Día Internacional del Síndrome de Treacher Collins

El 28 de mayo se celebra el Día Internacional del Síndrome de Treacher Collins. ¿Sabes en qué consiste esta enfermedad poco común?

Escrito y verificado por la psicóloga Ana Couñago.

Última actualización: 08 octubre, 2022

El 28 de mayo se celebra el Día Internacional del Síndrome de Treacher Collins, una enfermedad genética desconocida por la mayoría de la población. Por este motivo, y para dar visibilidad a las personas que padecen este síndrome, hemos decidido escribir las siguientes líneas. 

Esta enfermedad rara fue descrita por primera vez en 1900 por el cirujano y oftalmólogo Edward Treacher Collins, quien da nombre al síndrome. ¿Quieres conocer cuáles son sus características, por qué se produce y cuál es el posible tratamiento? Pues presta atención a lo que te explicamos a continuación.

El síndrome de Treacher Collins

El síndrome de Treacher Collins es una enfermedad genética poco frecuente que afecta únicamente a 2 de cada 100000 nacidos. Se trata de una malformación craneofacial congénita, producida por la mutación del gen TCOF1, ubicado en el quinto cromosoma. Aunque en un número reducido de casos dicha mutación se encuentra en los genes POLR1C o POLR1D.

Este síndrome se caracteriza por la presencia de problemas en el desarrollo de los huesos de la cabeza, los pómulos y la mandíbula. Concretamente, las manifestaciones que suelen presentar estas personas son los siguientes:

• Hipoplasia de los huesos cigomático o malares, es decir, desarrollo incompleto de los pómulos.
• Paladar hendido.
• Mandíbula pequeña.
• Boca grande.
• Orejas pequeñas.
• Hendidura o defecto en el párpado inferior o ausencia de pestañas.
• Microtia.
• Sordera o baja audición.
• Anomalías en la parte externa de los oídos.

Pero hay que tener en cuenta que una persona diagnosticada con síndrome de Treacher Collins no siempre padece todos estos síntomas. 

Tratamiento de la enfermedad

Como hemos visto, muchos de los síntomas característicos del síndrome de Treacher Collins son fáciles de detectar a simple vista. Por lo que, en el momento del nacimiento, los médicos ya suelen tener sospechas de la presencia de esta enfermedad y, una vez hecho un examen clínico exhaustivo, pueden diagnosticar al recién nacido, empezando así cuanto antes a poner en práctica el tratamiento oportuno.

Dicho tratamiento depende de cada caso y de las características que el niño reúna. Sin embargo, de forma general, se puede hablar de un tratamiento multidisciplinar, en el que se incluyen los siguientes aspectos:

• Neurocirugía.
• Cirugía plástica.
• Otorrinolaringología, para tratar problemas relacionados con los oídos, la nariz y la garganta.
• Oftalmología, para los problemas oculares.
• Odontología, para la intervención dental y de ortodoncia.
• Audiología, para los problemas auditivos.
• Logopedia, para trabajar las dificultades en el desarrollo del lenguaje y del habla.

Ponerse en el lugar de las personas con síndrome de Treacher Collins

Ahora que conoces algunos datos básicos sobre esta enfermedad y sabes que el 28 de mayo se celebra el Día Internacional del Síndrome de Treacher Collins, te proponemos un plan que puedes realizar con toda tu familia para entender mejor esta afección y ponerse en la piel de las personas que lo padecen.

¿Cuál es el plan que te recomendamos? ¡Visualizar la película Wonder! Ya que en este maravilloso y conmovedor largometraje, protagonizado por Julia Roberts, Owen Wilson y Jacob Tremblay, se describe la vida de un niño de 10 años que presenta síndrome Treacher Collins, mostrando los retos que este tiene que superar día a día. 

Tras ver esta película te darás cuenta de que vivir con síndrome Treacher Collins no es nada fácil. De hecho, así lo expone también la periodista Vicky Bendito, diagnosticada con dicha enfermedad: “No es justo que a las personas con discapacidad la vida nos cueste el triple que al resto”.

Y es cierto: la vida es más complicada cuando se nace con una enfermedad genética como esta. Por tanto, como sociedad, tenemos el deber de ser empáticos con estas personas e intentar no limitar sus posibilidades de crecer y desarrollarse como cualquier otro ciudadano.