El síndrome de Edwards: causas, diagnóstico y tratamiento
El síndrome de Edwards, o trisomía 18, es un trastorno genético grave que afecta directamente al desarrollo del bebé. Ocurre principalmente porque el niño tiene una tercera copia del material del cromosoma 18, en lugar de tener dos copias, como es normal.
Esta copia extra del cromosoma 18 se debe a un problema durante la división celular. Y este material genético afecta al crecimiento y al desarrollo de la placenta y del cordón umbilical durante el embarazo. Además, se trata de una condición tres veces más común en niñas que en niños.
¿Qué es el síndrome de Edwards?
Este síndrome fue descrito por el australiano Fernando Arrechura de Edwards, quien trabajaba para la Universidad de Australia. Los resultados de su investigación fueron publicados en el año 1960 y registrados en su libro sobre pediatría y genética.
Los niños con síndrome de Edwards heredan un número incorrecto de cromosomas. Estos presentan la anomalía de heredar tres en lugar de dos cromosomas copias del 18.
El 95% de los niños que padecen el trastorno se debe a lo que se conoce como trisomía completa. Por otra parte, el 2% se deben a translocaciones, en las que solo una porción del cromosoma extra está presente. En tanto, el 3% restante tienen lo que se conoce como “mosaicismo”; en estos casos, el cromosoma extra está ahí, pero no en cada una de las células del niño.
Síntomas del síndrome de Edwards
Los síntomas del síndrome de Edwards se pueden visualizar fácilmente. Cuando un niño lo padece, presenta dimorfismo facial y muscular.
En el caso de los problemas faciales, puede presentarse el paladar en ojival, la micrognatia, la frente estrecha y las fisuras palpebrales cortas. Por su parte, el dimorfismo muscular se caracteriza por presentar el esternón más corto de lo usual, la pelvis estrecha, las uñas hipoplásicas, el cuello alado y el pie en mecedora.
Además de todo lo anterior, también existen algunos síntomas más comunes:
- Puños cerrados y piernas cruzadas.
- Pies con fondo redondeado.
- Bajo peso al nacer.
- Orejas de implantación baja.
- Uñas poco desarrolladas.
- Cabeza y mandíbula pequeñas.
- Forma inusual del pecho.
- Retraso mental.
¿Cómo se diagnostica?
Este trastorno se puede detectar durante el embarazo. Así, mediante un examen, el médico visualiza un útero inusualmente grande y más cantidad de líquido amniótico.
También puede diagnosticarse una vez que el niño nace. Al realizarse el examen físico en el recién nacido pueden detectarse patrones inusuales en las huellas dactilares, mientras que en las radiografías se puede visualizar un esternón corto.
Otros signos que se pueden encontrar son:
- Agujero, división o hendidura en el iris del ojo.
- Separación entre el lado izquierdo y derecho del músculo abdominal.
- Hernia umbilical o hernia inguinal.
- Posibles signos de cardiopatía congénita.
¿Cuál es el tratamiento?
Hasta el momento, no existe ningún tipo de tratamiento específico para este síndrome. Cada tratamiento dependerá del caso y será indicado por el pediatra.
Lamentablemente, las estadísticas indican que la mitad de los bebés que nacen con este trastorno no sobrevive a la primera semana de vida y el 90% de los niños muere antes de cumplir el primer año. Algunos niños han sobrevivido hasta la adolescencia, pero presentan problemas de salud y de desarrollo graves.
Los niños que padecen este trastorno sufren graves inconvenientes en su crecimiento. Aunque con intervención temprana, terapias y educación especial pueden llegar a varias etapas del desarrollo.
En primer lugar se recomienda que los niños con síndrome de Edwards tengan un ultrasonido de rutina de su abdomen. Además, quienes padezcan este síndrome pueden requerir un tratamiento para los siguientes problemas:
- Convulsiones.
- Hendiduras faciales.
- Espina bífida.
- Neumonías.
- Infecciones del oído, de los ojos o del tracto urinario.
- Presión arterial elevada.
- Hipertensión pulmonar.
- Enfermedad cardíaca congénita.
Otros datos de interés
El síndrome de Edwards se da aproximadamente en 1 de cada 6.000 nacimientos vivos en Estados Unidos y la mayoría de los diagnósticos de forma prenatal no llega a término. Además, el riesgo de concebir un niño con síndrome de Edwards aumenta conforme se incrementa la edad de la madre.
Existen muchas enfermedades que no conocemos, por ello es muy importante mantenernos al tanto y evaluar constantemente el embarazo. En caso de que notes cualquier situación extraña, es primordial que se lo comuniques a tu médico para que te guíe en el proceso.
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