La progeria, una de las enfermedades más raras del mundo

La produce una mutación genética y no puede prevenirse. Conoce más acerca de esta enfermedad que se caracteriza por causar un envejecimiento prematuro en el niño.
La progeria, una de las enfermedades más raras del mundo

Escrito por Equipo Editorial

Última actualización: 12 enero, 2024

La progeria ha sido conocida por una de las enfermedades más extrañas del mundo, conoce aquí todo sobre el tema.

Existen enfermedades extrañas que ninguna madre quisiera ver reflejada en sus hijos y la progeria sin duda es una de ellas. Esta enfermedad posee unos síntomas definidos que pueden ser identificados generalmente a corto plazo.

La principal causa de esta enfermedad está asociada a factores genéticos, específicamente mutaciones.  A pesar de no ser la enfermedad más frecuente en niños, es importante conocerla y aprender sobre su manejo; dado que mami debe prepararse de igual forma aunque nadie de su entorno este relacionado con ello.

Este trastorno genético tiene como característica principal causar un envejecimiento prematuro en el niño que la padece y esto se puede comenzar a reflejar entre los 18 y 24 meses de edad.

¿Qué puede causar la progeria?

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Los investigadores han coincidido en que esta enfermedad es una mutación genética, la cual no se transmite en la familia, este cambio genético afecta a un solo espermatozoide y óvulo en particular antes de la concepción.

No hay manera de transmitir la enfermedad porque su mutación es espontánea. Esto hace que su prevención o diagnóstico temprano sea más difícil, las mutaciones en cada niño serán nuevas.

Es importante destacar que en caso de que un hijo lo presente, aumenta significativamente el riesgo de que la enfermedad se haga presente en un segundo embarazo y posteriores según algunos estudios científicos.

Enfermedades que se confunden con la progeria

Existen otras dos enfermedades con características similares sin embargo son totalmente diferentes, entre ellas:

Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch, el envejecimiento comienza en el útero lo que hace que sus signos y síntomas sean visibles en el momento de nacimiento del bebé.

Síndrome de Werner, comienza en la adolescencia o edad adulta, la similitud está en que causan envejecimiento y hacen la vida del niño más corta.

Diagnóstico de la progeria

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No es tan fácil diagnosticar esta enfermedad al momento del nacimiento, dado que los niños no presentan ningún síntoma o signo evidente que pueda alertar sobre la misma, cuando comienzan su crecimiento se agudizan algunos signos tales como:

  • El rango de crecimiento y peso del bebé no se encuentra dentro de los percentiles definidos como normales
  • Pérdida del cabello que incluye cejas y pestañas
  • La cabeza tendrá un tamaño más grande de lo normal, debido a que el cráneo se modifica
  • Ojos prominentes
  • Alteraciones a nivel cardíaco
  • Endurecimiento de la piel en partes del cuerpo como tronco y extremidades. Esto se conoce como esclerodermia, en términos más sencillos “Rigidez Articular”
  • Manchas en la piel muy parecidas a la que presentan las personas mayores
  • Osteoporosis

El único método que pueden utilizar los médicos una vez que se van presentando algunos de los síntomas mencionados anteriormente, es indicar una prueba genética donde se pueda verificar la mutación de LMNA y saber si está presente en el niño evaluado.

Después de conocer un poco sobre esta misteriosa enfermedad considerada una de las más raras del mundo y al mismo tiempo sentir el temor de vivirla con nuestros hijos seguramente nos vienen algunas preguntas a la mente.

¿Existe la cura para la progeria?

Tratamientos específicos aún no existen, aunque se han encontrado algunas alternativas para llevar una mejor calidad de vida dentro de lo que cabe, y lograr que los niños puedan vivir mejor.

El principal riesgo de esta enfermedad está asociado a la parte cardiovascular, por lo cual manteniendo al pequeño en control se puede lograr minimizar algunas complicaciones.

Los tratamientos que se pueden indicar bajo supervisión médica y control minucioso del niño:

  • Medicamento recetado por el médico tratante: como aspirina para controlar la actividad cerebrovascular
  • Rehabilitación física para evitar que la rigidez articular avance más rápido de lo normal causando la inmovilidad y pueda tener mejor actividad
  • Mantener una dieta balanceada que contenga alimentos nutritivos. En muchos casos es necesaria una dieta que contenga altos índices calóricos para conseguir que el niño aumente de peso

Una prueba difícil para los padres. ¿Cómo manejarla?

Tratar de entender razones en un momento tan difícil no es tarea fácil, solo debes recordar que las batallas más grandes las resisten los mejores soldados.

Buscar ayuda psicológica, puede contribuir de forma individual a tener un mejor control emocional y psíquicamente estar sanos o preparados para poder darle la mejor atención al pequeño y ayudar a medida que las complicaciones se agudizan.

Hablar con tu hijo y explicarle en la medida de lo posible las cosas que suceden es importante, muchas no las entenderá aunque le toque asumirlas, pero siempre se debe ser lo más transparente posible.

El amor de una madre mueve montañas, demuéstrale que estarás con él en las buenas y malas, sin duda esto fortalece el espíritu de cualquier ser humano.


Este texto se ofrece únicamente con propósitos informativos y no reemplaza la consulta con un profesional. Ante dudas, consulta a tu especialista.