El síndrome del niño burbuja

Corina González · 24 agosto, 2018
Un trastorno descubierto hace más de cuatro décadas es el responsable de que los niños presenten infecciones graves a causa de deficiencias en su sistema inmune. Si no se trata a tiempo, este problema puede poner en riesgo la vida del enfermo.

El síndrome del niño burbuja es un trastorno descubierto hace más de cincuenta años. Los infantes que lo padecen presentan infecciones severas y de diversa índole. Su nombre deriva de una deficiencia del sistema inmunológico de los pequeños al nacer, que por ende hace que su entorno lo afecte por completo.

Los infantes que nacen con el Síndrome de Inmunodeficiencia Combinada Severa —SCID, o también denominada síndrome del niño burbuja— suelen presentar una disfunción intensa por la carencia de linfocitos T. Este tipo de células son las encargadas de ofrecer al pequeño inmunidad adaptativa celular y humoral.

A lo antes mencionado, también se le suma la ausencia de linfocitos B, lo que representa un gran número de defectos letales asintomáticos al momento de nacer. Sin embargo, las señales de esta afección suelen aparecer luego de las primeras semanas de vida.

Los niños que experimentan este tipo de trastorno son extremadamente susceptibles a una infección masiva; el simple ambiente que los rodea puede llegar a ser fatal para ellos.

El diagnóstico de este síndrome se lleva a cabo a través de la secuenciación del gen de las células fetales, que se obtienen a través de pruebas de diagnóstico prenatal como la amniocentesis o vellosidades coriónicas.

Síntomas del síndrome del niño burbuja

Entre los síntomas más comunes que suelen aparecer en las primeras semanas de vida, se encuentran:

Numerosas infecciones

Se dan durante las primeras semanas de vida y pueden ser realmente graves. Entre ellas se encuentran la neumonía, meningitis, sepsis, entre otras.

Diarrea crónica y persistente

Se presenta por la mala absorción a causa de las infecciones. Este síntoma origina deshidratación y pérdida de peso, lo que puede poner en riesgo la salud del bebé.

Es importante que los padres detecten posibles síntomas del síndrome del niño burbuja.

Erupción en la piel

Es el primer síntoma que aparece, aunque al momento de nacer este síndrome puede ser asintomático. Suele ser eritematosa y manifestarse en todo el cuerpo del pequeño.

Afecciones neurológicas

Entre estas complicaciones que se presentan con más frecuencia en los neonatos con este trastorno, se pueden mencionar la sordera y los problemas visuales.

Sistema inmune comprometido

Presentar esta debilidad implica que el niño desarrollará múltiples infecciones, bien sea por bacterias, hongos, virus o los llamados microorganismos oportunistas.

“Los niños que experimentan este tipo de trastorno son extremadamente susceptibles a una infección masiva; el simple ambiente que los rodea puede llegar a ser fatal para ellos”

Terapias utilizadas en el síndrome del niño burbuja

Existen diversos métodos para abordar esta enfermedad. Los más frecuentes son:

Trasplante de células madre

Se consideran muy efectivas si la aplicación del trasplante se lleva a cabo antes de los primeros seis meses de vida. Si este tratamiento se aplica durante los tres primeros meses de vida, el niño tiene muchísimas posibilidades de sobrevivir.

Terapias de sustitución

Suelen utilizarse a nivel de las enzimas, específicamente cuando existe deficiencia de Adenosina deaminasa. En estos casos, se inyecta la enzima combinado con polietienglicol, lo que suele paliar los efectos de la afección; no obstante, es un tratamiento costoso. 

Terapia génica

Esta terapia presenta ventajas en cuanto al crecimiento selectivo de las células que se transfieren. Actualmente, se ha aplicado en muchos pacientes y los resultados han sido satisfactorios.

Las primeras semanas de vida del bebé son cruciales para la realización de estas terapias, ya que en ese lapso de tiempo es cuando el infante conserva anticuerpos maternos. Es una oportunidad de oro para ser sometido a una intervención.

Si, por el contrario, no se actúa con celeridad, comenzarán a presentarse las primeras infecciones, lo que a su vez produce el aumento de la morbilidad; entonces, las terapias que puedan aplicarse disminuirán su efecto.

Los padres de niños con este trastorno deben estar conscientes de que, durante los dos primeros años de vida, la mortalidad es del 100% si no se interviene quirúrgicamente. Es por ello que los pequeños con esta condición son considerados de emergencia pediátrica.

Las enfermedades presentes en los niños menores de un año pueden tratarse sin complicaciones en la mayoría de los casos.

Es importante que se divulgue información a los padres con hijos que presenten el síndrome del niño burbuja, ya que existen probabilidades de aproximadamente un 25% de una transmisión autosómica recesiva. Esto puede traer consigo mutaciones en homocigosis; es decir, la formación de un huevo o cigoto producto de la unión de dos gametos que tienen uno o dos pares de genes idénticos.

En este sentido, el 50% de las generaciones pueden ser portadoras de este gen. Cabe destacar que la madre es la portadora; tiene la mitad de la carga cromosómica de probabilidad.

En estos casos, se debe actuar lo más pronto posible una vez que se detecta el trastorno. De esta manera, se reduce la probabilidad de que las infecciones afecten de forma masiva al niño conllevándolo a un desenlace fatal.