Día Mundial del Síndrome de Pitt-Hopkins
El 18 de septiembre se celebra el Día Mundial del Síndrome de Pitt-Hopkins, una enfermedad genética desconocida por la mayoría de la población. Por este motivo, y para dar visibilidad a las personas que padecen este síndrome, hemos decidido escribir estas líneas.
Esta enfermedad rara fue descrita por primera vez en 1978 por dos médicos australianos llamados David Pitt e Ian Hopkins, quienes dan nombre al síndrome. ¿Quieres conocer por qué se produce, cuáles son sus características y cuál es el posible tratamiento? Pues presta atención a lo que te explicamos a continuación.
El síndrome de Pitt-Hopkins
El síndrome de Pitt-Hopkins es una enfermedad genética poco frecuente causada por una expresión insuficiente del gen TCF4 en el cromosoma 18. Hoy en día no se sabe con exactitud a cuántas personas afecta, pero, según la Fundación Pitt Hopkins, algunas estimaciones hablan de una posible incidencia de 1 de cada 35000 nacidos a 1 de cada 300000 nacidos.
Esta enfermedad se caracteriza por la presencia de déficit intelectual moderado o severo, dismorfia facial, problemas respiratorios y convulsiones frecuentes (epilepsia). En concreto, los síntomas que suelen presentar las personas que lo padecen son los siguientes:
- Microcefalia.
- Ojos hundidos.
- Estrabismo.
- Miopía.
- Puente nasal ancho y prominente.
- Boca ancha y labios gruesos.
- Dientes muy espaciados.
- Orejas con hélices grandes.
- Paladar amplio y poco profundo.
- Ausencia de lenguaje.
- Retraso en el crecimiento postnatal.
- Retraso en el desarrollo psicomotor.
- Hipotonía.
- Marcha rígida, inestable y adquirida tardíamente.
- Ataques de hiperventilación, que pueden ir seguidos de un periodo de apnea (contener la respiración).
- Apariencia de alegría y felicidad.
- Cambios espontáneos del estado de ánimo sin causa aparente.
Hay que tener en cuenta que una persona diagnosticada con síndrome de Pitt-Hopkins no siempre padece todos estos síntomas. Además, muchas de estas alteraciones pasan desapercibidas durante los primeros meses o años de vida de los niños.
Tratamiento de la enfermedad
No existe un tratamiento específico para el síndrome de Pitt-Hopkins, por lo que este va a depender de cada caso y de las características y síntomas que el niño reúna. Sin embargo, de forma general, se puede hablar de un tratamiento basado en un enfoque multidisciplinar, en el que se incluye
- Fisioterapia, para trabajar las dificultades relacionadas con el desarrollo psicomotor.
- Terapia ocupacional, para promover el mayor y mejor desempeño posible en actividades de la vida cotidiana.
- Logopedia, para trabajar las alteraciones en el desarrollo del lenguaje y estimular la comunicación a través de Sistemas Aumentativos y Alternativos de Comunicación (SAAC).
- Oftalmología, para solucionar los problemas oculares.
- Odontología, para la intervención dental y de ortodoncia.
- Tratamiento farmacológico, para controlar los episodios de epilepsia y las crisis de hiperventilación, así como para tratar el reflujo gastroesofágico, en caso de que se presente alguno de estos síntomas.
Sobre el Día Mundial del Síndrome de Pitt-Hopkins
El hecho de que haya un Día Mundial del Síndrome de Pitt-Hopkins, cuya celebración tiene lugar el 18 de septiembre, permite dar a conocer a la sociedad la existencia de esta enfermedad rara, así como concienciar y sensibilizar a la población sobre las características y consecuencias de la misma.
Así, los niños que padecen este síndrome y sus familias se sienten, de algún modo, comprendidas y respaldadas por la comunidad. Pero esto no se debe limitar únicamente a un día específico, sino que a lo largo de todo el año hay que tratar de apoyar a las asociaciones sin ánimo de lucro.
Es el caso de la Fundación de Investigación Pitt Hopkins, que se dedica a informar e investigar sobre el Síndrome de Pitt-Hopkins, con el fin de mejorar la calidad de vida de estas personas y de su entorno más cercano.
De hecho, este apoyo colectivo es fundamental para lograr avanzar en el tratamiento de esta enfermedad poco frecuente, pues recordemos que en la actualidad no existe una cura o un tratamiento definitivo y eficaz para el síndrome de Pitt-Hopkins.
Al hilo de esto, y para finalizar, cabe destacar la siguiente frase del escritor japonés Ryūnosuke Akutagawa: “Juntos somos una gota. Unidos, un océano”. Pues bien, unamos nuestras fuerzas y luchemos juntos por conseguir que todas las personas se sientan incluidas en la sociedad y puedan disfrutar de una vida plena, independientemente de sus características poco comunes.
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- Ardinger, H. H., Welsh, H. I. y Saunders, C. J. (1993). Pitt-Hopkins Syndrome. GeneReviews [Internet]. Seattle, WA: University of Washington.