Enfermedad de Hirschsprung en niños: ¿en qué consiste?

¿Has oído hablar de esta enfermedad intestinal? Entérate más acerca de sus causas, sus síntomas y cómo se trata.
Enfermedad de Hirschsprung en niños: ¿en qué consiste?
Marcela Alejandra Caffulli

Escrito y verificado por la pediatra Marcela Alejandra Caffulli el 21 septiembre, 2021.

Última actualización: 21 septiembre, 2021

Aunque muchos padres no la conozcan, la enfermedad de Hirschsprung es una causa muy común de obstrucción intestinal en los bebés. A nivel mundial, se estima que 1 de cada 5000 recién nacidos la padece y rara vez se logra diagnosticar durante el embarazo.

A continuación, te contamos de qué se trata y cuáles son sus manifestaciones destacadas. ¡No dejes de leer!

¿Qué es la enfermedad de Hirschsprung?

La enfermedad de Hirschsprung es una enfermedad intestinal congénita (o de nacimiento), que genera dificultades en la defecación.

En esta patología se produce un tipo de obstrucción al tránsito digestivo llamada funcional. Esto quiere decir, que no existe un obstáculo físico (mecánico) para la materia fecal, sino que las paredes del intestino no funcionan lo suficientemente bien como para favorecer su salida al exterior.

En general, la porción intestinal más frecuentemente afectada es el recto sigma (75 a 80 % de los casos), aunque el daño puede extenderse a otras partes del colon e incluso, afectarlo en su totalidad (5 a 7 % de los casos).

¿Por qué se produce?

La enfermedad de Hirschsprung ocurre como consecuencia de un defecto en el proceso de migración de las neuronas que conectan el sistema nervioso con el intestino. De esta manera, la red neuronal que habitualmente se forma alrededor de las paredes del colon no se desarrolla bien y por ende, tampoco cumple sus funciones adecuadamente.

Estos nervios son indispensables para sincronizar el movimiento de los órganos digestivos, llamado peristalsis.

Si alguno de ellos no recibe la señal apropiada, las paredes intestinales se contraen de forma desorganizada o no se contraen en absoluto. En consecuencia, la materia fecal no logra ser evacuada a través del ano.

Causas de la enfermedad de Hirschsprung

La mayoría de las veces esta patología ocurre de manera aislada, pero en un 30 % de los casos se asocia a enfermedades genéticas.

La causa principal que determina su aparición se desconoce, aunque se reconoce que surge de la combinación de varios factores. Entre ellos, se destacan los siguientes:

¿Cómo se manifiesta esta enfermedad?

bebe lactante recien nacido neonato abdomen distendido distension abdominal

La enfermedad de Hirschsprung suele detectarse en etapas tempranas de la vida, pero el momento del diagnóstico depende del grado de extensión del defecto.

En general, se describen tres tipos de presentaciones clínicas:

  1. Obstrucción del intestino distal, típicamente en el recién nacido.
  2. Constipación o estreñimiento crónico, en los niños mayores.
  3. Enterocolitis.

Obstrucción intestinal

En el primer caso, el signo más característico es la falta de eliminación de meconio dentro de las primeras 48 horas de vida. Con el paso del tiempo, el neonato también manifiesta irritabilidad, rechazo al alimento, distensión del abdomen y vómitos biliosos (verde oscuro) o fecaloides (marrones y de olor fétido).

Estreñimiento crónico

Cuando se trata de niños mayores (o adultos jóvenes), el síntoma principal es el estreñimiento crónico, que inicia luego de la introducción de semisólidos (6 meses). Al tratarse de un problema común de la infancia, la enfermedad suele pasar desapercibida durante varios años.

No obstante, siempre debe sospecharse si el estreñimiento se acompaña de distensión abdominal marcada, necesidad frecuente de enemas evacuatorios y mal progreso de peso, entre otros.

Enterocolitis

Paradójicamente, el 10 % de los niños puede manifestar la enfermedad con dolor abdominal, fiebre y diarrea (enterocolitis). En general, se trata de episodios que ocurren con frecuencia y no de forma casual, como ocurre en los brotes estacionales. Y al interrogatorio dirigido se constata el antecedente del retraso en la eliminación de meconio al nacer.

¿Cómo se llega al diagnóstico definitivo de esta enfermedad?

Cuando el pediatra sospecha esta patología, es necesario realizar algunos exámenes complementarios y solicitar la evaluación por parte de un equipo de especialistas.

Dentro de los estudios que se realizan en estos casos, se describen los siguientes:

  • Radiografía de abdomen: ofrece signos indirectos de bloqueo del tránsito intestinal.
  • Estudios contrastados con bario (o enema opaco): localiza el sitio de obstrucción.
  • Manometría rectal: determina la presión dentro del recto.
  • Biopsia de intestino: permite confirmar el defecto de las células nerviosas intestinales.

Tratamiento de la enfermedad de Hirschsprung

Hasta el momento, el tratamiento de la enfermedad de Hirschsprung es quirúrgico. Esto puede hacerse en una o dos instancias, dependiendo la edad, el estado de salud del niño, la extensión del defecto y la experiencia del cirujano.

El objetivo de la primera intervención (o primer tiempo quirúrgico) es liberar la materia fecal contenida, a través de un nuevo orificio de salida: una ostomía.

En cambio, en la segunda intervención se busca unir la parte de colon sana con el recto, por medio de la remoción del segmento enfermo situado entre ellos. Es decir, se intenta crear un puente intestinal para que la materia fecal logre salir finalmente a través del ano. Además, en este mismo procedimiento se cierra la ostomía.

De todos modos, en aquellos casos en los que el compromiso sea mínimo y el único síntoma sea la constipación, el equipo de expertos puede indicar una conducta expectante: observar la evolución e indicar tratamiento con laxantes y dieta rica en fibras.

control esfinteres nena nina pelela caca pis orina defeca aire libre

¿Es posible llevar una vida normal luego de la cirugía?

Luego de la cirugía, existe un riesgo muy elevado de presentar algunas complicaciones de salud. Entre las más frecuentes, mencionamos las siguientes:

  • Enterocolitis severa.
  • Desnutrición crónica.
  • Estreñimiento.
  • Incontinencia fecal o urinaria.
  • Estrechamiento de la nueva unión entre el intestino sano y el recto.

A pesar de esto, con el seguimiento médico apropiado, la mayoría de los niños puede superar las dificultades de esta enfermedad. Llevar adelante una vida normal es posible y en general, el pronóstico a futuro es muy alentador.

Te podría interesar...
Enfermedades crónicas: Ayuda a tu hijo a convivir con ellas
Eres Mamá
Leerlo en Eres Mamá
Enfermedades crónicas: Ayuda a tu hijo a convivir con ellas

Sin importar el nivel de riesgo que representen, las enfermedades crónicas ponen a prueba a familias enteras. Ayuda a tu hijo a convivir con ellas.