El síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford

16 Octubre, 2020
Este artículo ha sido escrito y verificado por la psicóloga Ana Couñago
¿Sabías que existe una enfermedad que produce el envejecimiento rápido de los niños? Se llama síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford.

La progeria infantil, también conocida como síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford, es una enfermedad genética extremadamente rara que provoca el envejecimiento acelerado y prematuro de los niños que la padecen. 

Fue descubierta en el año 1886 por Jonathan Hutchinson y unos años más tarde, en 1904, Hastings Gilford realizó varios estudios sobre las características y el desarrollo de esta enfermedad tan poco frecuente. Estos dos médicos ingleses son los que dan nombre al síndrome.

¿Quieres conocer por qué se produce, cuáles son sus síntomas y cuál es el posible tratamiento y pronóstico? Presta atención a lo que te explicamos en las siguientes líneas.

Imagen extraída del documental sobre el síndrome de progeria.
© HBO Documentary Films, Fine Films

El síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford

El síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford es una enfermedad rara causada por mutaciones en el gen LMNA, que provoca la producción incorrecta de la proteína lámina A, llamada progerina, lo cual contribuye al envejecimiento temprano en la infancia. Hoy en día se estima que puede afectar a 1 de cada 8 millones de recién nacidos vivos.

Esta enfermedad genética se caracteriza por la presencia de alopecia, piel fina, seca y arrugada, osteólisis (pérdida progresiva de hueso), debilidad muscular y cifosis (curvatura de la espalda). Además, otras características clínicas propias del síndrome son

  • Baja estatura.
  • Cabeza de gran tamaño.
  • Venas craneales sobresalientes.
  • Ausencia de cejas y pestañas.
  • Ojos grandes.
  • Nariz larga y estrecha.
  • Mandíbula inferior pequeña y labios delgados.
  • Ausencia de grasa subcutánea.
  • Rigidez articular.
  • Deficiencias dentales.
  • Problemas cardíacos.
  • Piernas y brazos finos y delgados.
  • Manchas en la piel por mal metabolismo de la melanina.
  • Cataratas.
  • Voz fina y aguda.

Estas afectaciones físicas son prácticamente imperceptibles en el momento del nacimiento. De hecho, no es hasta el primer o segundo año de vida cuando se pueden observar e identificar la mayoría de estas características en los niños con síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford. 

Tratamiento y pronóstico de la enfermedad

Desgraciadamente, hoy en día no existe una cura para esta enfermedad, aunque se está investigando y trabajando en la búsqueda de un tratamiento farmacológico eficaz para frenar o retrasar lo máximo posible el proceso de envejecimiento prematuro.

Hasta que no llegue dicha cura, los niños que son diagnosticados con síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford pueden someterse a diferentes tratamientos para prevenir o aliviar algunos de los síntomas o problemas físicos que causa la enfermedad.

Aun así, la esperanza de vida media de estas personas es de aproximadamente 14,5 años y el fallecimiento suele ser causa de la aparición de complicaciones relacionadas con la enfermedad, como arterioesclerosis, fallos en el corazón, infarto de miocardio, trombosis coronaria, etc.

Ponerse en el lugar de las personas con síndrome de progeria Hutchinson-Gilford

Ahora que conoces algunos datos básicos sobre el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford, te proponemos un plan que puedes llevar a cabo para entender mejor esta enfermedad y ponerse en la piel de las personas que la padecen y de sus familias.

Life According to Sam, documental sobre el síndrome de progeria.
© HBO Documentary Films, Fine Films

¿Cuál es el plan que te recomendamos? ¡Visualizar el documental Life According to Sam (La vida según Sam)! Un maravilloso y emotivo documental del año 2013, producido por HBO y dirigido por Sean Fine y Andrea Nix, que cuenta la historia de lucha y superación de Sam Berns, un joven estadounidense con síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford.

El propio Sam, sus padres (ambos médicos) y otros niños con el mismo síndrome participan de forma directa en el documental y cuentan sus experiencias con la enfermedad.

Así, a lo largo de 94 minutos de visionado, se puede aprender mucho sobre el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford y conocer la respuesta a cuestiones como ¿cómo se llegó a descubrir el gen causal del síndrome?, ¿cómo este gen produce el envejecimiento brusco?, ¿qué supone vivir con esta enfermedad rara? etc.

Sam murió a los 17 años de edad, pero en este documental deja claro que no quiere ser recordado como una víctima, ya que, como él mismo afirma ante la cámara durante la grabación:

“No me pongo delante de ti para que te sientas mal por mí, lo hago para hacerte saber que no hay necesidad de que te sientas mal. Esta es mi vida y la progeria forma parte de ella”.

Sam Berns-

En definitiva, demos visibilidad y concienciémonos más sobre esta enfermedad rara.