Tricotiodistrofia: la segunda enfermedad más rara del mundo

A pesar de los avances de la ciencia, todavía existe una larga lista de enfermedades que se catalogan como raras, por la falta de información que hay para justificarlas o curarlas. Una de las más importantes es la tricotiodistrofia, que afecta a los niños desde su nacimiento.  

Hasta ahora, los expertos no han logrado descubrir un método efectivo para evitar la tricotiodistrofia o, en su defecto, tratarla de manera efectiva. En este sentido, los padres que tienen bebés con este tipo de padecimiento deben aferrarse a la ciencia, esperando a que aparezca un dato que ayude a solventar el problema.

Los científicos aún no han encontrado la cura de la tricotiodistrofia

Mientras tanto, mamá y papá que enfrentan junto a su hijo esta situación deben estar más unidos que nunca, para vencer los obstáculos que se presenten en el camino y estar dispuestos a recibir la ayuda de profesionales y seres queridos que quieran ayudarles con el corazón.

No rendirse se convierte en la primera ley que determina, de ahora en adelante, a estas familias que deberán velar por el bienestar de ese pequeñín. Sin duda alguna, aunque no se ha creado una cura para la tricotiodistrofia, el amor seguirá siendo el bálsamo que alivie las molestias que sientan estos angelitos.

Bajo este contexto, queremos explicarte con detalles de qué se trata esta rara enfermedad y los pasos a seguir para un diagnóstico preciso.

¿Qué es la tricotiodistrofia?

En algunas ocasiones, los médicos tienen dificultades para identificar este problema por la falta de conocimientos al respecto. Sin embargo, se conoce que esta enfermedad es hereditaria y afecta a gran parte del organismo, empezando por el poco volumen de cabello y por su fragilidad.

Los síntomas de alteración y signos pueden variar considerablemente. En los casos más leves, es posible que solo afecte la cabellera del niño; pero los que presentan alteraciones graves, también tienden a presentar discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo, infecciones frecuentes y poca esperanza de vida.

Además de esto, sufren de ictiosis o piel escamosa, anomalías en las uñas de los pies y las manos, poca coordinación motora, anomalías esqueléticas y catarata congénita. La sensibilidad que tienen en la piel es tan elevada que no pueden estar bajo el sol por más de un minuto, debido a que los rayos ultravioletas le causarán quemaduras.

Las mamás de niños con esta enfermedad presentan riesgos en la gestación

Las mamás que tienen hijos con esta dificultad suelen presentar problemas durante la etapa de gestación como la preeclampsia  y el síndrome de HELLP, que afecta al hígado por tener hemólisis (descomposición de los glóbulos rojos), enzimas hepáticas elevadas y conteo de plaquetas bajo.  

Pero ¿qué ocurre específicamente en el organismo del bebé que tiene esta enfermedad? En el proceso de formación, el gen ERCC2 sufre una mutación, que perjudica la transcripción y reparación del ADN . Los padres tienen la copia del gen mutado, pero no presentaron los signos de la enfermedad.

De momento, solo se han registrado 28 casos en todo el mundo, los cuales fueron diagnosticados con pruebas especializadas. Los especialistas recomiendan la realización de estudios sanguíneos, para descartar si se trata o no de tricotiodistrofia.

Datos claves sobre esta rara enfermedad

Numerosos estudios han tratado de devolverles la esperanza a los padres sobre el destino de sus bebés. Pero, lo único que ayuda a estas familias es la existencia de una gran cantidad de documentos que explican con profundidad las causas que la originan y los pasos a seguir.

Para entender un poco más la tricotiodistrofia, queremos contarte una serie de puntos importantes:

• La palabra tricotiodistrofia deriva del griego tricho: pelo, thio: azufre, dis: alteración, trophe: forma.
• También se le conoce como envejecimiento prematuro de la piel.
• El término fue adoptado inicialmente por el especialista Vera Price entre los años 1979-1980.
• Las escamas en la piel y la fragilidad en el pelo son los primeros síntomas que se observan.
• Hay posibilidades de hacer un diagnóstico prenatal, con análisis del ADN y del líquido amniótico.

Los padres que deben caminar junto a sus hijos con tricotiodistrofia no pueden perder la alegría de tener en sus brazos al amor más puro que existe.

Quizás el reto sea un poco más difícil, pero siempre ese pequeño te verá y te sentirá como su protector y confiará en ti para que lo alejes de cualquier peligro con todo tu amor.