Neurofibromatosis tipo 1 en niños: síntomas, causas y tratamiento

La neurofibromatosis tipo 1 es una enfermedad genética, que con los controles médicos adecuados, tiene buen pronóstico.
Neurofibromatosis tipo 1 en niños: síntomas, causas y tratamiento
Maria del Carmen Hernandez

Escrito y verificado por la dermatóloga Maria del Carmen Hernandez el 12 Febrero, 2021.

Última actualización: 12 Febrero, 2021

La neurofibromatosis tipo 1 en niños no es una de las afecciones más frecuentes de diagnosticar. Sin embargo, es un trastorno multisistémico al cual no se le debe dejar evolucionar sin acudir a la consulta con el médico especialista.

Además de las características lesiones en la piel del niño, suele provocar preocupación en los padres, lo que los lleva angustiados al momento del chequeo medico.

¿Por qué se desencadena la neurofibromatosis de tipo 1 en niños?

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es un trastorno autosómico dominante y multisistémico. Se desarrolla por mutaciones heredadas o espontáneas, donde la expresividad es muy variable. Es decir, una persona con manifestaciones clínicas leves puede tener un hijo con un cuadro clínico más severo.

Neurofibromatosis tipo 1 en niños.

Las pruebas genéticas están indicadas en los siguientes casos:

  • Individuos con 50 % de riesgo.
  • Pruebas prenatales.
  • Pacientes con un solo signo.
  • Individuos con trastornos variantes.
  • Diagnóstico de preimplantación genética.

Manifestaciones clínicas de las neurofibromatosis de tipo 1

Existen hallazgos comunes en la clínica de los niños, así como también algunos que no suelen presentarse con bastante frecuencia. Algunos de los menos frecuentes son el xantogranuloma juvenil, tumor glómico, melanoma y nevus anémico.

Máculas café con leche

Las máculas café con leche son uno de los criterios diagnósticos de la NF1. No obstante, para cumplir con esta premisa, los niños deben tener 6 o más, mayores a 5 milímetros (antes de la pubertad) o mayores de 15 milímetros (después de la pubertad).

Se caracterizan por sus bordes lisos y apariencia homogénea. A su vez, suelen ser el primer signo de esta enfermedad y se presentan en la mayoría de los niños con NF1 durante el primer año de vida.

Pecas axilares o inguinales (signo de Crowe)

Este tipo de manifestación en la piel es el criterio diagnóstico más específico de la enfermedad. Es decir, se considera una manifestación clínica patognomónico en cuadros de neurofibromatosis tipo 1 en niños.

Su aparición se observa con mayor frecuencia entre los 3 y 5 años de edad. Si bien son similares a las pecas inducidas por el sol, lo que las diferencia es la localización en áreas con una exposición mínima o nula de rayos ultravioletas.

Neurofibromas dérmicos

El neurofibroma cutáneo es un signo distintivo de la neurofibromatosis tipo 1. Sin embargo, pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo y variar respecto a forma y tamaño.

Estas tumoraciones pueden continuar su crecimiento con el tiempo y llevar a complicaciones en un futuro. De hecho, son una importante causa de morbilidad por su gran visibilidad, número y tamaño, de acuerdo a estudios publicados por American Journal of medical Genetics.

Neurofibromas plexiformes

Se diferencian de su variante dérmica por su condición congénita. Además, la piel afectada puede aparecer engrosada y se asocia con hiperpigmentación e hipertricosis. Estas características lo lleva a confundirse con facilidad con un nevo melanocítico congénito. Su crecimiento es a lo largo de los nervios, son difusos y pueden desarrollar dolor según su crecimiento y localización.

Mayor pigmentación base

Se consideran signos adicionales en los cuadros de neurofibromatosis tipo 1. Se caracterizan por su suavidad a la palpación, su mala definición y su aparición con mayor frecuencia en la región del tronco. A su vez, con el tiempo, se tornan más elevados o presentan la forma de cúpula.

Opciones terapéuticas de la neurofibromatosis tipo 1

Uno de los pilares del tratamiento de la neurofibromatosis de tipo 1 en niños es el seguimiento específico de las manifestaciones de la enfermedad y la educación del propio paciente y de su familia. Se sugiere realizar controles periódicos con el médico especialista. Por ende, todos los niños con patología no complicada deben ser evaluados una vez al año.

Niño en el dermatólogo.

Las manchas café con leche y los neurofibromas son manifestaciones clínicas benignas y que no requieren de un tratamiento específico. No obstante, la exeresis quirúrgica puede ser indicada en aquellas lesiones sintomáticas, pero puede existir recurrencia de las mismas.

Los neurofibromas plexiformes tienen gran potencial maligno, es decir, pueden transformarse en tumores malignos de la vaina del nervio periférico. En consecuencia, se debe indicar escisión de la lesión cuando el dolor ocasionado dure más de un mes, aumente de tamaño rápido o haya una disfunción neurológica.

El láser Co2 puede utilizarse para la eliminación de los neurofibromas que desfiguran. Sin embargo, como toda terapéutica con láser, puede producir cicatrices atróficas o hipertróficas.

La importancia del médico en la neurofibromatosis tipo 1 en niños

La neurofibromatosis es un trastorno multisistémico que requiere el abordaje de diferentes disciplinas, que deben actuar de manera conjunta y coordinada (genetistas, pediatras, neurólogos y dermatólogos).

Si bien el dermatólogo puede realizar el diagnóstico a través de las diferentes manifestaciones cutáneas, existen múltiples manifestaciones no cutáneas que deben ser controladas por el especialista adecuado.

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