El síndrome de Sanfilippo en niños

27 Agosto, 2020
Este artículo ha sido escrito y verificado por la psicóloga Ana Couñago
El síndrome de Sanfilippo es conocido como el alzhéimer Infantil. ¡Descubre en qué consiste esta enfermedad rara y por qué recibe este nombre!

El síndrome de Sanfilippo, también conocido como mucopolisacaridosis tipo III (MPS III), es una enfermedad genética poco frecuente y desconocida por la mayoría de la población. Por este motivo, y para dar visibilidad a las personas que padecen este síndrome, hemos decidido escribir estas líneas. 

Esta enfermedad rara fue descrita por primera vez a principios de la década de los 60 por el pediatra Sylvester Sanfilippo, quien da nombre al síndrome. ¿Quieres conocer por qué se produce, cuáles son sus características y cuál es el posible tratamiento? Presta atención a lo que te explicamos a continuación.

El síndrome de Sanfilippo en niños

El síndrome de Sanfilippo afecta únicamente a 1 de cada 70.000 nacidos. En España hay, aproximadamente, 70 personas diagnosticadas. Se trata de una enfermedad rara que se caracteriza por la degeneración severa y de progresión lenta del Sistema Nervioso Central, por lo que el desarrollo psicomotor y cognitivo de los niños que padecen este síndrome se ve gravemente afectado.

Bebé recién nacido con síndrome de Sanfilippo.

La causa que explica la aparición del síndrome de Sanfilippo es la presencia de déficits en alguna de las cuatro enzimas que participan en la degradación del heparán sulfato, lo cual provoca la acumulación de mucopolisacáridos (largas cadenas de moléculas de azúcar) en las células, lo que afecta al correcto funcionamiento del organismo.

En función del gen afectado y de la enzima que este fabrique, se distinguen cuatro tipos de síndrome de Sanfilippo:

  • Tipo A: cuando existen alteraciones en la producción de la enzima Heparán N-sulfatasa causadas por un defecto en el gen SGSH. Es el tipo de síndrome de Sanfilippo que cursa con síntomas más graves.
  • Tipo B: cuando existen deficiencias en la enzima N-acetilglucosaminidasa causadas por un defecto en el gen NAGLU.
  • Tipo C: cuando hay anomalías en la fabricación de la enzima alfa-glucosaminida N-acetiltransferasa
  • causadas por un defecto en el gen HGSNAT.
  • Tipo D: cuando se carece o no se produce suficiente N-acetilglucosamina-6-sulfatasa por un defecto en el gen GNS.

La afectación en alguno de estos genes es heredada de ambos padres, es decir, se trata de una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, ya que los dos progenitores, que son portadores sanos del gen mutado, transmiten a su hijo una copia de dicho gen.

Síntomas más comunes

Como hemos visto, existen varios tipos de síndrome de Sanfilippo, de manera que esta enfermedad abarca un amplio espectro de síntomas y niveles de gravedad. En general, dichos síntomas aparecen entre los 2 y los 6 años de edad, y los más comunes son

  • Hiperactividad.
  • Comportamientos agresivos.
  • Problemas en el desarrollo psicomotor.
  • Cejas gruesas y exceso de vello en el cuerpo.
  • Problemas de sueño.
  • Inflamación del hígado y del bazo.
  • Pérdida de la audición y de la visión.
  • Diarrea crónica.
  • Tos frecuente, resfriados e infecciones de la garganta.

En los casos más gravemente afectados también se suele observar

  • Presencia de crisis de epilepsia.
  • Deterioro importante de ciertas habilidades intelectuales (leer, adaptarse al medio, relacionarse socialmente, etc.).
  • Pérdida progresiva de las habilidades motoras (caminar, hablar, comer, etc.).
    Niño recién nacido con una enfermedad rara.

Tratamiento de la enfermedad

En la actualidad, no existe una cura definitiva para el síndrome de Sanfilippo. El tratamiento al que se someten estos niños tiene como propósito mejorar su calidad de vida y aliviar los síntomas lo máximo posible a través de terapia de modificación de conducta, fisioterapia y farmacoterapia.

Pero se espera que en un futuro se puedan adoptar tratamientos más eficaces que permitan la curación de la enfermedad, como la terapia de reemplazo de la enzima afectada o la terapia génica (reemplazo del gen defectuoso con una copia de un gen correcto normal).

El pronóstico del síndrome de Sanfilippo

Al tratarse de una enfermedad neurodegenerativa, los niños van perdiendo poco a poco sus capacidades hasta fallecer, la mayoría de ellos en la etapa de la adolescencia o, en los casos más severos, durante la infancia. Aunque también existen pacientes con síndrome de Sanfilippo que llegan hasta la edad adulta.

Por tanto, se puede decir que la evolución de la enfermedad es muy variada dependiendo del tipo de síndrome y de la gravedad del mismo.

En cualquier caso, hay que luchar por que los pequeños que desarrollan dicha enfermedad tengan una vida lo más feliz y satisfactoria posible, dentro de sus posibilidades.

  • Asociación MPS España. (2012). MPS III o Síndrome de Sanfilippo. Guía práctica para entender la enfermedad. Barcelona: Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados.