Acondroplasia en niños

Si has oído hablar de la acondroplasia y no sabes bien en qué consiste y cuáles son las consecuencias, te contamos todos los detalles al respecto.

La acondroplasia es una de las formas de enanismo más comunes que podemos observar en la población. De cada 25.000 niños que nacen, uno de presenta esta condición ósea genética.

Según algunas investigaciones se ha podido conocer que el 75% de los casos de acondroplasia en niños se debe a nuevas mutaciones de los genes durante el desarrollo fetal. Mientras, el otro 25% se trata de herencias genéticas de parte de los progenitores. Esta mutación genética es la causante del 70% de los casos de enanismo.

La acondroplasia en niños es clasificada como un tipo de enanismo desproporcionado. En esta condición se ve afectado el desarrollo normal de los huesos largos, mientras que sí hay un desarrollo de longitud normal de la columna vertebral. Por eso se presenta un crecimiento desproporcionado del cuerpo.

La acondroplasia en niños ocurre por una alteración en el ADN celular en el que se afecta los receptores del factor de crecimiento 3 presente en los fibroblastos. Esto lleva a una anomalía en la formación de los cartílagos y un posterior bloqueo en el crecimiento normal de los huesos. Representa un alto riesgo de muerte en la etapa de la niñez ya que puede ocurrir compresión de la médula u obstrucción del aparato respiratorio.

Probabilidades de que se presente acondroplasia en niños

Las probabilidades de que un niño la padezca con padres que no presentan la enfermedad es de 1/25.000. Mientras que aumenta en un 50% en el caso de que un progenitor presente la condición, aumentado a un 75% si ambos presentan acondroplasia. Además, existe un 2,5% de probabilidades de presentarse una acondroplasia de tipo homocigota en el caso de que ambos progenitores presenten la condición.

Signos de acondroplasia en niños

Los signos de la acondroplasia en niños pueden evaluarse con un previo diagnóstico durante su desarrollo fetal. Por las medidas de los huesos puede deducirse, pero es después del nacimiento en que se podrá diagnosticar con completa seguridad.

Tratamiento para la acondroplasia en niños

Esta es una condición de la que no se conoce tratamiento de forma farmacológica para revertir la mutación. A pesar de ello sí se ha podido localizar el gen que actúa como transmisor en el cromosoma 4.P y 16.3, conocido brazo corto del cromosoma 4.

Capacidad intelectual y características físicas

Los niños que presentan acondroplasia cuentan con una capacidad intelectual normal. Aunque, ciertamente, las características físicas por las que a simple vista se puede identificar a un niño o niña que presente esta condición son notables. La estatura final promedio de un adulto es de 47,2 pulgadas, osea, 1,20 metros.

Los huesos largos como el fémur y humero son más cortos comparándolos el antebrazo (radio y cubito) y la parte inferior de la pierna. El tamaño de la cabeza es superior comparado con el tamaño del cuerpo, la frente es grande y el tabique nasal es aplanado. Pueden presentarse piernas arqueadas, condición que puede causar mucho dolor.

En algunos casos se presentan problemas dentales en los que los dientes se amontonan o nacen torcidos. Por lo general, los pies son más anchos, con los dedos angostos y la planta del pie plana. El tono muscular es débil, por lo que los bebés tienen un desarrollo más lento al principio. Pueden contar con lo que se conoce como mano de tridente, que es un espacio más grande entre el dedo medio y el dedo anular.

Otros padecimientos asociados

Además de las características físicas, los niños que presentan acondroplasia pueden presentar ciertas enfermedades asociadas al desarrollo del cuerpo. Pero al monitorizarlas el niño puede llevar una vida normal hasta la edad adulta.

• Apnea: cuando el bebé deja de respirar durante unos segundos.
• Otitis: los niños con acondroplasia suelen sufrir de infecciones de oído de manera repetida, que si no se tratan, pueden llegar a causar un daño mayor.
• Compresión de la médula espinal: Es una condición que se da cuando el canal por donde se conecta la cabeza con la columna vertebral es muy pequeño, por lo que comprime la médula causando problemas para respirar.
• Hidrocefalia: Cuando se acumula líquido en el cerebro del bebé se puede notar por un aumento anormal y rápido de la cabeza. Por eso eso se deben evaluar las medidas de la cabeza con regularidad.
• Cifosis: Esta es una pequeña joroba que se forma en la espalda en la parte superior. Por lo general se presenta antes que el niño comience a caminar, desapareciendo luego.
• Lordosis: Curvatura que se da hacia la parte interna, en la parte baja de la espalda. Suele presentarse luego que el niño empieza a caminar y puede tratarse con ejercicios especiales.