Conoce todo sobre la fenilcetonuria materna

Gladys · 8 septiembre, 2016

Hay enfermedades y condiciones que por muy extrañas e improbables que parezcan pueden afectarte a ti o a tu bebé. Una de esas es precisamente la fenilcetonuria materna.

La fenilalanina es un aminoácido y como tal tiene la función de coadyuvar al proceso de formación de proteínas en el organismoCuando la misma no se puede procesar se acumula en la sangre y causa problemas de salud.

Si la fenilcetonuria materna, también llamada PKU, es controlada con tratamiento y una dieta estricta, no habrá problemas. Sin embargo, si no hay un control, la misma puede afectar el desarrollo del feto.  

Origen de la fenilcetonuria materna

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Fenilcetonuria es una condición heredada. Únicamente se transmite de los padres a los hijos, a través de los genes. Al ser transmitida de esta forma existen altas probabilidades de problemas de salud del bebé. Sin embargo, para que un niño tenga PKU, ambos progenitores deben sufrir de este atípico cuadro o ser portadores.

En el caso de que solo uno de los padres del nuevo bebé tenga PKU, el futuro niño será portador, pero no padecerá por la enfermedad. Incluso si ambos progenitores sufren la enfermedad, el bebé tendrá un 25% de probabilidades de sufrir directamente los embates de la misma. En el peor de los casos, el síndrome de PKU puede complicar el embarazo, pudiendo haber riesgo de aborto.

Problemas en el embarazo

Si la futura madre tiene un buen control, esta condición no debería afectar el desarrollo de su bebé en gestación.  La verdadera complicación radica en que muchas veces la mamá o el papá desconocen que padecen esta condición.

Algunas personas que tienen esta enfermedad nacieron en una época en la cual no existía el Plan de Detección Precoz de la PKU.

Los individuos que tienen el diagnóstico requieren seguir una dieta de forma estricta para no afectar a su hijo. En el peor de los casos, el síndrome de PKU puede complicar el embarazo, pudiendo haber riesgo de aborto.

Por su parte, los niños podrían sufrir de microcefalia, pequeños grados de retraso mental, alteraciones en el rostro y bajo peso al nacer. 

¿Cómo podemos prevenir la embriofetopatía transmitida al niño por una madre PKU?

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Si sufres de esta enfermedad o eres portadora, más que preocuparte es fundamental ocuparte. Los efectos transmitidos podrán ser mínimos o nulos si se logran niveles adecuados de fenilalanina en sangre, durante los 3 meses anteriores a la concepción.

Estos han de mantenerse también en todo el proceso del embarazo. Lo importante es cumplir al pie de la letra los controles y dietas que tu doctor te recetará. Los niveles adecuados de fenilalanina son de entre 120 y 360 µmol/L (2-6 mg/dl).

Por esto, parte importante de tus cuidados médicos deben dirigirse a conocer el estado de tu cuerpo y las posibles condiciones genéticas de las cuales puedas ser portadoraRevisar este tipo de datos médicos en el padre también sería lo prudente.

¿Cómo es la dieta para controlar la fenilcetonuria materna?

Lo importante es comenzar una dieta que refuerce la cantidad de proteínas, minerales y vitaminas en el cuerpo de la futura madre. Los productos alimenticios o medicamentos adicionales dependerán del diagnóstico que haga el médico y del estado de la paciente.

Lo más probable es que a las madres diagnosticadas con esta condición se les recete una fórmula especial exenta de fenilalanina, la cual permitirá que tu pequeño adquiera todos los ingredientes necesarios para su crecimiento dentro de la barriguita.

Es fundamental ganar un peso adecuado durante el embarazo y tu meta será tratar de retener proteínas. La ingesta de proteínas aumentará notablemente y quizás deberás tomar algún suplemento en caso de faltar algún mineral en tu organismo.

Control y revisión médica

El resto será someterte a los controles de rigor. Para las mujeres que van a tener hijos por primera vez, lo mejor es hacerse los exámenes que nos indiquen si padecemos de esta condición genética.

Un control de fenilalanina y una encuesta dietética especializada serán vitales. Deberás mantener un control riguroso durante el embarazo. Ve a tus chequeos mensuales, que el médico se encargará de controlar tu peso, la ingesta de proteínas y las ecografías fetales correspondientes. No te asustes, solo sé disciplinada.