Displasia cleidocraneal: ¿cómo afecta la boca?

La displasia cleidocraneal es un trastorno genético que afecta los huesos y la boca. Entérate más sobre esta enfermedad.
Displasia cleidocraneal: ¿cómo afecta la boca?
Vanesa Evangelina Buffa

Escrito y verificado por la odontóloga Vanesa Evangelina Buffa.

Última actualización: 31 julio, 2022

La displasia cleidocraneal es una enfermedad rara que afecta distintas partes del cuerpo, incluida la boca. En especial, altera el desarrollo de los huesos y los dientes, dándole a la persona un aspecto particular.

Aunque se trata de un trastorno genético poco común, en el último tiempo ha ganado visibilidad gracias al actor Gaten Matarazzo, quien interpreta a Dustin Henderson en la serie Stranger Things, de Netflix, quien padece la enfermedad.

Las manifestaciones y la gravedad de la patología varían en cada paciente. En este artículo, te contamos todo lo que debes saber sobre la displasia cleidocraneal y su repercusión en la boca.

¿Qué es la displasia cleidocraneal?

La displasia cleidocraneal, también conocida como disostosis cleidocraneal, es un trastorno genético que afecta al desarrollo óseo y dentario. Debido a una variación en un gen ubicado en el cromosoma 6, las células encargadas de la formación del hueso resultan alteradas.

El nombre de la patología proviene de las palabras griegas cleido (clavícula) y kranion (cabeza). Entonces, al tratarse de una displasia, se refiere a la formación anormal del cráneo y las clavículas, dos manifestaciones características de este trastorno.

La mutación genética es la causa principal de esta afección, pero no todas las personas que poseen la alteración en su cromosoma la padecen. Hay una herencia autosómica dominante que se transmite entre generaciones. Así, varios miembros de la misma familia pueden padecer la enfermedad.

De todos modos, en un 40 % de los casos, el trastorno aparece de manera espontánea, sin antecedentes previos. Su frecuencia es muy escasa, de un caso cada un millón de personas.

La displasia cleidocraneal puede generar malformaciones en la boca. En cuanto a los dientes, son comunes las hipoplasias, la agenesia y los dientes supernumerarios.

Manifestaciones de la displasia cleidocraneal

Las personas que padecen displasia cleidocraneal tienen una apariencia física y manifestaciones en la boca características. Te contamos los principales síntomas de este trastorno:

  • Estatura baja. Las mujeres adultas miden menos de 1,50 metros y los varones, menos de 1,60.
  • Extremidades cortas y dedos filiformes.
  • Hipoplasia o aplasia de las clavículas. Es decir, estos huesos son muy pequeños o inexistentes. Esto genera que los hombros estén caídos y que el tórax sea estrecho.
  • Suturas craneales abiertas. Pueden persistir durante toda la vida de esa manera. De todos modos, esto no está asociado a problemas en el desarrollo cognitivo.
  • Hipertelorismo. Es cuando los ojos están más separados entre sí.
  • Huesos frontales y parietales del cráneo ensanchados. La frente se ve ancha y como abombada.
  • Boca con malformaciones óseas. Estas afectan los maxilares, el paladar y los dientes, lo que ocasiona problemas para morder, para masticar y para hablar.
  • Dientes con anomalías y alteraciones de desarrollo. Son frecuentes las hipoplasias, la agenesia, los dientes supernumerarios y el retardo de la erupción. Las malposiciones, los apiñamientos y las maloclusiones también son habituales.
  • Problemas esqueléticos en la columna. Puede ser escoliosis (desviación lateral de la columna) o cifosis (hipercurvatura).
  • Extremidades inferiores con alteraciones. Por ejemplo, pueden presentar genu valgo (rodillas en forma de X) y pies planos.

Complicaciones asociadas

Existen algunas complicaciones secundarias a la disostosis cleidocraneal. Estas pueden afectar la vida de quien las padece de manera circunstancial o permanente. Las más comunes son las siguientes:

  • Infecciones recurrentes o crónicas de las vías respiratorias.
  • Apnea del sueño.
  • Sordera.
  • Retraso motor leve.
  • Anomalías en los músculos esternocleidomastoideo, trapecio, deltoides y pectoral mayor.
  • Mayor riesgo de sufrir fracturas óseas.
  • Osteoporosis temprana.

Además, es habitual que estos pacientes deban nacer por cesárea, debido a que el mayor volumen cefálico dificulta el parto pélvico.

Consecuencias de la displasia cleidocraneal en la boca

Las alteraciones bucodentales que se generan por la displasia cleidocraneal pueden interferir con la calidad de vida del paciente, sobre todo durante su niñez. El retraso de la erupción dentaria, tanto en la dentición de leche como en la permanente, es una de las patologías características de este trastorno. El hecho de que los dientes tarden en salir afecta la masticación, la alimentación, la apariencia y el habla de los niños.

También puede haber problemas con el desprendimiento y la pérdida de los dientes de leche en la época del recambio. Las piezas permanentes suelen tardar en salir y puede haber ausencia de algunas o, por el contrario, elementos dentarios de más.

La aparición de quistes en los huesos maxilares es otra situación que se relaciona a la disostosis cleidocraneal. Además, los dientes pueden tener anomalías en sus raíces o coronas. La alteración de la forma, el tamaño y el aspecto de las piezas dentarias genera problemas de oclusión, afectan el aspecto de la sonrisa y pueden predisponer al acúmulo de placa bacteriana y al desarrollo de caries.

Los problemas en el desarrollo de los huesos de la boca pueden manifestarse con paladares muy estrechos o hendidos y maxilares que no logran relacionarse de manera adecuada.

Es por esto que las visitas y los controles odontológicos se vuelven de suma importancia en estos pacientes.

Como consecuencia de este trastorno, los dientes pueden tardar en salir o, por el contrario, puede haber problemas de desprendimiento de piezas. Los tratamientos de ortodoncia suelen ser comunes a raíz de esta enfermedad.

Tratamiento para la displasia cleidocraneal y las afecciones en la boca

No existe un tratamiento que cure y desaparezca la disostosis cleidocraneal, pero sí terapéuticas destinadas a contrarrestar las manifestaciones asociadas con el trastorno.

La enfermedad se diagnostica a través de la exploración física, de radiografías y del estudio genético que confirma el problema en el cromosoma 6. Incluso, hoy en día es posible llegar a un diagnóstico prenatal a través de las ecografías de rutina durante el embarazo.

Los tratamientos pueden incluir ortopedia, ortodoncia, extracciones dentarias o cirugías. Si hay ausencia de algunos dientes, su restitución con rehabilitaciones protéticas acordes a la edad del paciente serán necesarias.

El pronóstico de este trastorno suele ser bueno. Con el acompañamiento profesional adecuado, el paciente consigue llevar una vida normal sin mayores dificultades.

El acompañamiento es clave

La displasia cleidocraneal es una patología rara que afecta los huesos y la boca de quien la padece. Si bien no existe una cura para esta enfermedad, los tratamientos tempranos ayudan a minimizar los síntomas.

El acompañamiento de la familia y de un equipo de profesionales comprometidos es fundamental. Con su ayuda, estos pacientes logran llevar un estilo de vida prácticamente normal.

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