¿Qué es el test prenatal no invasivo y qué detecta?

El test prenatal no invasivo es una prueba que se realiza para descartar posibles anomalías como el síndrome de Down y otras alteraciones genéticas del bebé.

Escrito y verificado por la enfermera Leidy Mora Molina.

Última actualización: 06 julio, 2023

Uno de los avances científicos de la medicina reproductiva es el test prenatal no invasivo. Se trata de una prueba en la que se detectan alteraciones cromosómicas sin la necesidad de exponer al feto a exámenes diagnósticos complicados y riesgosos.

A través de un análisis de muestra sanguínea materna, desde la décima semana de embarazo, la madre puede saber si el bebé vendrá con algún problema genético. Por ejemplo, se detecta la probabilidad de que el bebé padezca algún trastorno como el síndrome de Down o el síndrome de Edwards, además de otras microdeleciones cromosómicas. Pero, ¿qué tan fiable es este test y cuándo se debe realizar? Te lo contamos a continuación.

Conoce qué es el test prenatal no invasivo

Desde el comienzo del embarazo hay muchas expectativas que rondan acerca de la formación y el crecimiento del bebé. Especialmente, cuando hay factores que aumenten el riesgo de que tenga algún problema genético.

Anteriormente, para detectar estas anomalías fetales era necesario realizar pruebas invasivas, en las que se tomaba el material genético directamente de la placenta o del líquido amniótico. Sin embargo, en la actualidad se realiza como primera prueba el test prenatal no invasivo para evitar los riesgos que implican los otros procedimientos.

En este test, se detecta el ADN fetal que se encuentra en el torrente sanguíneo materno, lo cual permite evaluar la probabilidad de alteraciones cromosómicas en el bebé. Eso sí, este procedimiento no diagnostica las anomalías, pero indica la probabilidad de riesgo de que el bebé las sufra. Por esta razón, si los resultados son anómalos, se indica una prueba diagnóstica invasiva para confirmarlo.

Vale destacar que el test prenatal no invasivo ofrece un 99 % de certeza para la detección de trisomía 21 (síndrome de Down), así como un 95 % para las trisomías 13 y 18.

¿Cuándo se indica el test prenatal no invasivo?

El test prenatal no invasivo no es una prueba común en las embarazadas. Para que el especialista la indique, la madre debe tener algunas condiciones que supongan un riesgo de que el bebé padezca alteraciones cromosómicas. Entre estas podemos destacar las siguientes:

• Mujeres de edad avanzada.
• Antecedentes familiares de anomalías cromosómicas.
• Embarazo previo con trisomía.
• Cuando el cribado combinado del primer trimestre les ha dado un riesgo intermedio, es decir, entre 1/270 y 1/1000.
• Madres que desean realizarse este test aun sin tener factores de riesgos asociados.

¿En qué semana se debe hacer el test?

El test prenatal no invasivo debe realizarse a partir de la semana 10. Esto se debe a que antes de esta etapa hay muy poco material fetal en el torrente sanguíneo materno. Por su parte, en embarazos gemelares, esta prueba se debe realizar a las 12 semanas.

Para hacer el test hay varias técnicas de análisis, como el estudio de células fetales circulantes en sangre materna, del ADN fetal libre circulante en sangre materna y por el ARNm fetal circulante en sangre materna. El más utilizado es el primero, en el que se realiza el aislamiento del ADN del bebé con técnicas de biología molecular para su posterior análisis.

¿Cómo se realiza?

Para realizar el test prenatal no invasivo, en primer lugar, se hace una ecografía para confirmar la edad gestacional y descartar posibles condiciones que afecten los resultados de la prueba. Luego se indica la muestra de sangre periférica en la madre.

La sangre se extrae de la vena basílica o cefálica del brazo, se coloca un torniquete en la parte superior para permitir la visualización de las venas y se realiza la asepsia de la zona. Para ello, se introduce la aguja y se toma aproximadamente 20 ml de muestra. Luego, se presiona el área de punción. Por lo general no es un procedimiento doloroso. Por su parte, los resultados se entregan aproximadamente en 5 días.

¿Qué se detecta con el test prenatal no invasivo?

Este test detecta las probabilidades de que el bebé pueda tener enfermedades genéticas, pero no advierte malformaciones. Así, se puede obtener información como el sexo del bebé, el grupo Rh fetal y el número de cromosomas. Respecto de estos últimos, se buscan entre 5 y 6 cromosomopatías y también otras enfermedades relacionadas con las microdeleciones. Entre estas podemos mencionar las siguientes:

• La trisomía 21 o síndrome de Down.
• La trisomía 18 o síndrome de Edwards.
• La trisomía 13 o síndrome de Patau.
• Otras microdeleciones: se dan cuando hay ausencia de un fragmento pequeño de un cromosoma que causa algunos trastornos, como por ejemplo el síndrome de Prader-Willi.

¿En qué condiciones está contraindicado el test prenatal no invasivo?

Existen condiciones en las que esta prueba no se debe realizar por no dar resultados concluyentes. Entre estas se encuentran las siguientes:

• Antes de la décima semana de gestación.
• Transfusión de sangre en menos de seis meses.
• Hematoma placentario.
• Trasplante de médula ósea reciente.
• Cuando se ha perdido un bebé en un embarazo gemelar.

Resultados del test prenatal no invasivo

Cuando los resultados del test prenatal no invasivo son anómalos, el especialista solicitará otras pruebas diagnósticas, como la amniocentesis o la biopsia corial. Ciertamente, para la madre es necesario conocer desde el principio si el bebé está sano o tiene alguna anomalía cromosómica. De esta manera podrá recibir la guía de los médicos especialistas en genética, además de programar asistencia en el parto y posnatal.

El test prenatal no invasivo es una prueba ideal para la detección precoz de trisomías y microdeleciones. Además, no representa riesgos para la madre ni para el bebé, al tiempo que los resultados son rápidos y altamente confiables. Lo ideal es que si tienes dudas acerca de este test, lo comentes con el personal médico de tu confianza.