Día Internacional del síndrome de Rubinstein-Taybi

30 Junio, 2020
Este artículo ha sido escrito y verificado por la psicóloga Ana Couñago
El 3 de julio se celebra el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi. ¿Sabes en qué consiste esta enfermedad poco común? ¡Descúbrelo!

El 3 de julio se celebra el Día Internacional del síndrome de Rubinstein-Taybi, también conocido como síndrome de Pulgar-Hallux ancho, una enfermedad genética desconocida por la mayoría de la población. Por este motivo, y para dar visibilidad a las personas que padecen este síndrome, hemos decidido escribir este artículo. 

Esta enfermedad rara fue descrita por primera vez en 1963 por el pediatra Jack Herbert Rubinstein y el radiólogo Hoosgan Taybi, quienes dan nombre al síndrome. ¿Quieres conocer por qué se produce, cuáles son sus características y cuál es el posible tratamiento? Presta atención a lo que te explicamos a continuación.

El síndrome de Rubinstein-Taybi

El síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) afecta únicamente a 1 de cada 125 000 nacidos. Se trata de una alteración genética poco frecuente cuya característica principal es la presencia de dedos pulgares de los pies y de las manos anormalmente anchos, así como talla baja, rasgos faciales peculiares y discapacidad intelectual.

Bebé prematuro recién nacido con Síndrome de Rubinstein-Taybi.

Las causas que explican la aparición de STR son deleciones, pérdidas de un fragmento de ADN o mutaciones o cambios en la información genética, en uno de los siguientes genes:

  • CBP (situado en el cromosoma 16): se da en un 50 % de los casos.
  • EP300 (situado en el cromosoma 22): se da en un 3 % de los casos.

Estas causas solo representan a un 53 % de las personas con STR. Es decir, en el 47 % de los casos no se ha identificado aún la justificación causal, por lo que es necesario seguir investigando con el fin de encontrar otros genes implicados.

Síntomas más comunes

El síndrome de Rubinstein-Taybi se caracteriza por la presencia de problemas o anomalías faciales, músculo-esqueléticas, oftalmológicas y cutáneas. Concretamente, los síntomas que suelen presentar estas personas son

  • Microcefalia (cabeza pequeña).
  • Puente nasal ancho.
  • Hendiduras palpebrales descendentes (antimongoloides).
  • Nariz prominente en forma de pico de loro.
  • Pestañas largas.
  • Hipertelorismo (ojos excesivamente separados).
  • Paladar ojival.
  • Labio superior delgado.
  • Pulgares con falanges terminales anchas en manos y pies.
  • Talla baja.
  • Marcha rígida.
  • Estrabismo.
  • Hirsutismo (exceso de vello).
  • Hemangioma capilar plano.
  • Testículos incompletos u otros problemas testiculares.

Hay que tener en cuenta que una persona diagnosticada con síndrome de Rubinstein-Taybi no siempre padece todos estos síntomas. Asimismo, cabe aclarar que el impacto de dicho síndrome no se limita a este conjunto de rasgos físicos y faciales. También puede manifestarse a través de malformaciones en distintos órganos, por lo que pueden estar afectados el corazón, los riñones o el aparato genitourinario.

Niño comiéndose una manzana en el autobús con unas botas de agua.

“Mi lucha comenzó en el momento que alguien miró a mi hijo como una enfermedad rara poco frecuente… Ganaré esta batalla cuando lo miren como lo que es”.

-Testimonio de una madre-

Tratamiento de la enfermedad

Los tratamientos más eficaces a la hora de mejorar la calidad de vida de estos niños son

  • Cirugía de los pulgares en manos y pies.
  • Estimulación multisensorial.
  • Reeducación psicopedagógica.
  • Tratamiento logopédico.
  • Estrategias de comunicación aumentativa.
  • Terapia física ocupacional.

Sobre el Día Internacional del síndrome de Rubinstein-Taybi

El hecho de que haya un Día Internacional del síndrome de Rubinstein-Taybi, cuya celebración tienen lugar el 3 de julio, es beneficioso para la inclusión de estas personas en la sociedad.

En este día se pretende sensibilizar y concienciar a la población sobre las características de esta enfermedad genética poco frecuente, así como visibilizar la existencia de la misma. Lo cual es fundamental para su detección temprana en la infancia y para que las familias y las propias personas que lo padecen se sientan respaldadas y apoyadas.

Además, durante todo el año, son muchas las organizaciones sin ánimo de lucro que se dedican a realizar una gran labor de sensibilización, información y atención a este colectivo y a su entorno, como, por ejemplo, la Asociación Española síndrome Rubinstein Taybi (ARSRT).

Es importante que, entre todos, consigamos que las personas que presentan SRT no se sientan como seres extraños que no encajan en la sociedad, sino como ciudadanos con los mismos derechos que los demás.

  • Lara Mendoza, L., Durán McKinster, C., Orozco Covarrubias, L., Sáez De Ocariz, M., Palacios López, C., y Ruiz Maldonado, R. (2012). Dismorfias faciales, pulgares y primeros dedos de los pies anchos e hipertricosis. Dermatol. pediátr. latinoam.(En línea), 75-76.
  • Peñalver-Pumariño, A. (2014). Familia y síndrome Rubinstein-Taybi. Un estudio de caso. Valladolid: Universidad de Valladolid.