El síndrome de Marfan en niños

¿Conoces el síndrome de Marfan? En la siguientes líneas, te contamos en qué consiste esta enfermedad genética y cómo afecta a los niños.

Escrito y verificado por la psicóloga Ana Couñago.

Última actualización: 09 octubre, 2020

El síndrome de Marfan es una enfermedad genética y hereditaria que afecta al tejido conectivo. En la actualidad, se estima que la padecen, aproximadamente, 1 de cada 5000 niños. De hecho, se trata de una de las enfermedades raras más frecuentes.

Esta enfermedad fue descubierta en el año 1896 por el médico francés Antoine Marfan, quien da nombre al síndrome. ¿Quieres conocer por qué se produce, cuáles son sus características, cuál es el posible tratamiento y cuál es su pronóstico? Presta atención a lo que te explicamos en las siguientes líneas.

El síndrome de Marfan en niños

El síndrome de Marfan es una enfermedad genética causada por defectos o anomalías en el gen de la fibrilina 1, situado en el cromosoma 15, un componente fundamental del tejido conectivo, por lo que los niños que presentan esta enfermedad se caracterizan por tener problemas relacionados con el sistema esquelético, el sistema cardiovascular, los ojos, los pulmones y la piel.

Más específicamente, los síntomas más comunes del síndrome de síndrome de Marfan son los siguientes:

• Estatura elevada.
• Complexión delgada.
• Extremidades anormalmente largas y delgadas.
• Aracnodactilia (dedos de araña).
• Hipotonía.
• Tórax que sobresale o se hunde.
• Pies planos.
• Articulaciones excesivamente flexibles.
• Cara estrecha y delgada.
• Escoliosis.
• Micrognatia (mandíbula pequeña y baja).
• Paladar arqueado y dientes muy juntos.
• Soplos cardíacos.
• Neumotórax (colapso pulmonar).
• Miopía extrema.
• Luxación del cristalino (desplazamiento de su posición normal).

Dichos síntomas pueden variar entre un caso y otro, así como la gravedad de los mismos.

Tratamiento de la enfermedad

Hoy en día no hay una cura definitiva para el síndrome de Marfan, pero sí existen diversos tratamientos que sirven para paliar la mayoría de los síntomas.

Para saber qué tipo de tratamiento llevar a cabo, es importante que los niños acudan a revisiones periódicas con el pediatra, de manera que este pueda valorar las posibles afectaciones en los huesos, el corazón, los ojos, la piel o los pulmones, y tomar las medidas adecuadas. De forma general, se puede hablar de un tratamiento basado en:

• Consumo de medicamentos, como los betabloqueantes, para reducir la frecuencia cardíaca y la presión arterial.
• Oftalmología, para solucionar los problemas oculares.
• Fisioterapia, para mejorar el tono muscular y tratar posibles dolencias físicas.
• Intervenciones quirúrgicas para reemplazar la válvula y la raíz aórtica, en caso de ser necesarias.
• Corsé ortopédico para tratar la escoliosis.

El pronóstico del síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es una enfermedad poco frecuente y difícil de diagnosticar en la infancia, ya que sus síntomas son similares a los de otros trastornos que afectan el tejido conectivo. Además, muchas de las alteraciones típicas se hacen notablemente visibles tardíamente. 

Por ello, es necesario que se investigue más sobre dicha enfermedad y sobre su afectación en los primeros años de vida, de manera que se consiga detectar de forma temprana y comenzar el tratamiento lo antes posible, con el fin de lograr un mejor pronóstico.

En este sentido, cabe señalar que gracias a los avances científicos y médicos de los últimos años, la esperanza de vida de los pacientes con síndrome de Marfan ha aumentado significativamente, pasando de los 45 a los 72 años.

Dar visibilidad al síndrome de Marfan

Para seguir obteniendo mejoras y buenos resultados relacionados con el pronóstico y tratamiento del síndrome de Marfan, es fundamental concienciar y sensibilizar a la población sobre las características y síntomas de esta enfermedad para que se pueda diagnosticar a tiempo y, así, ayudar a alargar la vida de estas personas.

Con este propósito, todos los años se celebra el 3 de diciembre el Día Europeo del Síndrome de Marfan, una fecha muy importante para reivindicar la existencia de estas personas y hacer visibles sus necesidades.

Por suerte, en la actualidad, existen ciertos personajes públicos que dan visibilidad al síndrome, ya que famosos como el jugador de baloncesto Isaiah Austin, el actor español Javier Botet, el músico argentino Carca o el cantante y guitarrista principal del grupo Deerhunter, Bradford Cox, padecen esta enfermedad.

Así, estas personas pueden actuar como referentes para los niños que presentan el síndrome de Marfan, siendo ejemplos reales y esperanzadores que muestran cómo se puede vivir con la enfermedad.