La galactosemia, una rara enfermedad que afecta los bebés

¿De qué se trata esta rara enfermedad? La galactosemia, o galactosa en la sangre, es un desorden genético hereditario y el bebé que lo padece tiene un intestino incapaz de metabolizar el azúcar simple o galactosa (un subproducto de la digestión de la lactosa) en glucosa (fuente de energía para el organismo), lo que provoca una acumulación de galactosa en sangre. Esto conlleva que se produzcan una serie de lesiones e infecciones en su organismo.

En bebés sanos, este monosacárido se metaboliza a través de una serie de reacciones enzimáticas y cumple su función de ser una fuente energética para tu hijo.

Esta rara enfermedad que padece uno de cada 40.000 bebés, debe ser diagnosticada lo más pronto posible porque, si no es tratada durante los primeros días de vida, puede implicar problemas irreversibles para su salud.

La leche contiene lactosa, un disacárido formado por la unión de una molécula de glucosa y otra de galactosa. En el caso que nos ocupa, la galactosemia consiste en una reacción adversa a la galactosa, monosacárido que, de no ser metabolizado, produce en el recién nacido, síntomas de alerta.

Quienes padecen de galactosemia presentan deficiencia de tres enzimas involucradas en el metabolismo de la galactosa: la uridil transferasa, la galactocinasa o la epimerasa. Esta deficiencia conduce a la acumulación de galactosa en sangre

Esta condición genética hace que el organismo del niño no pueda metabolizar la galactosa debido a una patología que se hereda de ambos padres, quienes pueden presentar o no algún indicio de este problema.

Las pruebas y atender a los síntomas cambiarán su vida

Para saber si nuestro bebé padece o no de galactosemia hay que estar atentas antes y después del nacimiento de nuestro hijo porque, si se detecta a tiempo, no tendrás nada que lamentar.

• Se pueden realizar pruebas prenatales para detectar si hay galactosemia
• A las 72 horas de nacido, a través de “la prueba del pinchazo del talón”
• Posteriormente se diagnostica mediante cromatografía de azúcares en orina previa administración de galactosa en la dieta
• Los síntomas de alerta son que el bebé convulsione, sea irritable, se mantenga en letargo (dificultad para despertarse), vomite constantemente, no aumente de peso, se niegue a tomar fórmula que contenga leche y su piel sea amarillenta
• Si se producen sangrados y dificultad para detener la hemorragia, en caso de heridas, puede haber fallo hepático motivado a la galactosemia. Se presentan infecciones  severas  
• Son comunes las cataratas, incluso en las primeras semanas de vida
• Si la galactosemia permanece sin diagnosticar, en caso de no ser letal, causa problemas en el aprendizaje y retraso en el lenguaje
• En la edad adulta, la galactosemia produce hipogonadismo (escaso desarrollo genital),  insuficiencia ovárica, talla baja, temblores y otras alteraciones neurológicas.  

Tipos de galactosemia

En el Boletín de Genética y Bioquímica del Instituto de Errores Innatos del Metabolismo I.E.I.M. de la Facultad de Ciencias de la Pontificia Universidad Javeriana, dedicado a las Galactosemias, el Doctor Alberto Hernández Sáenz, pediatra y precursor en el diagnóstico de esta enfermedad en Colombia, explica que “en niños no tratados, puede ser severa, a veces mortal; su diagnóstico es relativamente simple y su tratamiento es muy sencillo y efectivo”.

La galactosemia fue descrita por primera vez en Colombia por Hernández Sáenz en 1983: “En un paciente de tres meses de nacido, en quien fue posible detener la mayoría de las secuelas de la enfermedad. La detección precoz da resultados excelentes”.

Como vimos anteriormente, la deficiencia de cualquiera de las tres enzimas involucradas en el metabolismo de la galactosa conducen a la aparición de la enfermedad que puede ser: Galactosemia por deficiencia de uridil transferasa o epimerasa que conduce por lo general a inanición, falla en el desarrollo, vómitos, daño hepático y retardo mental.

En tanto, la galactosemia por deficiencia de galactocinasa está atenuada y se manifiesta principalmente en forma de cataratas.

Según Hernández, en caso de sospecha de galactosemia, se debe ordenar una prueba de azúcares reductores en orina. “En el laboratorio se realiza luego la cromatografía en capa fina para la identificación de la galactosa en orina y, si esta es positiva, se procede a los análisis enzimáticos, para definir de qué galactosemia se trata”.

Asegura el especialista que el tratamiento precoz produce muy buenos resultados con respecto al desarrollo intelectual y la personalidad del infante.