la madre: su edad, su peso, el número de fetos que gesta, su raza, sus antecedentes patológicos, entre otros.

Cabe destacar que no todas las mujeres tienen el mismo grado de riesgo de gestar un feto con una enfermedad genética. A continuación, te contaremos quiénes son más propensas a tener un bebé con estas patologías:

• Mujeres mayores de 35 años.
• Personas con antecedentes familiares de síndrome de Down, Edwards, o Patau y otra anomalía genética.
• Gestantes con antecedentes de abortos o de bebés con malformaciones congénitas.
• Embarazadas que hayan estado expuestas a factores ambientales que aumenten el riesgo de una alteración genética, como la exposición a radiaciones ionizantes.

¿Cómo se interpretan los resultados de la prueba?

Tal como mencionamos más arriba, esta prueba no es diagnóstica, sino que establece el riesgo o la probabilidad de padecer algunas enfermedades puntuales. De esta forma, los resultados se indican con un valor numérico (como una fracción) y no con un “positivo” o “negativo”, como ocurre con otras evaluaciones.

Por ejemplo, si el resultado es 1/750 o 1:750, quiere decir que las probabilidades de portar un bebé con síndrome de Down, Edwards o Patau son 1 en 750. Si tomáramos 750 mujeres con condiciones de base similares y resultados de sangre y ecográficos parecidos, solo una de ellas daría a luz un bebé con alguna de estas enfermedades.

Ahora bien, ¿es este riesgo alto o bajo? ¿Es preocupante o no? Como verás, la interpretación de los resultados puede ser algo confusa para una madre. Por eso, lo mejor es analizar los informes con el especialista, quien podrá brindarte la explicación que necesitas.

En general, los laboratorios tienen parámetros establecidos para definir alto, moderado o bajo riesgo y suelen tomar en cuenta los siguientes valores:

• Mayor a 1/270, se considera un riesgo elevado.
• Entre 1/270 y 1/1000 se considera un riesgo intermedio.
• Menor a 1/1000 se considera un riesgo bajo.

Si la gestante recibe un informe del triple screening con un alto riesgo de enfermedad genética fetal (1/270; 1/150; 1/100…), se debe realizar una prueba diagnóstica precisa, como la amniocentesis.

Pruebas confirmatorias

Cuando el cribado es positivo, es necesario proceder con evaluaciones más específicas, más complejas, más costosas y más invasivas:

• Test de ADN fetal en sangre materna: se procede a ejecutarlo cuando se busca analizar en detalle el ADN del bebé, a fin de detectar otras enfermedades genéticas o confirmar/descartar la presencia de sindrome de Down, Edwards o Patau. Para hacerlo, basta con tomar una muestra de sangre de la mamá y enviarla a un laboratorio especializado.
• Amniocentesis: este estudio es más invasivo que el anterior y se reserva únicamente para los casos en los que se justifique hacerlo, pues no está exento de riesgos. Consiste en tomar una muestra de líquido amniótico a través de una punción de la bolsa que alberga al bebé. 
• Biopsia corial: al igual que la anterior, es una prueba invasiva y consiste en tomar una muestra de las vellosidades coriales de la placenta. Se realiza por medio de una punción del abdomen materno con el fin de estudiar el ADN del bebé.

Algunas consideraciones finales sobre los estudios prenatales

Las pruebas de screening se efectúan para alertar a las mujeres acerca de la probabilidad de portar un bebé con enfermedades genéticas irreversibles. Algunas de sus principales ventajas son su bajo costo, su fácil realización y la posibilidad de obtener resultados rápidamente. Si bien no confirman, orientan bastante y reservan la práctica de los estudios más complejos para aquellas madres que tienen un elevado riesgo constatado.

Ante todo, cabe destacar que las pruebas confirmatorias invasivas conllevan a otros riesgos, como los abortos o las infecciones. Por este motivo, la última decisión de realizarlas es de la madre y ninguna de ellas es estrictamente obligatoria.

Lo fundamental es que la gestante esté debidamente informada de la condición que puede presentar su bebé, de los riesgos de los procedimientos diagnósticos y de sus derechos y obligaciones para interrumpir el embarazo, si así lo deseara.