¿En qué consiste la prueba del talón?

Cuando nace un niño, en el hospital se realizan diversos análisis. Uno de ellos es la prueba del talón, que se lleva a cabo cuando el recién nacido tiene entre 7 y 24 días. Se trata de un examen que pretende detectar errores innatos del metabolismo que pueden afectar al desarrollo del pequeño antes de que aparezcan los síntomas.

La prueba del talón se lleva a cabo mediante la extracción de unas pocas gotas de sangre para detectar enfermedades congénitas del sistema endocrino-metabólico.

Se trata de una prueba clínica para el diagnóstico precoz, que consiste en una punción en el talón, rápida y superficial. Una vez obtenidas las gotas de sangre del bebé, estas se depositan en una tarjeta especial. Más adelante, serán enviadas a un laboratorio para analizar.

¿En qué consiste la prueba del talón?

La prueba consiste en una punción rápida que permite tomar algunas gotas de sangre del talón. Para realizar el examen, la enfermera lleva a cabo la punción de forma superficial y rápida, con el objetivo de minimizar el dolor del bebé.

Seguidamente, dejará caer la gota de sangre en un pedazo de papel. Toda esta información será enviada al laboratorio para proceder con el posterior análisis.

Los resultados se reciben en un plazo de 3 semanas, directamente en el domicilio de los padres del niño. Por otro lado, si la muestra no es válida, se deberá volver a realizar la prueba y extraer nuevamente la sangre del talón el bebé.

A pesar de todas las precauciones y la sensibilidad del personal de salud, el bebé probablemente reaccionará al dolor y al miedo a través de un grito desesperado. Por ello, recomendamos que la madre esté inmediatamente disponible para consolar y calmar al pequeño.

¿Qué sucede si el resultado es positivo?

Debes tener en cuenta que el veredicto está disponible dentro de 6-8 semanas, generalmente. Los resultados están escritos en los registros médicos del niño, que deben conservarse para todas las visitas futuras.

En aquellos casos en los que se determine que el resultado es positivo, se realizarán las revisiones anteriores para la prueba de confirmación complementaria o especializada.

En estas ocasiones, el laboratorio se pondrá en contacto de inmediato para darte una cita y repetir la prueba. Tendrás que regresar al hospital o a la clínica para tomar una muestra de sangre del talón de tu bebé nuevamente y repetir el examen.

Si se confirma el diagnóstico después de esta segunda prueba, la familia se deberá poner en contacto con un centro especializado en enfermedades metabólicas, para que puedan ayudar y guiar de la mejor manera posible.

El tratamiento depende de la enfermedad diagnosticada. Si el bebé, por ejemplo, sufre de hipotiroidismo o hiperplasia suprarrenal, tendrá que tomar un reemplazo hormonal de por vida. Sin embargo, si se le diagnostica hemoglobinopatía, solamente tendrá que someterse a un tratamiento preventivo contra algunas infecciones.

Enfermedades que pueden ser diagnosticadas

La mayoría de enfermedades diagnosticadas son alteraciones metabólicas congénitas que, incluso si aún no se manifiestan con síntomas específicos, pueden alterar y comprometer el correcto desarrollo del bebé.

Ciertamente, al tratarse de bebés recién nacidos, gran parte de las enfermedades detectadas son poco frecuentes. Por ello, es muy importante que su localización sea temprana para intervenir antes de que la dolencia se manifieste.

Algunas de las enfermedades que pueden detectarse son: 

• Fibrosis quística.
• Hipotiroidismo congénito.
• Hiperplasia suprarrenal congénita.
• Hemoglobinopatías, como la anemia de células falciformes.
• Errores metabólicos congénitos relacionados con el metabolismo de ácidos grasos, carbohidratos y aminoácidos, que incluyen galactosemia y fenilcetonuria.
• Infecciones, como la enfermedad de inmunodeficiencia humana (VIH) y toxoplasmosis.

Si se diagnostican a tiempo las enfermedades será posible brindarle al niño un tratamiento adecuado para que lleve una vida lo más normal posible, sin complicaciones a largo plazo.

En definitiva, la prueba del talón es esencial para detectar enfermedades congénitas tempranas después del nacimiento, e incluso antes de que aparezcan los síntomas.

Por último, ten en cuenta que debes estar dispuesta a consolar al bebé una vez que se lleve a cabo el examen, ya que podría ponerse un poco nervioso. Recuerda que es una prueba muy beneficiosa, ya que permite garantizar su salud.