Malformaciones del feto: tipos y prevención

La espina bífida, la tetralogía de Fallot, el onfalocele y la hendidura palatina son condiciones que comparten un punto en común: son anomalías congénitas. Te explicamos este complejo tema a continuación.
Malformaciones del feto: tipos y prevención
Francisco María García

Escrito y verificado por el abogado Francisco María García.

Última actualización: 15 septiembre, 2022

Las malformaciones del feto son anomalías congénitas. Con este nombre se define a los defectos de nacimiento, que pueden ser estructurales o funcionales. Ocurren durante la vida intrauterina y son detectadas durante la gravidez, en el parto o en cualquier momento de la vida extrauterina.

Debido al enorme compromiso que tienen desde el punto de vista psicológico e incluso económico, tanto para los afectados como para las familias, representan un problema muy importante que se debe atender lo antes posible. Te explicaremos por qué ocurren estas condiciones, su importancia y prevención a continuación.

Un porcentaje mínimo de malformaciones

En la actualidad, la mayoría de las mujeres embarazadas dan a luz a niños sanos. Esto es debido a los grandes adelantos médicos y a las políticas públicas de los países desarrollados. Gracias a ellos se ha logrado disminuir de forma considerable la incidencia de estas anomalías.

De hecho, un estudio epidemiológico realizado en España determinó de forma evidente una disminución de la incidencia de estas condiciones con el pasar de los años (1980-2007). Esto sucedió con enfermedades como espina bífida, labio leporino, atresia del recto o gastrosquisis.

Las malformaciones congénitas son en muchos países la causa de mortalidad infantil, enfermedad crónica y discapacidad. Las discapacidades crónicas traen consigo un gran impacto en los afectados, sus familias, los sistemas de salud y la sociedad.

De acuerdo a la Organización Mundial de la Salud (OMS), las malformaciones del feto representan 1 de cada 33 lactantes. Se estiman 3,2 millones de discapacidades anualmente.

La detección precoz de estas patologías por los métodos de diagnósticos utilizados durante el embarazo en los tiempos actuales es fundamental. Con ellos se pueden implementar terapias oportunas y eficaces para muchos de estos problemas del desarrollo.

El ginecólogo puede ayudarnos a resolver numerosas dudas relacionadas con el embarazo.

Resulta difícil señalar una causa específica para el 50 % de las malformaciones del feto. Pero sí pueden señalarse factores predisponentes: factores socioeconómicos, ambientales y demográficos, factores genéticos, infecciones, el estado nutricional de la madre, etc.

Tipos de malformaciones del feto

  • Malformaciones más comunes: labio leporino, fisura palatina, parálisis cerebral, displasia del desarrollo de la cadera, hipotiroidismo congénito, síndrome de alcoholismo fetal o defectos del tubo neural (espina bífida, anencefalia).
  • Malformaciones cardíacas: defectos septales atriales y ventriculares, ductus arterioso persistente, estenosis valvular aórtica o pulmonar y coartación aórtica. También la transposición de grandes vasos, corazón izquierdo hipoplásico y la tetralogía de Fallot.
  • Malformaciones del tracto gastrointestinal: atresia esofágica, hernia del diafragma, estenosis pilórica, enfermedad de Hirschsprung, gastrosquisis, onfalocele, atresia anal o la atresia biliar.
  • Malformaciones congénitas genéticas: fibrosis quística, síndrome de Down, síndrome del X frágil, distrofia muscular, fenilcetonuria, anemia falciforme o la enfermedad de Tay-Sachs.
  • Infecciones que causan malformaciones del feto: síndrome de rubéola fetal, citomegalovirus, toxoplasmosis, virus del herpes genital, la quinta enfermedad, síndrome de la varicela congénita o la sífilis congénita.

También hay otras clasificaciones con base en la causa. Pueden existir malformaciones por anomalías cromosómicas (como síndrome de Down), problemas genéticos puntuales (como hemofilia), alteraciones del embarazo (como infecciones), combinación de aspectos genéticos y ambientales (como la fisura palatina) y causas desconocidas.



Detección

La detección de estos procesos patológicos se puede ejecutar en los siguientes tres períodos:

  • El primero es el período preconceptivo.
  • El segundo es el período conceptivo, incluye prácticas básicas de salud reproductiva, así como los test genéticos y consejería.
  • El tercero es el período neonatal.

Atención y tratamiento

Un gran número de anomalías congénitas de tipo estructural pueden ser corregidas a través de intervenciones quirúrgicas pediátricas. Además pueden administrarse tratamientos de forma precoz a los niños con alteraciones funcionales. Es el caso de la talasemia y el hipotiroidismo congénito.



Prevención de malformaciones del feto

Las políticas de salud pública preventivas que se han ofrecido en los distintos niveles servicios de atención sanitaria son bastante eficientes. Estas han logrado disminuir la incidencia de las malformaciones fetales. Algunas de estas medidas son las siguientes:

  • Modificar la dieta de las mujeres en edad fértil garantizando que se ingieran los nutrientes vitamínicos y minerales necesarios, especialmente el folato o el ácido fólico.
  • Garantizar que las mujeres no consuman sustancias que puedan ser perjudiciales para el feto, como las drogas y el alcohol.
Durante el embarazo es recomendable seguir una dieta sana para evitar malformaciones del feto.
  • Llevar un control preconceptivo y gestacional de enfermedades metabólicas como la diabetes mellitus. Este control se puede lograr con asesoramiento y un régimen dietario acorde.
  • Reducir o evitar la exposición ambiental a sustancias nocivas, como metales pesados e insecticidas durante la gestación.
  • Vigilar la exposición a radiaciones y la ingesta de fármacos en el embarazo. (ej., las pruebas imagenológicas). Basándose las mismas en un análisis minucioso de la relación riesgo-beneficio para la salud de la madre y el feto.
  • Optimizar los programas de promoción de la salud con mejoramiento de la cobertura vacunal. Especialmente contra el virus de la rubéola, en niñas y mujeres. Esta condición es prevenible a través de la vacunación durante la niñez. La vacuna que protege contra esta enfermedad es la antirrubéolica. Puede ser administrada antes del embarazo a aquellas mujeres que no hayan padecido en la infancia de esta patología.

La ciencia ha evolucionado a pasos agigantados durante los últimos años. Las malformaciones del feto son cada vez menos comunes. Sin embargo, es importante la prevención de cualquier patología antes, durante y después del embarazo.


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  • Lafarge, Caroline et al. “Pregnancy termination for fetal abnormality: are health professionals' perceptions of women's coping congruent with women's accounts?.” BMC pregnancy and childbirth vol. 17,1 60. 8 Feb. 2017, doi:10.1186/s12884-017-1238-3.
  • Paladini, Dario & Volpe, Paolo. (2014). Ultrasound of Congenital Fetal Anomalies: Differential Diagnosis and Prognostic Indicators. Second Edition. 10.1201/b13793-8.
  • Pooh, Ritsuko. (2013). Early Detection of Fetal Abnormality. Donald School Journal of Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. 7. 46-50. 10.5005/jp-journals-10009-1269.

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