La displasia cortical es una de las causas más comunes de la epilepsia refractaria en los niños. Esto puede tener un impacto significativo en la calidad de vida y el desarrollo de los pequeños afectados. Del mismo modo, en los adultos, la displasia cortical también se encuentra entre las causas más frecuentes de convulsiones difíciles de tratar.
Aunque vivir con esta condición puede ser un camino de desafíos, también es importante destacar que no está exento de progreso y esperanza. Por ese motivo, en este artículo te detallamos los tipos de displasia cortical, las causas, los síntomas y sus posibles tratamientos. Quédate para que aprendas mucho más sobre esta enfermedad.
¿Qué es la displasia cortical?
La displasia cortical es un trastorno neurológico que afecta a la corteza cerebral, la capa más externa del cerebro. Se caracteriza por anomalías en la estructura y organización de las neuronas, lo que puede llevar a problemas en el funcionamiento normal del cerebro.
En algunos niños, durante la gestación, las células del cerebro no se organizan de la manera en la que su información genética se los indica. Como resultado, la corteza cerebral no se desarrolla adecuadamente, lo que impacta en la conectividad de algunos circuitos neuronales específicos. Esta condición se denomina «displasia cortical» y está relacionada con la epilepsia y con retrasos del desarrollo.
Tipos de displasia cortical
La displasia cortical pertenece a un grupo más amplio de trastornos denominados «malformaciones del desarrollo cortical». Por lo tanto, es un espectro clínico que predispone al desarrollo de epilepsia en la infancia.
A pesar de que el tipo de displasia cerebral más común es la cortical focal (FCD, por sus siglas en inglés), un grupo internacional de expertos sugiere que existen tres tipos de FCD de acuerdo a los cambios cerebrales generados y a la apariencia microscópica particular.
Tipo I
Este tipo es complicado de visualizar en una resonancia magnética cerebral, ya que las neuronas tienen una organización anormal en líneas verticales y horizontales de la corteza. En general, los pacientes no experimentan convulsiones hasta que son adultos.
Tipo II
Es una forma más severa de displasia cortical. Se presentan con más frecuencia en la primera infancia y puede observarse en la resonancia. Además, esta variante involucra tanto el lóbulo frontal como el temporal del cerebro.
Tipo III
Incluye una de las displasias mencionadas anteriormente. A su vez, implica que existe daño en otra región del cerebro (tumores, atrofia del hipocampo, daño cerebral traumático o ictus). Esta variante también puede deberse a algún tipo de lesión en el cerebro en una etapa temprana de la vida.
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Causas de la displasia cortical
En general, la displasia cortical se desarrolla en la etapa intrauterina y no existe relación con algo que la madre haya ingerido durante el embarazo.
Sin embargo, otras de las causas pueden ser una lesión cerebral de causa genética. Es probable que los factores genéticos cumplan un papel en algunos casos. De hecho, un artículo publicado en la revista Oxford Medical Case Reports reportó un caso en el que las variantes del gen DEPDC5 se asociaban con la base genética de la displasia cortical focal.
Síntomas y diagnóstico de la displasia cortical
El síntoma más frecuente de la displasia cortical son las convulsiones. Algunos niños también pueden tener dificultades con su capacidad para asimilar y aprender cosas nuevas. Incluso experimentar espasmos infantiles o, con menor frecuencia, convulsiones relacionadas con el síndrome de Lennox-Gastaut.
La FCD se vincula con una gran variedad de convulsiones de acuerdo a la región cerebral afectada y a la edad del paciente. Los tipos de convulsiones más habituales son las focales, que pueden evolucionar a una actividad tónico-clónica generalizada.
De hecho, los síntomas iniciales de la convulsión focal suelen brindar ayuda sobre qué área cerebral está afectada por la FCD. Gracias al avance de los softwares y los equipos de resonancia magnética, las FCD han comenzado a ser evidentes en los pacientes epilépticos estudiados.
En general, el diagnóstico de FCD se puede sospechar con base en la historia clínica y un minucioso examen físico. Además, el electroencefalograma (EEG) evidencia una ralentización de la actividad de fondo en el área de la FCD (también presente en otras causas de epilepsia).
¿Cómo abordar y tratar la displasia cortical?
Las opciones terapéuticas se centran en el manejo y control del síntoma principal que son las convulsiones. El médico puede iniciar el tratamiento con fármacos (terapia de primera línea) y una dieta especial, denominada «cetogénica». Asimismo, el tratamiento óptimo depende de la gravedad del cuadro y de la respuesta a los fármacos anticonvulsivos.
Farmacoterapia
Muchos pacientes tendrán convulsiones resistentes a los medicamentos, y solo 1 de cada 5 logran un buen control de ellas solo con fármacos, de acuerdo a un estudio publicado por la revista Expert Review of Neurotherapeutics.
Tratamiento quirúrgico
Otra de las opciones terapéuticas es la cirugía cerebral. Según una publicación de la revista American Journal of Neuroradiology, el éxito quirúrgico puede alcanzar hasta un 60 – 80 %, siendo una opción a considerar cuando las convulsiones sean refractarias a los medicamentos.
No obstante, los riesgos de la cirugía son convulsiones, infecciones y reducción de la función motora. Mientras que los riesgos de no realizarla son mala calidad de vida, pérdida de habilidades y convulsiones.
Estimulador del nervio vagal
Otra posibilidad de tratamiento médico puede ser un estimulador del nervio vagal (VNS). Este procedimiento consiste en el envío de impulsos eléctricos a través del nervio vago hacia el cerebro.
De hecho, se considerar si la cirugía cerebral no es una opción, ya que los riesgos del procedimiento son convulsiones continuas e infecciones. Sin embargo, los riesgos de no realizar un VNS incluyen una mala calidad de vida y empeoramiento de las convulsiones.
A tener en cuenta…
La displasia cortical es un término que describe un área anormal y específica del cerebro en el que las neuronas no se han organizado bien. Este defecto genera un riesgo mayor de convulsiones y una probable interrupción de la función cerebral local. Hay factores tanto genéticos como adquiridos que estarían relacionados con su génesis.
Estas lesiones tienen una alta predisposición a provocar epilepsia que no responde a los fármacos. De hecho, son la razón más frecuente para requerir una cirugía de epilepsia en niños. Si tu hijo sufre de displasia cortical, es necesario que cuentes con el apoyo de un médico neurólogo para evaluar su caso.
Para el niño que vive con displasia cortical, cada día representa una lucha constante, pero también una oportunidad para demostrar una increíble resiliencia y valentía. No obstante, los desafíos que enfrentan no solo afectan al niño, sino también a su familia, quienes se ven obligados a adaptarse a una nueva realidad y enfrentar una serie de implicaciones emocionales y prácticas.
Las investigaciones y avances en la comprensión de esta condición continúan, lo que significa que los niños y sus familias tienen acceso a un mejor conocimiento y recursos para enfrentarla.
Bibliografía
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