Qué es el síndrome de Rubinstein–Taybi

Uno de cada 125.000 neonatos pueden ser portadores de una anomalía en un gen que produce el síndrome de Rubinstein–Taybi (SRT). Conoce de qué se trata y cuáles son sus características.

La salud de nuestros hijos nunca dejará de ser una preocupación, especialmente, cuando nacen con problemas genéticos. Uno de los menos frecuentes es el síndrome de Rubinstein–Taybi (SRT) que se presenta desde el nacimiento, debido a una mutación que ocurre durante el desarrollo del feto.

Este desorden genético multisistémico fue descrito por primera vez a finales de los años 50. Posteriormente, en 1963, se reconoció como un síndrome por Hooshang Taybi y Jack Rubinstein.

De acuerdo con las estadísticas, este trastorno afecta a uno de cada 125.000 neonatos; es decir, una cifra bastante pequeña que se mantiene latente en la población.

Por lo general, las personas que sufren de este síndrome poseen una anomalía en un gen que tiene una proteína de fijación del CREB anormal (CREBBP), que actúa como un factor de transcripción.

Indudablemente, los padres tienen que pedir asesoramiento a un pediatra que les oriente en su caso particular, porque si bien el pequeño que sufra este síndrome  necesitará una atención especializada.

A pesar de los años, aún no se ha desarrollado un tratamiento que impida la aparición de este síndrome en el feto.

Síndrome de Rubinstein–Taybi: diagnóstico

Cuando nace  un bebé es importante realizar una serie de pruebas que ayudan a detectar la presencia de algunas enfermedades.

En el caso del síndrome de Rubinstein–Taybi, estos son los diagnósticos que podemos sacar:

• Párpados caídos, también conocido como ptosis
• Ausencia de riñón o un riñón adicional: esto implica problemas con este órgano o la vejiga
• Paladar estrecho
• Subdesarrollo en la estructura ósea facial
• Marcha rígida o inestable
• Cataratas
• Deformación en los dientes
• Orejas malformadas
• Cataratas
• Problemas testiculares o sin descender
• Defecto en el iris del ojo (coloboma)
• Pestañas largas y cejas arqueadas
• Macrocefalia o microcefalia
• Anomalías en algunas extremidades, sobre todo en los dedos pulgares de las manos y pies
• Pelvis pequeñas
• Paladar arqueado
• Boca retraída, estrecha o pequeña
• Nariz corva o prominente

Pruebas genéticas

Frente a estos síntomas, los especialistas deben realizar pruebas genéticas que ayuden a determinar si el paciente no tiene el gen CREBBP .

Asimismo, tienen que hacer pruebas físicas como: rayos X de las manos; una tomografía axial computarizada (TAC); un electroencefalograma, para evaluar la actividad del cerebro y un electrocardiograma.

Los pequeñitos suelen presentar también dificultades mentales que pueden ser tratadas con terapias cognitivas  y del lenguaje .

Con respecto a las deformaciones físicas en sus deditos, los médicos tienen la oportunidad de hacer una reparación quirúrgica, la cual les permitirá aliviar las molestias y a tener un mejor agarre de los objetos.

Los médicos pueden operar los dedos pulgares para mejorar el agarre de objetos

Con la orientación de los especialistas, estos angelitos pueden aprender a leer  en un nivel básico y logran caminar a partir de los dos años y medios.  Esto significa que toda la familia debe permanecer unida para darle la mano a este nuevo miembro que necesita tanto de nosotros.

Posibles complicaciones

Además de presentar este cuadro clínico, los pequeñitos pueden llegar a sufrir otros problemas como dificultad para la alimentación de los lactantes , mala cicatrización en la piel, infecciones del oído con hipoacusia , latido anormal del corazón, problemas cardíacos por malformaciones en el órgano.

En caso de presentar antecedentes familiares, nunca está de más buscar apoyo en un asesor genético para que realice las pruebas necesarias, antes de planificar un embarazo .

La mejor manera de prevenir esta enfermedad es que los futuros papás conozcan las probabilidades que existen de que su bebé presente este síndrome.

Evidentemente, si un bebé nace con estas dificultades hay que tener fortaleza y asumir los retos que la vida nos ha planteado . Esta es la manera más efectiva de demostrarle a nuestro pequeñín que la vida es un desafío y que vale la pena luchar por ella. Por esta razón, no hay que dejarse agobiar por las emociones y seguir adelante.

Un niño nunca puede verse como alguien que solo posee un síndrome, sino como un ser humano que tiene derecho de disfrutar del mundo .

Nuestra responsabilidad es darle la mejor atención que necesite o este en nuestras manos, para así mirarlo a los ojos como una persona, amada, cuidada y sobre todo sin ningún tipo de etiquetas. De esta manera, ese retoñito  superará las adversidades con mas fortaleza.