¿Qué es el síndrome de Kabuki?

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¿Qué es el síndrome de Kabuki y a qué se debe? ¿Por qué recibe este extraño nombre? A continuación, te damos la respuesta a estas cuestiones.

Escrito y verificado por la psicóloga Ana Couñago.

Última actualización: 11 marzo, 2022

El síndrome de Kabuki, también conocido como síndrome de la máscara de Kabuki o síndrome de Niikawa Kuroki, es una enfermedad genética muy poco frecuente y desconocida para mucha gente. Por este motivo, hemos elaborado este artículo que trata sobre dicho tema.

Esta enfermedad rara fue descrita por primera vez en el año 1981 por los científicos japoneses Norio Niikawa y Yoshikazu Kuroki, quienes decidieron el peculiar nombre del síndrome por la semejanza que observaron entre los rasgos faciales de estas personas y las máscaras de Kabuki, propias de una forma de teatro tradicional japonés.

¿Quieres conocer más sobre esta enfermedad y su manifestación en la infancia? Presta atención a lo que te explicamos a continuación.

¿Qué es el síndrome de Kabuki?

El síndrome de Kabuki es una enfermedad genética causada por mutaciones en dos genes, el KMT2D y el KDM6A. Hoy en día se estima que puede afectar a 1 de cada 32000 nacidos y se han detectado unos 400 casos en todo el mundo, pero se cree que existen muchos más.

Esta enfermedad se asocia a un amplio y variado espectro de problemas congénitos, siendo muy diferentes los síntomas y el nivel de gravedad de los mismos entre unos pacientes y otros. Aunque, por lo general, se pueden destacar los siguientes:

Problemas cardíacos.
Déficit intelectual entre leve y moderado.
Hipotonía.
Deficiencias de crecimiento postnatal y baja estatura.
Anomalías de la columna vertebral.
Hiperlaxitud y dislocación articulares.
Anomalías en la forma de los dedos.
Párpados largos y doblados hacia arriba en el tercio externo del párpado inferior.
Cejas arqueadas.
Puente nasal ancho y con la punta hacia dentro.
Orejas grandes y malformadas.
Paladar hendido y arqueado.
Grandes y prominentes globos oculares.
Problemas visuales y auditivos.
Epilepsia y convulsiones.

Ante la observación de varios de estos síntomas y la sospecha de síndrome de Kabuki en los niños, hay que solicitar inmediatamente la valoración de un especialista (pediatra o genetista clínico) con experiencia en este tipo de trastornos para que, si es el caso, pueda establecer el diagnóstico clínico y el tratamiento correspondiente.

Tratamiento de la enfermedad

Hoy en día no existe un tratamiento para curar definitivamente el síndrome de Kabuki, pero gracias a una intervención adecuada, estos niños pueden disfrutar de una mejor calidad de vida y aliviar algunos de sus síntomas. En la mayoría de los casos, el tratamiento suele centrarse en realizar terapia:

Física: para estimular y desarrollar habilidades motoras, de fuerza y de destreza.
Del lenguaje: para trabajar el desarrollo del lenguaje, mejorar la articulación y, si es necesario, enseñar lengua de signos.
Psicológica: para desarrollar habilidades sociales, capacidad de autocontrol y capacidad para adaptarse a los diferentes contextos, así como para tratar posibles problemas emocionales.

El Día Internacional del síndrome de Kabuki

El 23 de octubre se celebra el Día Internacional del síndrome de Kabuki. El hecho de establecer una fecha concreta para la conmemoración de esta enfermedad rara, permite dar la visibilidad que se merecen las personas que presentan esta patología y sus familias.

Con ello, se pretende que la sociedad se informe y tenga unos conocimientos básicos sobre este síndrome. Pero todavía queda mucho por hacer para conseguir este objetivo, ya que a día de hoy sigue existiendo mucho desconocimiento con respecto al síndrome de Kabuki. Un ejemplo de ello es el siguiente testimonio de una profesora:

“Cuando conocí el síndrome Kabuki nada sabía de él, siquiera había escuchado su nombre. Ante tal desconocimiento y falta de formación comencé una búsqueda de información, en la cual la familia de mi alumno me ayudó mucho. No puedo decir que esto fuera la solución a todas mis dudas, inquietudes, incógnitas… Aún disponiendo de información sobre el síndrome, me sentía insegura en cada respuesta ofrecida a mi alumno”.
-Testimonio de una profesora sobre su experiencia con un alumno con Síndrome de Kabuki-

Además, el 23 de octubre también se puede considerar un día especial para reconocer y alabar la labor que llevan a cabo ciertas entidades sin ánimo de lucro, como la Asociación Española de Familiares y Afectados por el Síndrome de Kabuki (AEFA-KABUKI), pues a lo largo de todo el año se encargan de apoyar y ayudar a dichos pacientes y a su entorno próximo, para que puedan llevar la mejor vida posible.