La enfermedad del gaucher

Hay enfermedades no comunes y que se pueden presentar tanto en adultos como en los más pequeñitos. Cuando son diagnosticadas pueden generar angustia y preocupación en los padres por no contar con el conocimiento apropiado. Una de ellas es conocida como la enfermedad del gaucher.

La enfermedad del gaucher es una enfermedad metabólica congénita. Se considera una enfermedad hereditaria en la que se ve alterado un gen que no es capaz de fabricar una enzima en particular.

Se presenta con mayor incidencia en personas con algún tipo de ascendencia que provenga de Europa Central y Oriental. Esta  enfermedad se transmite de padres a hijos, por medio de un gen alterado.

En el organismo tenemos una enzima denominada glucosilceramidasa que no permite que se acumulen sustancias que hagan daño en el hígado, médula ósea, bazo y huesos permitiendo de esta forma su normal funcionamiento.

Cuando esta enzima glucocerebrosidasa no está presente, se comienzan a generar una acumulación de glucocerebrosido y las células presentes son denominadas Células de Guacher. Este tipo de células generan alteraciones en el funcionamiento normal del organismo.

Ciertamente es una enfermedad poco común y que sin lugar a dudas puede afectar a cualquier persona, por esta razón las futuras madres debemos estar siempre alertas y muy bien preparadas.

¿Existe alguna forma de prevenir la enfermedad del gaucher?

gaucher

No está demostrada alguna forma de prevención y mucho menos que existan maneras de erradicarlo una vez que está presente. No obstante, si tenemos alternativas para determinar las probabilidades de que la enfermedad pueda estar presente:

  • Realizar una evaluación genética de la pareja en el momento que se planifique la búsqueda de un bebé.
  • Si se conoce de la presencia de antecedentes familiares con la enfermedad. Es un buen indicio y razón para que la pareja realice  evaluación previa para determinar si son portadores.
  • Los exámenes prenatales que permiten diagnosticar si el bebé en gestación padecerá de la enfermedad en cuestión.

Síntomas que nos alertan sobre la presencia de la enfermedad de guacher

Existen algunos síntomas que nos deben alertar sobre la presencia de la enfermedad de guacher:

  • Anemia
  • Dolor en los huesos
  • Cirrosis
  • Trombocitopenia
  • Lesiones óseas, con facilidad pueden ocurrir fracturas
  • Sensación de fatiga constante que generan ausencia de ánimo
  • Inflamación de órganos. tales como: el hígado y bazo
  • Presentar hinchazón anormal al momento del nacimiento
  • En muchos casos se pueden presentar convulsiones

Es importante tomar en consideración que si el bebé presenta alguno de estos síntomas al nacer sea evaluado de forma inmediata por su médico pediatra inicialmente y remitido a un especialista que dará las indicaciones de los estudios y exámenes que deban realizarse.

Exámenes que ayudan a descartar la enfermedad

Surprised baby being checked by a doctor using a stethoscope

Existen algunos exámenes que pueden ayudar a descartar la enfermedad:

  • Los exámenes de sangre permiten evidenciar la alteración de las funciones enzimáticas
  • Resonancia magnética
  • Aspirado de la médula ósea
  • Biopsia del órgano afectado
  • Estudios genéticos (aunque estos no se utilizan con mucha frecuencia dado que se ha evidenciado que los genes de la enfermedad en algunos casos sufren un proceso de mutación)

¿Cuántos tipos existen?

Existen tres tipos de variables en esta enfermedad, alguna más leves que otras:

  • Tipo 1. Es la forma más común donde se presenta inflamación o agrandamiento de órganos, suele afectar tanto a niños como adultos. En este tipo no se compromete ni la parte cerebral y tampoco el sistema nervioso central. La expectativa de vida es normal.
  • Tipo 2. Comienza con la lactancia y hasta la infancia o adolescencia. Es considerada Neuropatía Aguda que ocasiona generalmente daños neurológicos que pueden llegar a ser irreversibles.
  • Tipo 3. Presenta problemas en algunos órganos, estas con frecuencia pueden ser controladas y logran vivir perfectamente bajo tratamiento hasta una edad adulta, es posible que también se presenten daños neurológicos pero sin grandes consecuencias. Los pronósticos de vida son altos.

Posibles tratamientos para controlar la enfermedad

Los posibles tratamientos son:

  • Terapias de reemplazo enzimático
  • En algunos casos es necesario el trasplante de médula ósea

En el caso de los adultos que tienen la enfermedad de gaucher tipo 1, existe la posibilidad de que sean controlados con las terapias existentes y su pronóstico de vida sea más favorable.

Definitivamente es una enfermedad difícil de sobrellevar, en la que debemos tener mucha fortaleza y brindarle al familiar que la padezca el mayor apoyo posible.

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