El síndrome de Phelan-McDermid
El síndrome de Phelan-McDermid, también conocido como monosomía o deleción 22q13, es una enfermedad genética poco frecuente y desconocida por la mayoría de la población. Por este motivo, y para dar visibilidad a las personas que padecen este síndrome, hemos decidido escribir estas líneas.
Esta enfermedad rara fue descrita por primera vez a en el año 1985 por las genetistas Katy Phelan y Heather McDermid, quienes dan nombre al síndrome. ¿Quieres conocer por qué se produce, cuáles son sus características y cuál es el posible tratamiento? Presta atención a lo que te explicamos a continuación.
El síndrome de Phelan-McDermid
El síndrome de Phelan-McDermid es una enfermedad genética poco frecuente causada por la pérdida de material genético del extremo terminal del cromosoma 22 o por la ausencia o mutación del gen SHANK3. Hoy en día hay aproximadamente 160 casos diagnosticadas con este síndrome en España, pero se estima que realmente podría afectar a entre 2500 y 5000 personas.
Esta enfermedad se caracteriza por la presencia de déficit intelectual moderado o severo, síntomas de autismo o trastorno del espectro autista y dificultades en el desarrollo motriz, del lenguaje y del aprendizaje. Más específicamente, los síntomas que suelen presentar las personas que presentan el síndrome de Phelan-McDermid son los siguientes:
- Retrasos o ausencia de habla.
- Hipotonía.
- Uñas de los pies delgadas y quebradizas.
- Manos y pies grandes.
- Orejas prominentes y no muy bien formadas.
- Crecimiento normal o acelerado.
- Gran tolerancia al dolor.
- Ptosis del párpado (descenso permanente del párpado superior).
- Estrabismo y problemas de visión.
- Problemas gastrointestinales.
- Anomalías cerebrales.
- Linfedema (hinchazón por acumulación de líquido en los tejidos blandos del cuerpo).
- Regulación de la temperatura corporal anormal.
- Otitis media recurrente.
- Convulsiones.
- Subluxación (dislocamiento de una articulación por el estiramiento de los tejidos blandos).
En este sentido, cabe señalar que una persona diagnosticada con dicho síndrome no siempre padece todos estos síntomas. Además, tal y como afirma la Asociación del Síndrome de Phelan-McDermid:
“Cada caso es diferente, ya que cada uno ha perdido diferentes cantidades y partes del código genético. Esto hace que sea muy difícil saber cómo va a afectar al niño de forma particular y su gravedad, aunque existen algunas características comunes”.
Tratamiento de la enfermedad
No existe un tratamiento específico y definitivo para el síndrome de Phelan-McDermid, por lo que este se va a centrar en paliar los síntomas que cada paciente presenta y mejorar de forma significativa su calidad de vida. De forma general, se puede hablar de un tratamiento basado en:
- Terapia física: para estimular el desarrollo psicomotor a través de fisioterapia, masajes infantiles, hidroterapia, natación, equinoterapia, etc.
- Terapia del lenguaje: para estimular el desarrollo del lenguaje y la comunicación a través de tratamiento logopédico y de la enseñanza de Sistemas Aumentativos y Alternativos de Comunicación, como el lenguaje de signos o sistema de comunicación por el intercambio de imágenes (PECS).
La importancia de dar visibilidad al síndrome de Phelan-McDermid
El síndrome de Phelan-McDermidi es una enfermedad genética poco frecuente que necesita ser visibilizada puesto que, a día de hoy, se trata de una patología infradiagnosticada y de la que se desconoce su incidencia e impacto real.
El hecho de que haya un Día Internacional del síndrome de Phelan-McDermid, cuya celebración tiene lugar el 22 de octubre, es fundamental para sensibilizar y concienciar a la sociedad sobre las características y síntomas de esta enfermedad y sobre la importancia de la investigación para poder conocer el origen del síndrome y encontrar soluciones clínicas efectivas.
Además, durante todo el año, son muchas las organizaciones sin ánimo de lucro que se dedican a realizar una gran labor de información, apoyo y atención a estos pacientes, a sus familias y a su entorno cercano como, por ejemplo, la Asociación Española del síndrome de Phelan-McDermid o la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
Así, cuanto más conocimiento exista sobre el síndrome de Phelan-McDermid, mejor será el proceso de detección y diagnóstico, y por tanto, mejor será también el pronóstico de las personas que presentan dicha enfermedad.
Por todo ello, te animamos a que te informes más sobre el tema y, si es posible, te impliques de algún modo y colabores (haciéndote socio, realizando una donación o siendo voluntario) con alguna de las asociaciones que acabamos de mencionar.
Todas las fuentes citadas fueron revisadas a profundidad por nuestro equipo, para asegurar su calidad, confiabilidad, vigencia y validez. La bibliografía de este artículo fue considerada confiable y de precisión académica o científica.
- Phelan, K. y McDermid, H. E. (2011). The 22q13. 3 deletion syndrome (Phelan-McDermid syndrome). Molecular syndromology, 2(3-5), 186-201. https://www.karger.com/Article/FullText/334260
- Phelan-McDermid Asociation. (n.d.). Síndrome de Phelan-McDermid. Asociación del Síndrome de Phelan-McDermid. https://22q13.org.es/