Síndromes genéticos: ¿qué son y cómo se heredan?

Según el informe Olivenza de 2017, el 0.3% de los niños con edades comprendidas entre los 0 y los 5 años presenta algún tipo de discapacidad. Estos datos pertenecen al último estudio realizado en 2008 y contrastan con el dato arrojado, en el informe anterior de 1999, del 0.24%

Durante el embarazo, a todas las mujeres, nos realizan una prueba diagnóstica para detectar posibles anomalías. Estas pruebas, en la mayoría de los casos, son negativas, pero un pequeño número de bebés nacen con algunos síndromes genéticos.

Afrontar la noticia y tomar conciencia de ella siempre es duro. A lo largo de este artículo intentaremos arrojar un poco de luz sobre algunas de las dudas que puedan asaltaros en estos momentos.

¿Qué son los síndromes genéticos?

Los trastornos genéticos son enfermedades que tienen su origen en la alteración de un gen. Los genes son segmentos de ADN que contienen la información para codificar una proteína. Estas desempeñan diversos cometidos: determinan la forma de las células, diversas funciones estructurales y controlan casi todos los procesos metabólicos.

Las proteínas son, por  tanto, de vital importancia para el correcto funcionamiento de nuestro cuerpo. Pero, en ocasiones, se produce una mutación en los genes que las codifican. Dicha alteración en el mensaje de formación de las proteínas provoca su mal funcionamiento. En consecuencia, esto puede originar los síndromes genéticos.

¿Cómo se heredan las enfermedades o síndromes genéticos?

Los genes se encuentra condensados dentro de los cromosomas. La especie humana tiene 46 cromosomas agrupados en 23 pares de cromosomas homólogos. El último par corresponde a los cromosomas sexuales, que determinan el sexo de los individuos y al resto; nos referiremos a ellos como autosómicos.

Podemos heredar una mutación  genética de uno de nuestro padres o de los dos. Aunque, en ocasiones, las mutaciones pueden ocurrir de manera espontánea a lo largo de nuestra vida.

Durante la fecundación, cada uno de los progenitores aporta un juego de cromosomas, una unidad de cada pareja. Si hay presente una alteración en los grupos de cromosomas, esta será trasmitida a los hijos.

¿Qué tipos de trastornos genéticos hay?

Hay que tener en cuenta que, en ocasiones, la alteración del gen no varía el significado del mensaje y sus instrucciones forman una proteína funcional. También puede darse el caso de que solo se necesite una copia activa del gen, de la madre o del padre, para fabricar las proteínas. Por desgracia, en el resto de casos que veremos a continuación la mutación conlleva un síndrome genético.

• Trastornos cromosómicos. Tienen lugar cuando sobra o falta un cromosoma de una pareja de homólogos. Este fenómeno se conoce con el nombre de aneuploidía y su incidencia aumenta con la edad de gestación de la mujer. Un ejemplo de ello es el Síndrome de Down. Estas personas presentan una trisomía (tres cromosomas) del cromosoma 21.
• Trastornos genéticos autosómicos. Afectan a uno o varios genes de los cromosomas autosómicos. Son recesivos cuando es necesario que ambos progenitores sean portadores de la mutación. Por el contrario, cuando solo es necesario que uno de ellos trasmita el gen mutado, hablaremos de trastornos dominantes. Un ejemplo de síndrome genético dominante es la Enfermedad de Huntington.
• Trastornos genéticos ligados al sexo. Son aquellas mutaciones que se localizan en los cromosomas sexuales (par 23). La hemofilia ligada al cromosoma X es una de las enfermedades genéticas ligadas al sexo más frecuente entre la población .
• Trastornos multifactoriales. Afectan a uno o varios genes y concurren tanto factores genéticos como medioambientales. Algunos de ellos, como es el caso de los defectos del tubo neural, pueden tratarse quirúrgicamente.

  

¿Qué pruebas puedo realizarme durante el embarazo?

Las pruebas genéticas prenatales nos aportan información acerca de los síndromes genéticos que puede padecer nuestro bebé antes de nacer. Dependiendo de unos factores de riesgo como la edad o los antecedentes familiares, vuestro ginecólogo os puede recomendar alguna prueba adicional. Por supuesto, estas pruebas de detección y diagnóstico son voluntarias.

Las pruebas que se hacen con mayor frecuencia, a parte del test prenatal del primer trimestre, son la amniocentesis y el test de detección de anomalías genéticas en sangre.

La amniocentesis consiste en una punción de la pared abdominal para extraer líquido amniótico y células del saco. Puede confirmar la existencia de una mutación con una fiabilidad cercana al 100 %. Pero se trata de una prueba invasiva con un riesgo de aborto del 1 %.

Por otro lado, el test de anomalías genéticas es una técnica no invasiva que solo precisa una pequeña muestra de sangre de la madre. Permite la identificación de los síndromes genéticos relacionados con las  trisomías 21, 18 y 13. Así como micro delecciones cromosómicas o anomalías genéticas de los cromosomas sexuales. Actualmente, esta prueba la realizan los centros de medicina privada.

Para terminar…

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) realiza una labor extraordinaria dando visibilidad a todas estas enfermedades, solicitando al Estado más apoyo para la investigación médica y su diagnóstico precoz, así como recursos tanto sociales como psicológicos y económicos que ayuden al desarrollo de estas personas.