El síndrome de Prader Willi en niños

¿Conoces el síndrome de Prader Willi? A continuación, te contamos todo lo que debes saber sobre esta enfermedad rara.

Escrito y verificado por la psicóloga Ana Couñago.

Última actualización: 03 febrero, 2022

El síndrome de Prader Willi es una enfermedad genética, no hereditaria y poco frecuente que afecta al desarrollo físico, cognitivo y conductual de los niños. En la actualidad, se estima que la padecen, aproximadamente, 1 de cada 15000 recién nacidos, por lo que se considera una enfermedad rara. 

Esta afeccion fue descubierta en el año 1956 por los médicos suizos Alexis Labhart, Andrea Prader y Heinrich Willi; estos dos últimos son los que dan nombre al síndrome. ¿Quieres conocer por qué se produce, cuáles son sus características y cuál es el posible tratamiento? Presta atención a lo que te explicamos en las próximas líneas.

El síndrome de Prader Willi en niños

El síndrome de Prader Willi es una enfermedad genética causada por defectos, anomalías o ausencia de los genes paternos en la región 15q11-q13 del cromosoma 15, lo que hace que las funciones normales del hipotálamo se vean alteradas. Así, los niños que presentan esta enfermedad se caracterizan por tener problemas relacionados con el control del apetito, el crecimiento, el desarrollo sexual, la regulación de la temperatura corporal y el sueño.

Más específicamente, los síntomas que suelen manifestar los pequeños que presentan el síndrome de Prader Willi son los siguientes:

• Baja estatura.
• Dificultades para succionar cuando son recién nacidos.
• Incapacidad para sentirse saciados y para controlar la ingesta de comida.
• Tendencia a desarrollar problemas conductuales y psiquiátricos, tales como berrinches frecuentes, testarudez extrema, síntomas obsesivo-compulsivos, pellizcarse la piel, dificultades para gestionar las emociones, etc.
• Tendencia a sufrir trastornos del sueño, apnea del sueño o interrupciones en el ciclo normal del este, lo que provoca una somnolencia excesiva durante el día.
• Obesidad.
• Hipotonía.
• Órganos sexuales poco desarrollados.
• Discapacidad intelectual leve.
• Dificultades del aprendizaje.
• Desarrollo psicomotor deficiente.
• Problemas en el desarrollo del habla.
• Curvatura de la columna vertebral (escoliosis).
• Manos y pies pequeños.
• Alto umbral del dolor.

La presencia de dichos signos y síntomas y su grado de gravedad puede variar entre unos casos y otros. Además, en muchas personas diagnosticadas con síndrome de Prader Willi se puede observar cómo desde la infancia hasta la edad adulta algunas de estas características y manifestaciones cambian de forma gradual.

Diagnóstico y tratamiento de la enfermedad

En la actualidad no existe un tratamiento específico y definitivo para el síndrome de Prader Willi. Pero la detección temprana de la enfermedad contribuye significativamente a mejorar el pronóstico y desarrollo de la misma.

El diagnóstico se establece tras haber identificado varios de los síntomas anteriormente descritos y confirmar la presencia de el síndrome de Prader Willi a través de la realización de pruebas genéticas.

Así, una vez los niños son diagnosticados adecuadamente, comienzan a participar en programas de intervención para mejorar su calidad de vida y paliar o aliviar los problemas y dificultades propios de la enfermedad. De forma general, se puede hablar de intervenciones multidisciplinares basadas en

• Supervisar estrictamente la alimentación y controlar el peso de los niños.
• Someterse a tratamiento con hormona del crecimiento.
• Recibir fisioterapia para aumentar el tono muscular.
• Someterse a tratamientos con hormonas sexuales e intervenciones quirúrgicas para tratar los genitales poco desarrollados.
• Recibir terapia conductual para controlar las emociones y el comportamiento.
• Recibir terapia psicopedagógica para dar respuesta a las necesidades educativas.
• Evaluar, tratar y supervisar los posibles problemas del sueño.
• Utilizar tetinas especiales o sondas para la alimentación cuando son bebés y tienen problemas para succionar.
• Corsé ortopédico para tratar la escoliosis.

  

Dar visibilidad al síndrome de Prader Willi

En España el síndrome de Prader Willi afecta a más de 2500 personas. Estas, independientemente de su enfermedad, tienen derecho a vivir una vida digna, al igual que el resto de los ciudadanos.

Para conseguirlo, es fundamental que se invierta en investigar sobre esta enfermedad poco frecuente con el fin de mejorar la prevención, el diagnóstico y el tratamiento de la patología.

Además, es muy importante que la población esté concienciada y sensibilizada y conozcan la existencia de dicho síndrome. Con este motivo, el 30 de mayo se celebra el Día Internacional del Síndrome de Prader Willi, un día dedicado a visibilizar a estos pacientes, así como a los problemas con los que tienen que convivir.

Pero no se trata de que se sientan acompañados y comprendidos en una fecha concreta, sino que deben recibir este apoyo a lo largo de todo el año. En este sentido, hay que reconocer la gran labor que realizan las asociaciones dirigidas a ayudar a estas personas y a sus familias.