El síndrome de Rett
En el gran cuadro de enfermedades que afectan al ser humano, hay una categoría que es la de enfermedades raras. Son aquellas que presentan baja incidencia, es decir que afectan a cinco o menos de cada 10000 personas. Una de estas enfermedades es el síndrome de Rett.
El síndrome del lavado de manos
El síndrome de Rett es un trastorno genético que afecta al sistema nervioso, y algunos la conocen como la enfermedad del “lavado de manos”. Esta denominación es así porque muchos de quienes la padecen realizan un movimiento repetitivo como el que se hace al lavar las manos.
Como ocurre con la mayoría de las enfermedades raras, el diagnóstico puede llegar tardíamente. El tratamiento, por tanto, se retrasa porque puede confundirse con autismo, retraso del desarrollo o parálisis cerebral.
El síndrome de Rett afecta generalmente a niñas, pues es causada por un gen que se encuentra en el cromosoma X. Cuando se presenta en varones, lo más común es que mueran a los pocos días de nacidos. El doctor austríaco Andreas Rett describió esta patología tras estudiar a 22 niñas que presentaban el movimiento de lavado de manos.
Síntomas del síndrome de Rett
Durante sus primeros meses de vida los bebés parecen no presentar ninguna anomalía. Después de los seis meses pueden presentar retraso en el desarrollo y pérdida de habilidades ya aprendidas.
Las niñas con el síndrome de Rett presentan bajo tono muscular y poco contacto visual. Tienen retraso en el aprendizaje del habla. También presentan el síntoma que observó el Dr. Rett: el movimiento de lavado de manos. Pueden sufrir convulsiones y alteración del ritmo respiratorio después de despertar.
También hay un retraso en el crecimiento de la cabeza y disminución de las funciones motoras. Hay irritabilidad, llantos descontrolados y salivación en exceso. Tienen patrones anormales de sueño. También pueden presentar alteración del ritmo cardíaco.
Debido a la alteración del sistema nervioso autónomo, las niñas con el síndrome de Rett tienen problemas para masticar, tragar y digerir alimentos. Pueden rechinar los dientes y mover involuntariamente la lengua. También padecen de dolores estomacales, estreñimiento, cálculos biliares y reflujo gastroesofágico.
Tres de cada cuatro niñas con el síndrome pueden presentar desviaciones de la columna. Cuando caminan, lo hacen de manera rígida e inestable, la mayoría de las veces con la punta de los dedos. Por los problemas en el sistema circulatorio, las manos y piernas pueden volverse frías y azuladas.
Cómo se trata el síndrome de Rett
Por ser una enfermedad que no tiene cura, el tratamiento va dirigido a sobrellevar los síntomas. Es una enfermedad progresiva, empeora con el paso de los años. El tratamiento apunta a mejorar la calidad de vida de la persona que padece el síndrome.
El tratamiento debe ser multidisciplinario, debido a que los síntomas afectan a varios sistemas del organismo. Deben participar neurólogos, pediatras, psicólogos, terapistas del habla, fisioterapeutas, entre otros.
La atención del síndrome de Rett requiere tanto medicación como terapia. El tratamiento, entre otras cosas, va dirigido a disminuir las dificultades motrices y aliviar la rigidez muscular. También se busca superar en la medida de lo posible los problemas de comunicación y aliviar la ansiedad.
El uso de algunos medicamentos como el L-dopa, bromocriptina y naltrexona han dado algunos resultados positivos. Los mismos han mejorado el reflujo, la ansiedad, la irritabilidad, los movimientos de las manos y las alteraciones de la respiración.
Los resultados de la medicación en esta condición no son permanentes. Constantemente hay que atacar complicaciones en el curso de la vida de los pacientes. El uso de antiácidos, laxantes, antiepilépticos, antiarrítmicos, calcio, vitamina D, entre otros, es una constante.
La alimentación también es importante en los niños con el síndrome de Rett. Se puede requerir de dietas altas en calorías y en grasa para superar los problemas de peso y estatura. En ciertos casos se hace necesario llegar a la cirugía para corregir problemas derivados de la escoliosis y el reflujo gastroesofágico.
Expectativas con el síndrome de Rett
La esperanza de vida de las personas con esta patología se sitúa en una media entre los 40 y 50 años. Las investigaciones sobre el síndrome continúan. Estas se dirigen básicamente al desarrollo de terapias que mejoren ciertos síntomas y hacia la mejora de los métodos de diagnóstico.