Síndrome de Sturge Weber en niños
El síndrome de Sturge Weber o SSW es una enfermedad congénita considerada como enfermedad rara. Se caracteriza, principalmente, por una mancha facial de nacimiento denominada ‘mancha de vino de Oporto’, así como por síntomas neurológicos. Por esto, se considera un trastorno neurocutáneo.
Fue descrito por primera vez en 1860, aunque sus características concretas se han ido estudiando posteriormente. Se considera que existen tres tipos de síndrome de Sturge Weber:
- SSW tipo 1: angioma facial y de leptomeninges.
- Tipo 2: solo angioma facial.
- Tipo 3: solo angioma de leptomeninges.
Según los estudios realizados, se considera que comienza al principio del embarazo, entre las 6 y las 9 primeras semanas de gestación, aunque no se conoce su causa. Está provocado por una mutación genética que afecta a una proteína relacionada con algunos factores de crecimiento, así como con péptidos vasoactivos y algunos neurotransmisores.
Síntomas clínicos del síndrome de Sturge Weber
Podemos agrupar los síntomas más importantes del síndrome de Sturge Weber en tres grupos principales:
- Angioma facial.
- Manifestaciones oculares, como glaucoma.
- Afectación neurológica.
Angioma facial
Como hemos dicho, el síntoma más característico es el angioma vascular facial, una mancha de nacimiento de color del vino de Oporto. Suele presentarse en la zona del nervio trigémino: en la frente o en el párpado superior. Aunque no es lo más común, en ocasiones, se extiende hacia zonas más amplias de la cara o, incluso, hacia el torso o las extremidades.
Este angioma facial, a menudo, puede ir asociado a una hipertrofia de tejidos blandos e, incluso, óseos. Esto está relacionado con una afectación de la visión, del oído, de la deglución o del habla, entre otras.
Manifestaciones oculares
Las manifestaciones oculares y signos oftálmicos son otro punto muy importante en el diagnóstico y pronóstico de esta enfermedad. De hecho, una de las afectaciones más comunes es el glaucoma, un aumento de la presión ocular que puede conducir a ceguera.
Afectación neurológica
También existen casos de síndrome de Sturge Weber en los que no se presenta la mancha facial característica de la que hemos hablado. Estos casos suelen ser más graves porque el angioma puede presentarse en el interior del sistema nervioso central, en concreto, en las leptomeninges.
Las manifestaciones cerebrales o neurológicas de este síndrome suelen ser una afectación de las leptomeninges, convulsiones y retraso mental. Por ejemplo, un signo que puede detectarse en las ecografías prenatales son calcificaciones en el interior del cráneo.
Entre el 75 y el 90 % de los pacientes presenta convulsiones, siendo esta la manifestación neurológica más común. Suelen ser crisis duraderas que se repiten con frecuencia y que son difíciles de controlar con los tratamientos habituales.
Entre el 50 y el 70 % de los pacientes desarrolla, tras estas crisis, un retraso mental. Otras consecuencias de esta afectación neurológica pueden ser hemiparesias y hemianopsias.
Tratamiento del síndrome de Sturge Weber
El tratamiento del síndrome de Sturge Weber ha de ser multidisciplinar, al igual que su diagnóstico. Implica siempre a profesionales de diferentes áreas, como neurología, neurocirugía, oftalmología, dermatología, etc.
En cuanto a la afectación neurológica, el punto fundamental del tratamiento suele ser el control de las convulsiones y crisis epilépticas. Esta terapia puede ser farmacológica o quirúrgica, o bien combinar ambas. Esto es así porque la farmacología habitual solo soluciona, aproximadamente, el 50 % de las crisis convulsivas.
El tratamiento del glaucoma también suele ser complicado y, a menudo, requiere cirugía. Sin embargo, el angioma facial suele ser simplemente un problema de tipo estético. Una terapia útil que se utiliza con frecuencia es la aplicación de láser pulsado, además de posibles maquillajes cosméticos que ayudan a cubrir la lesión.
En conclusión, el diagnóstico precoz de este síndrome es fundamental, ya que puede comprometer gravemente la salud y la calidad de vida del niño afectado. No siempre los signos y síntomas son los mismos pero, si se tiene una mínima sospecha, se debe estudiar el caso en profundidad para descartarlo.
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