¿Qué es el diagnóstico genético preimplantacional?
El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) es uno de los métodos de diagnóstico más recientes que se realiza en el embrión antes de su implantación en el útero. A través de esta evaluación, se puede determinar el estado de cada uno de los embriones concebidos y permitir que únicamente los sanos sean transferidos al útero.
Se pueden diferenciar tres tipos de DGP: El DPG dirigido, que se encarga de determinar los embriones libres de cualquier enfermedad genética que afecta a un solo gen; el DGP que analiza la existencia de enfermedades genéticas que afectan a uno o más cromosomas; y el DGP para el estudio de aneuploidias.
¿Cómo se realiza el diagnóstico genético preimplantacional?
Según la Revista Genética Médica, el primer DGP se realizó en los años noventa, pero únicamente se utilizó para determinar enfermedades ligadas al cromosoma X. Sin embargo, los avances tecnológicos, como la amplificación del ADN y las mejoras en las técnicas de cultivo de embriones, han permitido realizar diagnósticos más certeros. ¿Cómo se realizan?
- Fecundación in vitro para la obtención de los embriones.
- Biopsia embrionaria: Se realiza en las 72-76 horas posteriores a la recuperación de los óvulos, cuando el embrión se encuentra en estado de 6-8 células. Para realizarla, se extrae una célula del embrión, sin comprometer su desarrollo normal. Después de realizada la biopsia, el embrión es devuelto al incubador del laboratorio, donde se mantendrá en cultivo in vitro con las condiciones ambientales adecuadas.
- Análisis genético: La célula obtenida durante la biopsia es preparada para su análisis y estudio genético.
- Transferencia embrionaria: Después de recibido el análisis genético, se transmite al equipo de reproducción asistida a través de un informe detallado y se determina cuáles embriones serán transferidos en función de la dotación cromosómica y las características morfológicas de viabilidad embrionaria.
“Al momento en el que se realiza la biopsia, la extracción de una célula no afecta el desarrollo normal del resto de las células del embrión”
Ventajas del diagnóstico genético preimplantacional
El diagnóstico genético preimplantacional tiene diversas ventajas. Entre las más importantes, encontramos que, a través de su realización, se puede evitar la transmisión de una enfermedad genética. Otros de sus beneficios son:
- Evita la transferencia de embriones que no implanten: Con la realización de este diagnóstico, se puede determinar la existencia de alteraciones cromosómicas; estas suelen impedir que el embrión se desarrolle correctamente o se implante en el útero de la madre.
- Disminuye el tiempo de concepción del embarazo: A través del DGP, se puede determinar cuáles embriones son sanos y ocurrirá un embarazo evolutivo, por lo que se evita la transferencia de embriones que podrían no ser sanos.
- Mejora la selección de embriones: Al aplicar el diagnóstico, se podrá seleccionar embriones cromosómicamente normales.
- Menor coste: Puede parecer que este diagnóstico podría generar mayores gastos, pero al conocer la naturaleza de cada embrión, evitará la congelación y el mantenimiento de embriones que podrían parecer sanos, pero que genéticamente no lo son.
- Reduce la incertidumbre: Por un lado, se garantiza que el embrión es sano y además, disminuye la probabilidad de riesgo de aborto.
¿Qué tipos de DGP se pueden realizar?
En los diferentes centros de ginecología, obstetricia y reproducción asistida del mundo, se pueden realizar tres tipos de DGP. No obstante, deben ser realizados únicamente en alguno de estos casos:
DGP para el estudio de aneuploidias
Generalmente, este tipo de análisis en los embriones se realiza en caso de esterilidad. En principio, se estudia el número de cromosomas que tiene el embrión; posteriormente, se seleccionan los embriones con el número correcto de cromosomas. Generalmente, se recurre a este cuando:
- La mujer tiene más de 38 años.
- La pareja ha tenido dos o más abortos.
- Dos o más ciclos realizados de fecundación in vitro sin embarazo.
- Alteraciones cromosómicas en los espermatozoides.
- Alteraciones en el proceso de la meiosis masculina.
DGP para el estudio de enfermedades hereditarias
Se realiza cuando uno de los miembros de la pareja es portador de una enfermedad hereditaria. Algunas de las más comunes pueden ser fibrosis quística y distrofia muscular, entre otras.
DGP para el estudio de anomalías cromosómicas
Se realiza el estudio cuando uno de los miembros de la pareja es portador de una anomalía cromosómica en el cariotipo. En este análisis, se determina cuáles son los embriones que están sanos y que poseen el número correcto de cromosomas.
Antes de realizar cualquier prueba o análisis, es fundamental informarse y consultar directamente con un especialista. Los profesionales informarán correctamente a las parejas, y así ellos podrán disponer de las mejores opciones.
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- Lledó, Belén. (2017). Ventajas e inconvenientes del Diagnóstico Genético Preimplantacional. Grupo Instituto Bernabeu.
- Sebastián, Irene. (2017). Diagnóstico Genético Preimplantacional: ¿Qué es? ¿Para qué sirve? El Blog de divulgación de Revista Genética Médica.
