¿Qué es la esferocitosis congénita?
La Esferocitosis Congénita es una enfermedad infantil sobre la que es posible que conozcamos poco. Por esta razón, deseamos que tengas al alcance de tus manos información completa sobre sus características, aspectos generales y posibles tratamientos.
Y es que la esferocitosis congénita o también conocida como la enfermedad de Minkowski-Chauffard es un padecimiento causado por una anemia hemolítica, debido a una anomalía en los glóbulos rojos que ocasionan su descomposición.
Este mal congénito suele ser diagnosticado en la infancia y afecta a 1 de cada 5000 recién nacidos, según estudios científicos
Se trata de un padecimiento que puede generarse sin necesidad de que exista un antecedente familiar. Lo que crea incertidumbre en aquellos padres que no tienen antecedentes de esta enfermedad. También puede pasar desapercibida hasta llegar a la adultez si los síntomas son menores.
Sin duda alguna, es un trastorno que afecta a cualquier persona. De hecho, en el pasado era un diagnóstico muy común en descendientes de Europa del Norte y puede conocerse a través de pruebas de sangre, las cuales miden el porcentaje de los glóbulos rojos defectuosos existentes (Esferocitos).
Esferocitosis Congénita y la genética familiar
Las familias afectadas, generalmente, son portadores asintomáticos y un pequeño grupo de personas corresponden al patrón autonómico. Esto quiere decir que la afectación es leve y que no siempre es detectada en los exámenes de rutina.
De manera que debes tener en cuenta que siempre pueden aparecer nuevas mutaciones en el núcleo familiar, por lo que es muy importante realizar estudios minuciosos como la fragilidad osmótica. Esta alternativa es un examen muy utilizado para dar el diagnóstico correcto. Exactamente, se encarga de medir la habilidad de los glóbulos rojos para incrementar su volumen.
Esta enfermedad es un trastorno hereditario, por lo que no es algo que sea previsible. No obstante, el estar consientes de lo que significa puede ayudar a lograr un diagnóstico y un tratamiento oportuno
Síntomas de la Esferocitosis Congénita
A continuación mencionaremos algunos de los síntomas que produce, por lo general, esta enfermedad:
- Anemia: conocida por la disminución de glóbulos rojos que genera cansancio
- Coluria: se trata de la eliminación de la bilirrubina por medio de la orina, tornándose esta de un color oscuro
- Ictericia: la coloración amarillenta de la piel y ocurre cuando se rompen los glóbulos rojos que liberan hemoglobina, convirtiéndose en bilirrubina
- Esplenomegalia: que es el crecimiento del bazo por la retención de glóbulos rojos
- Irritabilidad en niños
- Problemas para respirar
En caso del recrecimiento de bazo, el niño recibe como tratamiento una intervención para extirpar el órgano. Este procedimiento llega a curar la anemia, mas no mejora la forma anormal que poseen las células.
Hay que tener en cuenta que para comprender la participación de cada gen o proteína en la patogénesis de la Esferocitosis Congénita es necesario mirar en la biogénesis de la membrana durante la hematopoyesis. Esto no es más que la regeneración de los glóbulos rojos.
Recomendaciones generales
En tal sentido, es recomendable que las familias con antecedente de esta enfermedad soliciten a sus pediatras la práctica del examen de sangre para sus hijos, a fin de detectar la enfermedad en una etapa temprana. Esto puede marcar la diferencia en cuanto a la calidad de vida de su pequeño.
Asimismo, se le recomienda a los padres de los pacientes que han sido sometidos al procedimiento de la esplenectomía que puedan cumplir de manera estricta con el régimen de vacunas y refuerzos correspondientes. Esto tiene como finalidad evitar nuevas contaminaciones, debido a que tras esta práctica la presencia de los glóbulos rojos regresan a su estado normal.
También conviene saber algunas de las complicaciones que puede ocasionar la esferocitosis congénita. Algunas de ellas son:
- La producción de los glóbulos rojos se suele ubicar por debajo de los niveles considerados como normales, debido a un proceso viral
- Posibilidad de sufrir cálculos biliares
- El padecimiento de úlceras en miembros inferiores
- Retraso en el desarrollo sexual y en el crecimiento
Si los síntomas del niño afectado no mejoran y aparecen nuevos malestares es necesario que llame a su médico. Lo más importante de todo es que los especialistas afirman que se trata de una enfermedad cuyo pronóstico es favorable, si sigue las recomendaciones médicas y cumple con el tratamiento establecido.
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