La osteogénesis imperfecta en los niños

Astrid Moreira·
04 Enero, 2020
La osteogénesis imperfecta en niños suele ser una enfermedad poco común que afecta directamente al tejido conectivo, teniendo mayores probabilidades de sufrir fracturas fácilmente.

La osteogénesis imperfecta en los niños es una enfermedad poco común y que se puede detectar rápidamente a través de los exámenes prenatales. Aunque su incidencia es baja, es fundamental conocer de qué se trata y cómo se detecta.

¿Qué es la osteogénesis imperfecta en los niños?

La osteogénesis imperfecta en los niños es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo con una prevalencia de 1 en 15 000 RN (recién nacido). Esta patología se caracteriza por una defectuosa osificación del cráneo y altas probabilidades de producirse una fractura por causas triviales. Esto se debe, principalmente, a una carencia de osteoblastos y osteoclastos, los cuales conducen a una falta de constituyentes orgánicos.

Existen diversos tipos de osteogénesis imperfectas, que se dividen según su nivel de gravedad. Cada una se identifica en I, II, III, IV, V y VI. Por otro lado, los tipos I y IV se subdividen en grupos I A y IV A, sin dentina opalescente, y I B y IV B, con dentina opalescente.

Clínicamente, esta patología puede aparecer de dos formas: como osteogénesis imperfecta congénita y osteogénesis imperfecta tardía. La segunda suele ser la forma más común de la enfermedad.

Hueso sano frente a hueso con ostegoénesis imperfecta.

Tipos de osteogénesis imperfecta en los niños

Como mencionamos anteriormente, la osteogénesis imperfecta se divide en diversos tipos, desde la afección más leve a la más grave. A continuación, las explicaremos en detalle:

OI tipo I

Este tipo de afección se considera la más leve de todos los tipos. Entre los síntomas, presenta fragilidad ósea de leve a moderada, macrocefalia, cara triangular, escleróticas azules y fracturas.

Según una investigación realizada por el Instituto Nacional de Protección a Personas Excepcionales y el Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud, en la mayoría de los casos se presentan fracturas al nacimiento y, en menos casos, durante el primer año de vida.

OI tipo II

Este tipo de osteogénesis imperfecta se considera la más grave; en muchas ocasiones, puede ser letal. Esta se divide en tres grupos, dependiendo de las características radiológicas. La primera es el grupo II A, que suele ser la más común y se presenta en huesos cortos, largos, tibia en acordeón y rosario raquítico en las costillas.

Por otro lado, se encuentra la tipo II B, la cual también se presenta en huesos cortos, largos, anchos y arrugados, pero no se observa rosario raquítico en las costillas y pueden ocurrir fracturas costales.

 OI tipo III

En el caso de la tipo III, encontramos que la fragilidad ósea puede pasar de moderada a grave, con deformidad de miembros. Entre las afecciones que se producen, encontramos macrocefalia, cifoescoliosis y, en muchas ocasiones, dentinogénesis imperfecta e hipoacusia.

OI tipo IV

Este tipo de osteogénesis imperfecta presenta fragilidad ósea intermedia, entre las tipo I y tipo III. En general, el pronóstico es positivo; las escleróticas son normales y es autosómica dominante (AD).

OI tipo V

En este tipo, suelen presentarse fracturas de huesos largos y las vértebras. Como el caso de la tipo IV, las escleróticas son normales y es AD.

Radiografía de un bebé con osteogénesis imperfecta.
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OI tipo VI

En este caso, pueden ocurrir fracturas entre los 4 y 18 meses de edad. Las escleróticas se observan normales o azul claro, no ocurre dentinogénesis imperfecta y pueden ocurrir fracturas de vértebras.

¿Qué dicen los estudios sobre la osteogénesis imperfecta en los niños?

Un estudio con el objetivo de analizar la calidad de vida de los pacientes con osteogénesis imperfecta, realizado por el Hospital Nacional de Pediatría, el Dr. Juan P. Garrahan evaluó a 65 familias y 42 niños, de los cuales, 35 con OI de tipo I y 30 con OI de tipo III-IV, entre las edades comprendidas de 2 y 18 años.

En el caso de los niños de entre 2 y 4 años, se analizó la visión de los padres, mientras que los niños entre las edades de 5 a 7 años fueron asistidos para responder a cada una de las preguntas de la evaluación.

Como resultado, en un total de 65 pacientes evaluados, se determinó que en los niños con OI de tipo III-IV, se encontró disminución de la calidad de vida, principalmente, en el dominio físico. En cuanto a los resultados en torno a los padres, hubo una menor percepción de calidad de vida en el ámbito social.

Aunque se considera que la osteogénesis imperfecta en niños es poco frecuente, es fundamental conocer qué tipo de síntomas se pueden presentar y cuándo debemos acudir a un especialista.

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  • Carbajal, P. M. (1964). Osteogénesis imperfecta. In Anales de la Facultad de Medicina (Vol. 47, No. 3, pp. 327-353). Universidad Nacional Mayor de San Marcos.